想知(zhi)道自己(ji)未來是否患(huan)癌(ai)嗎(ma)?想知(zhi)道自己(ji)孩子(zi)的天賦嗎(ma)?想有效延緩(huan)衰老嗎(ma)?或者永遠不長青春痘嗎(ma)?

　　基因診斷：技術不是(shi)問題，行業才是(shi)問題

　　這些問題的(de)(de)答案，就是一(yi)種新檢(jian)(jian)(jian)測手段的(de)(de)傳(chuan)奇(qi)功效：基因(yin)(yin)(yin)檢(jian)(jian)(jian)測。在搜(sou)索工具上輸入“基因(yin)(yin)(yin)檢(jian)(jian)(jian)測”，你就會(hui)看(kan)到上述(shu)的(de)(de)一(yi)些誘人的(de)(de)廣告信(xin)息。佰美基因(yin)(yin)(yin)官網(wang)近幾日用(yong)了(le)顯(xian)要位(wei)置紀念去(qu)世歌(ge)手姚(yao)貝娜，提醒大家重視(shi)基因(yin)(yin)(yin)檢(jian)(jian)(jian)測篩查(cha)，仔細一(yi)看(kan)原來是推出定時篩查(cha)優(you)惠(hui)的(de)(de)廣告。

　　有人做嗎(ma)?大(da)有人在。日前媒體(ti)就透(tou)露了(le)一個做了(le)基因檢測(ce)的(de)人，在拿(na)到(dao)報告后的(de)“得(de)意(yi)”。這(zhe)位檢測(ce)者花18萬元，得(de)到(dao)一個人生最大(da)的(de)驚喜：無論(lun)吸(xi)煙、喝酒，他未來患癌癥的(de)幾率都非常小。他在自己的(de)朋友圈(quan)說：“松(song)了(le)口氣(qi)，趕緊抽(chou)支中華(hua)煙，喝杯茅臺酒壓(ya)壓(ya)驚。”

　　如此功效(xiao)，豈能不火?據記(ji)者了解到，中國(guo)基(ji)因(yin)檢測市(shi)場正(zheng)以(yi)每年10%-20%的增(zeng)(zeng)長幅度連續增(zeng)(zeng)長。比爾•蓋茨都(dou)曾預言，“下(xia)一個世(shi)界首富(fu)將(jiang)出自基(ji)因(yin)領域”。

　　但基因檢測靠譜(pu)嗎?更嚴重的(de)問題是，拿(na)到了不好消息，比如很大(da)幾率(lv)患癌的(de)人，怎(zen)么面對(dui)余生里噩(e)夢一(yi)般的(de)癌癥陰影?

　　真能包測百病?

　　對(dui)于大多數疾病來說，遺傳基因(yin)并不是決定性(xing)因(yin)素，環(huan)境因(yin)素和隨機(ji)事件因(yin)素對(dui)健康(kang)的(de)影響(xiang)通常(chang)會更(geng)大

　　在(zai)(zai)對(dui)基因(yin)檢測、基因(yin)體檢的(de)宣傳上(shang)，無論是在(zai)(zai)網(wang)絡(luo)上(shang)，還(huan)是在(zai)(zai)實體體檢中心，都不乏“一滴血知百病風險”，“有1000多種遺傳性疾病可以(yi)通過(guo)基因(yin)檢測技術做出診斷”等(deng)充滿神奇(qi)色(se)彩的(de)宣傳。

　　臺灣婦產科醫師柯滄銘告訴(su)記者，從(cong)科學的(de)(de)角度(du)看，基(ji)(ji)因(yin)(yin)測序確(que)實對(dui)健康的(de)(de)保護(hu)有著一(yi)定的(de)(de)作(zuo)用(yong)，這是(shi)因(yin)(yin)為(wei)人類大(da)部分疾(ji)病都跟基(ji)(ji)因(yin)(yin)的(de)(de)缺陷有關(guan)。根(gen)據基(ji)(ji)因(yin)(yin)影響(xiang)關(guan)系(xi)的(de)(de)多(duo)寡，可以分為(wei)單一(yi)基(ji)(ji)因(yin)(yin)疾(ji)病、多(duo)基(ji)(ji)因(yin)(yin)或多(duo)因(yin)(yin)素疾(ji)病。常見的(de)(de)疾(ji)病如癌(ai)癥、高血壓、糖尿(niao)病等(deng)大(da)多(duo)為(wei)多(duo)基(ji)(ji)因(yin)(yin)或多(duo)因(yin)(yin)素所造成的(de)(de)。目前已(yi)(yi)知的(de)(de)單一(yi)基(ji)(ji)因(yin)(yin)疾(ji)病已(yi)(yi)經超過7000種(zhong)，大(da)部分屬(shu)于罕見疾(ji)病。

　　柯滄銘(ming)表示，比起多(duo)(duo)基(ji)因(yin)或(huo)多(duo)(duo)因(yin)素疾病，單(dan)一基(ji)因(yin)疾病的研(yan)究相對容易，也(ye)是目前人類在基(ji)因(yin)醫(yi)學(xue)臨床方(fang)面研(yan)究的主要(yao)(yao)方(fang)向。“但是，造成(cheng)疾病的原(yuan)因(yin)多(duo)(duo)種多(duo)(duo)樣，除了基(ji)因(yin)以外(wai)，生活方(fang)式也(ye)起著重要(yao)(yao)的作(zuo)用(yong)。尤其是當下年輕人飲食不規律、作(zuo)息不規律等，都對身體有害無益。”柯滄銘(ming)又(you)進(jin)一步否認了基(ji)因(yin)檢測“包測百病”的說(shuo)法，“由于測試結果的不確定(ding)性，并不能(neng)作(zuo)為權威的數據來看(kan)待，更不可(ke)能(neng)像一些機構所宣稱的‘可(ke)以包測百病’”。

　　柯滄銘認(ren)為(wei)，有(you)(you)三類(lei)人(ren)最(zui)有(you)(you)需要進(jin)(jin)行基(ji)因檢測(ce)，并(bing)且把基(ji)因診斷結果(guo)作(zuo)為(wei)參考。首先是具有(you)(you)癌(ai)癥或多基(ji)因遺(yi)傳病家族史(shi)的(de)(de)人(ren)，這些人(ren)通過基(ji)因檢測(ce)可(ke)以明(ming)確(que)(que)地知道自己是不是攜帶有(you)(you)遺(yi)傳疾病尤其(qi)是導(dao)致各種類(lei)型癌(ai)癥的(de)(de)基(ji)因。確(que)(que)診患有(you)(you)遺(yi)傳性(xing)腫瘤的(de)(de)人(ren)，也可(ke)通過做基(ji)因檢測(ce)獲得更合適的(de)(de)病人(ren)病情的(de)(de)化(hua)學治療(liao)和放療(liao)治療(liao)方(fang)案。美國(guo)已故IT巨頭(tou)、蘋果(guo)公司(si)前CEO史(shi)蒂芬•喬布斯在確(que)(que)診罹患胰(yi)腺(xian)癌(ai)時，就曾(ceng)花費(fei)10萬美元(yuan)對腫瘤組織及(ji)自己的(de)(de)全基(ji)因組進(jin)(jin)行過測(ce)序。

　　其次(ci)是患有(you)長(chang)期或慢性(xing)疾(ji)病的(de)(de)(de)人(ren)，如：80%的(de)(de)(de)肝(gan)癌患者(zhe)，有(you)乙(yi)型肝(gan)炎病史或者(zhe)為乙(yi)肝(gan)病毒攜帶者(zhe);另(ling)有(you)研(yan)究表明，有(you)55%的(de)(de)(de)胃癌患者(zhe)的(de)(de)(de)胃部檢測出幽(you)門(men)螺旋桿菌(jun)的(de)(de)(de)存在。因此，長(chang)期患胃病的(de)(de)(de)人(ren)屬于(yu)胃癌的(de)(de)(de)高危人(ren)群。

　　此外，柯滄銘認為，長(chang)期暴露(lu)在(zai)高污染環境中(zhong)或有不(bu)良生活習慣(guan)和(he)不(bu)健康生活方式的人，也可以(yi)通過基因(yin)檢測(ce)了(le)解個人在(zai)不(bu)同疾病(bing)上(shang)特別是某種類型癌癥上(shang)的發病(bing)傾向。

　　基因檢測建立(li)在(zai)科學依(yi)據的基礎之(zhi)上，有(you)一定預防作用，但基因檢測不能包測百病。

　　記者了解到，目前科(ke)學家已經能(neng)夠分析(xi)出某些基(ji)因(yin)與(yu)疾(ji)病(bing)(bing)的關系，但與(yu)基(ji)因(yin)個性化咨詢、基(ji)因(yin)治療(liao)疾(ji)病(bing)(bing)、解讀人類遺傳(chuan)密碼(ma)尚有較遠距離。基(ji)因(yin)檢測出來的易感基(ji)因(yin)不(bu)等于致病(bing)(bing)基(ji)因(yin)，大(da)(da)多數疾(ji)病(bing)(bing)來自遺傳(chuan)基(ji)因(yin)和(he)環境因(yin)素的綜合作用(yong)。當我們遭受巨大(da)(da)打擊后(hou)，往往還能(neng)逐漸恢(hui)復，絕不(bu)僅(jin)僅(jin)是(shi)一、兩個基(ji)因(yin)在起作用(yong)。業界(jie)普(pu)遍(bian)認為(wei)，至少還需要(yao)20年科(ke)學家才能(neng)把(ba)基(ji)因(yin)測序得到的數據(ju)分析(xi)清楚。

　　“這就好比(bi)平時(shi)檢測腫瘤，會(hui)有相(xiang)關對(dui)應數值(zhi)，一(yi)旦偏高(gao)則意味著有患腫瘤的可能。但根據個人體(ti)質等原因，這個數據并不是確(que)定一(yi)定患病或沒患，一(yi)些人在檢測中(zhong)雖未顯示數值(zhi)偏高(gao)，一(yi)樣(yang)還是會(hui)有得腫瘤的可能。”柯滄(cang)銘告訴(su)記(ji)者。

　　他以(yi)安吉麗娜•朱莉的(de)乳腺(xian)癌基(ji)(ji)因(yin)測定(ding)為例，由于乳腺(xian)癌是一種(zhong)與基(ji)(ji)因(yin)突(tu)(tu)(tu)變(bian)直(zhi)接相關的(de)疾(ji)病(bing)(bing)，當檢測到BRCA1、BRCA2這兩個基(ji)(ji)因(yin)發生突(tu)(tu)(tu)變(bian)時，就能給(gei)出(chu)諸如“乳腺(xian)癌患病(bing)(bing)風險大概為87%”這樣(yang)比較準確的(de)預(yu)測。而同樣(yang)的(de)基(ji)(ji)因(yin)，在(zai)亞洲人身(shen)上，卻不(bu)一定(ding)會(hui)顯示出(chu)突(tu)(tu)(tu)變(bian)的(de)陽性(xing)反應。“對于大多數(shu)疾(ji)病(bing)(bing)來說(shuo)，遺傳基(ji)(ji)因(yin)并不(bu)是決定(ding)性(xing)因(yin)素，環境因(yin)素和隨機事件因(yin)素對健康的(de)影(ying)響通(tong)常會(hui)更大。”

　　多少錢測一次

　　國內多家提供基(ji)因(yin)檢測服務的公司(si)詢(xun)問(wen)價格，發(fa)現其中(zhong)差異(yi)巨大。幾(ji)十萬有(you)之，數千元也(ye)不(bu)少

　　雖然“朱(zhu)莉(li)效(xiao)應”攪動了國(guo)內(nei)基因檢測市場，但市場上(shang)存(cun)在(zai)的價格亂象問(wen)題(ti)也不容忽視(shi)。

　　記者(zhe)隨機采訪(fang)的20位(wei)職場人(ren)(ren)士當中，一半以上的人(ren)(ren)表(biao)示此前并沒(mei)有(you)(you)聽說過基(ji)因檢測(ce)，而有(you)(you)1/4表(biao)示，如果有(you)(you)家族遺傳性疾(ji)病(bing)，愿意花費幾千元去做(zuo)相關基(ji)因檢測(ce)進行早期(qi)篩查和預防，并對相關收費標準、技(ji)術水平以及檢測(ce)結果出(chu)來(lai)之后的預防方案比較關注(zhu)。事(shi)實上，基(ji)因檢測(ce)的消費者(zhe)幾乎可(ke)以囊括所有(you)(you)人(ren)(ren)群(qun)，但是價(jia)格始終(zhong)是一道跨不過的坎。

　　長久(jiu)以來(lai)，大眾(zhong)對于基因(yin)測(ce)序的想(xiang)象一直是(shi)“神秘而昂貴”。“像乳腺癌易感基因(yin)的檢(jian)測(ce)，國內(nei)單(dan)獨(du)做一次大約三四千元。”佰美基因(yin)的健康顧問(wen)告訴(su)記者(zhe)。紀念最近去世歌手姚(yao)貝娜的內(nei)容占據著佰美基因(yin)官網(wang)的重(zhong)要位置，提醒大家重(zhong)視基因(yin)檢(jian)測(ce)篩查，仔(zi)細一看原來(lai)是(shi)推(tui)出定時篩查優惠的廣告內(nei)容。而慈銘體檢(jian)公司(si)北京奧亞(ya)醫(yi)院的價(jia)目表(biao)則顯示(shi)，該院“基因(yin)檢(jian)測(ce)”體檢(jian)套餐價(jia)高達7.6萬元，檢(jian)測(ce)68項基因(yin)的價(jia)格為3.4萬元。

　　記(ji)者(zhe)先(xian)后(hou)致電(dian)國內多家(jia)提(ti)供基(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)(ce)(ce)服務的(de)公司詢問價格，發現其中差異(yi)巨大(da)。“4500元(yuan)，這(zhe)是我們優康門診部(bu)針(zhen)對個(ge)人消費(fei)者(zhe)的(de)價格，也是我們對合作(zuo)醫(yi)院(yuan)的(de)報價，包(bao)括乳(ru)腺(xian)癌(ai)和卵巢癌(ai)篩查的(de)多個(ge)基(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)(ce)(ce)。”電(dian)話那頭(tou)的(de)工作(zuo)人員(yuan)告訴記(ji)者(zhe)。而迪諾基(ji)因(yin)(yin)官網則稱(cheng)，浙江大(da)學(xue)-迪諾遺傳(chuan)與基(ji)因(yin)(yin)組醫(yi)學(xue)研究中心提(ti)供家(jia)族遺傳(chuan)性乳(ru)腺(xian)癌(ai)、卵巢癌(ai)(HBOC綜合征)基(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)(ce)(ce)服務，針(zhen)對BRCA1、BRCA2兩(liang)(liang)基(ji)因(yin)(yin)的(de)突變(bian)熱點進(jin)行檢測(ce)(ce)(ce)，全部(bu)的(de)測(ce)(ce)(ce)序反應有66項，能(neng)夠(gou)全面、準確地檢測(ce)(ce)(ce)出這(zhe)兩(liang)(liang)個(ge)基(ji)因(yin)(yin)的(de)突變(bian)情況，檢測(ce)(ce)(ce)費(fei)用為9000元(yuan)。

　　據外媒(mei)報道，朱(zhu)莉進(jin)行的BRCA1、BRCA2基(ji)因檢(jian)測費用為(wei)每次三四千(qian)美元。而在國內，同一個基(ji)因檢(jian)測項目為(wei)何收(shou)費如此懸(xuan)殊?

　　在業(ye)內看(kan)來，收費標準缺失(shi)只是基因(yin)(yin)檢(jian)測市場(chang)混亂的(de)(de)外在表現，而要(yao)(yao)理(li)順整個(ge)產(chan)業(ye)，首先需要(yao)(yao)相關(guan)部門加(jia)快(kuai)審批，讓(rang)已經證實確切(qie)有(you)效的(de)(de)基因(yin)(yin)檢(jian)測項目盡快(kuai)上馬;其次(ci)要(yao)(yao)梳(shu)理(li)不同(tong)基因(yin)(yin)檢(jian)測手段的(de)(de)標準化流程(cheng);最(zui)后則是集合(he)該領域(yu)專家(jia)進行商議，確定合(he)理(li)價格。

　　不可否認，價格差異大的(de)(de)(de)原因(yin)(yin)，在很大程度上(shang)(shang)是由(you)于沒有發改委的(de)(de)(de)統一定價，以(yi)及存在大量尚未審批的(de)(de)(de)基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測項(xiang)目，各基(ji)因(yin)(yin)公司處(chu)于自我定價階段。調(diao)研已經上(shang)(shang)市銷售(shou)的(de)(de)(de)基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測項(xiang)目，包括(kuo)無(wu)創(chuang)產前、心血管、腫瘤類(lei)基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測的(de)(de)(de)價格差距較大，從(cong)數千元到萬元級別以(yi)上(shang)(shang)的(de)(de)(de)產品均有涉(she)及。進入體(ti)檢(jian)公司的(de)(de)(de)價格普遍高于醫院，在萬元以(yi)上(shang)(shang)。

　　基因公司(si)的定價策略決定了最終銷(xiao)(xiao)售(shou)價格，由于大多(duo)數基因公司(si)的領導(dao)者缺乏藥品及醫(yi)療器械的銷(xiao)(xiao)售(shou)經驗，在定價策略上出現“薄利多(duo)銷(xiao)(xiao)”和“先期賺取足夠(gou)利潤(run)后再降價”兩種(zhong)傾向。

　　對(dui)于消費者(zhe)而(er)言，由于缺(que)乏基本知識以及信息不(bu)對(dui)稱(cheng)，往往只能被(bei)動(dong)接受(shou)醫生給出的價格，而(er)少有貨比三家的余地。

　　不過(guo)，隨(sui)著(zhu)技術(shu)的發展，價格壁壘(lei)并非不可(ke)攻破。

　　為何叫停后重開

 　　對于國家叫停“基因檢測”體檢的(de)原因，并不是因為技術問題，更多(duo)的(de)是行(xing)(xing)業(ye)問題，對行(xing)(xing)業(ye)和市場進行(xing)(xing)規范之后(hou)，這個市場還是很有潛力(li)的(de)

　　相較(jiao)于技術問題(ti)(ti)以(yi)及昂貴的檢測費用，基因檢測更多的問題(ti)(ti)是在倫理和監(jian)管上。市場(chang)上所(suo)謂基因全序列的監(jian)測分析大多也是以(yi)打(da)擦邊球的形式存在。

　　基(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)可(ke)以快速(su)找到遺傳病的(de)致(zhi)病基(ji)因(yin)(yin)，為遺傳病的(de)病因(yin)(yin)診(zhen)斷(duan)和臨床治療提供(gong)技術支持(chi);還可(ke)通過胎(tai)兒(er)基(ji)因(yin)(yin)測(ce)序，避(bi)免遺傳病患兒(er)出生。

　　這顯然是(shi)一件利國利民的大(da)好事，那(nei)么為(wei)什(shen)么如火如荼的基因(yin)檢測(ce)會被叫停(ting)?

　　據悉，2006年，我國的(de)(de)互(hu)聯網(wang)上就出(chu)現了基因檢(jian)測服(fu)務項目，3年后(hou)，一些省市三甲醫院的(de)(de)健康管(guan)理(li)中心出(chu)現了基因檢(jian)測的(de)(de)體(ti)檢(jian)項目。但是(shi)，因為是(shi)新興技術，沒有(you)標準(zhun)，檢(jian)測設備、試劑混亂，檢(jian)測人員資質(zhi)也沒有(you)門檻，而(er)收費則從(cong)幾百元到(dao)上萬元不等，“高大上”的(de)(de)外表下面實則問(wen)題重重。

　　去年2月，國(guo)家食(shi)藥監總局、國(guo)家衛(wei)計(ji)(ji)委(wei)(wei)聯合(he)發出通知(zhi)，叫停一切基(ji)因(yin)測序(xu)臨(lin)床應用。食(shi)藥總局和衛(wei)計(ji)(ji)委(wei)(wei)一紙通知(zhi)叫停了臨(lin)床基(ji)因(yin)測序(xu)，原因(yin)是(shi)相關(guan)產品和技(ji)術并(bing)沒有通過審批。未經審批就做診療，算(suan)是(shi)非法(fa)行(xing)醫(yi)，屬于嚴重違法(fa)行(xing)為。

　　但(dan)僅(jin)僅(jin)過了4個月，去(qu)年6月30日，食藥總局就批準了二代基因測序產品(pin)上市。

　　美國HudsonAlpha研(yan)究(jiu)院的(de)研(yan)究(jiu)員韓建向(xiang)(xiang)記者透露，“這是由于去年(nian)2月被叫(jiao)停之后，不(bu)少院士、專家都呼(hu)吁基因(yin)(yin)測(ce)序重新(xin)放開，因(yin)(yin)為在(zai)某(mou)些領域(yu)，基因(yin)(yin)檢測(ce)確實(shi)有(you)存(cun)在(zai)的(de)必要(yao)。”這些必要(yao)的(de)領域(yu)包括(kuo)新(xin)生(sheng)兒的(de)全基因(yin)(yin)組測(ce)序、癌癥的(de)靶向(xiang)(xiang)用藥等(deng)。

　　而(er)在去年年底，持續了10個(ge)多(duo)月的叫停令終于開了個(ge)口子。

　　國(guo)家衛計委(wei)醫(yi)政(zheng)醫(yi)管司委(wei)托中華醫(yi)學會(hui)、國(guo)家衛計委(wei)臨床檢(jian)驗中心(xin)和產前診斷技(ji)術專(zhuan)家組，評估確定了第一(yi)批(pi)高(gao)通(tong)[微(wei)博]量基(ji)(ji)因(yin)測(ce)序臨床應用(yong)試點(dian)機構。盡(jin)管如此，由于國(guo)內相關政(zheng)策限(xian)制等諸多(duo)原因(yin)，與美(mei)國(guo)能做的(de)近3000項基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)技(ji)術相比，國(guo)內被批(pi)準(zhun)及能開展的(de)基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)技(ji)術僅有20多(duo)個。政(zheng)策限(xian)制、指南欠(qian)缺、收費(fei)標準(zhun)混(hun)亂、人才(cai)缺乏等限(xian)制著(zhu)國(guo)內基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)市場的(de)發展。

　　韓(han)建認為，前(qian)期叫停是(shi)(shi)完(wan)全正確的做(zuo)法(fa)。“既(ji)然國(guo)家有相關(guan)法(fa)律，就(jiu)要按(an)照法(fa)律程序辦(ban)：公司應該按(an)照程序報批產品。看(kan)上去這是(shi)(shi)一個(ge)很突然的決定，其實也是(shi)(shi)必(bi)然。衛(wei)計委也是(shi)(shi)無奈，他(ta)們多次交涉相關(guan)公司，兩(liang)三年來一直被頂著。如果不管，一旦出事，責任就(jiu)首(shou)先(xian)在國(guo)家機構。”

　　韓(han)建(jian)表(biao)示，對于(yu)國(guo)家叫停“基(ji)因(yin)檢測”體檢的(de)(de)原因(yin)，并不是因(yin)為技(ji)術(shu)(shu)問題，更多的(de)(de)是行(xing)(xing)(xing)業(ye)問題。“現(xian)在(zai)國(guo)家對基(ji)因(yin)檢測這個行(xing)(xing)(xing)業(ye)很多標(biao)準(zhun)是缺失的(de)(de)，比(bi)如說生物公司和醫療機(ji)構所使用的(de)(de)基(ji)因(yin)測序(xu)產品，都沒(mei)有經過(guo)審批(pi);在(zai)技(ji)術(shu)(shu)、價(jia)格和監管上，沒(mei)有統一(yi)的(de)(de)制度。”而隨著基(ji)因(yin)技(ji)術(shu)(shu)的(de)(de)逐步推進，在(zai)對行(xing)(xing)(xing)業(ye)和市場進行(xing)(xing)(xing)規范之后(hou)，這個市場還(huan)是很有潛(qian)力的(de)(de)。

　　不(bu)(bu)過(guo)(guo)，“叫停事件”并不(bu)(bu)僅發生(sheng)在中國(guo)(guo)，早(zao)在前幾年，國(guo)(guo)外的基因檢測市場(chang)就(jiu)已(yi)經火熱。23andme就(jiu)曾是在基因檢測市場(chang)最(zui)負盛名的公司之一，截(jie)至目(mu)前，該公司所獲得的投資已(yi)經超過(guo)(guo)1.61億(yi)美(mei)元(yuan)，其中不(bu)(bu)乏科技(ji)巨(ju)頭Google的風(feng)投。去年23andme被美(mei)國(guo)(guo)食(shi)品藥品監督局下達禁令，使得公司不(bu)(bu)得不(bu)(bu)戰略放棄龐大的美(mei)國(guo)(guo)市場(chang)，轉而(er)主攻(gong)以英(ying)國(guo)(guo)為(wei)主要目(mu)標(biao)的歐(ou)洲市場(chang)。

　　診斷結果靠譜?

　　基因測(ce)序已經是既快速又便宜(yi)。但真(zhen)正(zheng)難的是分析(xi)數據，這也是基因檢測(ce)商業化的最后難題

　　《紐(niu)約時報》的(de)記(ji)者KiraPeikoff在去(qu)年一(yi)共去(qu)了23andme、GeneticTestingLaboratories(G.T.L。)和PathwayGenomics3家公司做(zuo)基因(yin)分析(xi)，最終，每家公司分析(xi)出(chu)的(de)結果都不一(yi)樣。

　　暫且不(bu)定性基因分析(xi)到(dao)底靠(kao)不(bu)靠(kao)譜——實際上至今這一點也沒有(you)得到(dao)定性，但至少(shao)記者的這一行為的背后，凸顯的是人們對(dui)這一市場還沒有(you)被(bei)統一標準化的普遍疑慮。

　　在中國，基因(yin)檢測(ce)機(ji)構(gou)(gou)需要資質(zhi)才能進(jin)行(xing)。有(you)(you)資質(zhi)進(jin)行(xing)基因(yin)檢測(ce)的(de)機(ji)構(gou)(gou)一(yi)(yi)般(ban)會與(yu)醫院合作，醫生向病人(ren)推薦診斷(duan)機(ji)構(gou)(gou)，并(bing)將其在醫院采集的(de)身體(ti)樣本送至這(zhe)一(yi)(yi)檢測(ce)機(ji)構(gou)(gou)，最終制定病人(ren)的(de)治療方案。此外，一(yi)(yi)些遺(yi)傳(chuan)病人(ren)的(de)家屬以及一(yi)(yi)些有(you)(you)預(yu)(yu)防意識的(de)人(ren)也會出于預(yu)(yu)防的(de)目(mu)的(de)而進(jin)行(xing)檢測(ce)。

　　這(zhe)涉及(ji)到基(ji)因檢測的(de)另一個倫(lun)理問題：那些“不太幸運(yun)”的(de)檢測者，如果提前(qian)得知自(zi)己的(de)患(huan)癌風險高于常人(ren)，生活狀(zhuang)態可能完全(quan)被打亂。更(geng)何況，在沒有監管的(de)情況下，報告(gao)解讀(du)的(de)準確(que)性難以驗證，誰會為(wei)錯誤(wu)買單(dan)?如何買單(dan)?

　　上海中(zhong)山醫(yi)院檢驗科(ke)的(de)一位主(zhu)任(ren)醫(yi)師在(zai)接受媒體采(cai)訪時(shi)曾經表示：“從人類基(ji)因(yin)(yin)組(zu)密(mi)碼被破譯開始，全基(ji)因(yin)(yin)組(zu)測序的(de)檢測就不再是(shi)難(nan)(nan)題，真正難(nan)(nan)的(de)是(shi)你(ni)怎(zen)樣解(jie)讀基(ji)因(yin)(yin)密(mi)碼。”因(yin)(yin)此，難(nan)(nan)以(yi)衡(heng)量基(ji)因(yin)(yin)檢測解(jie)讀報告的(de)正確與否(fou)成為眾多科(ke)學家(jia)不贊成將基(ji)因(yin)(yin)測序商業(ye)化的(de)主(zhu)要原因(yin)(yin)。

　　美國芝(zhi)加哥大學人類遺傳(chuan)系教授BruceLahn接(jie)受生物探索采(cai)訪(fang)時就曾經大力抨擊(ji)過(guo)以23andme為首(shou)的(de)(de)(de)基因(yin)檢測(ce)公司(si)：“23andme服務的(de)(de)(de)很大成分是商業炒作，甚至涉(she)嫌(xian)是騙人的(de)(de)(de)把戲。和(he)這個領域(yu)內的(de)(de)(de)大多數(shu)專家一樣，我(wo)認為23andme提供(gong)的(de)(de)(de)疾病風險信息目前沒(mei)有(you)(you)太大用處，因(yin)為該(gai)公司(si)檢測(ce)的(de)(de)(de)遺傳(chuan)風險因(yin)子是模糊的(de)(de)(de)，在很多情況下(xia)是不確定的(de)(de)(de)和(he)有(you)(you)爭議(yi)的(de)(de)(de)，對醫療(liao)和(he)健康很可(ke)能沒(mei)有(you)(you)多少指(zhi)導(dao)性，至少現在沒(mei)有(you)(you)證(zheng)(zheng)據證(zheng)(zheng)明用23andme提供(gong)的(de)(de)(de)信息設計治療(liao)方案或(huo)改變生活方式有(you)(you)什么實際價(jia)值。”

　　其(qi)實，早在2003年，美國醫學(xue)遺傳學(xue)會就發表聲明指出(chu)，只有真正意義上的(de)(de)健康服務(wu)機構才可提(ti)供相(xiang)關服務(wu);2008年美國醫學(xue)會申(shen)明反(fan)對提(ti)供這(zhe)類預測服務(wu)，尤其(qi)是由企(qi)業提(ti)供的(de)(de);2009年，德國也立法禁止這(zhe)樣的(de)(de)服務(wu)。政府對此(ci)之所以如此(ci)審慎，是因(yin)為學(xue)界認為基因(yin)檢(jian)測的(de)(de)預測性非常差(cha)。

　　盡管人(ren)類已經掌握了許多(duo)與疾病(bing)相(xiang)關聯的(de)基(ji)因，理(li)論上(shang)它們的(de)確可(ke)以用來預(yu)測，但是(shi)大部分的(de)單(dan)個(ge)(ge)突變(bian)相(xiang)對(dui)風險很小(xiao)，也就是(shi)說如果一個(ge)(ge)人(ren)帶有這樣的(de)突變(bian)，跟(gen)正常(chang)人(ren)相(xiang)比，風險可(ke)能只提高了20%。而且，疾病(bing)的(de)發(fa)生(sheng)往往是(shi)多(duo)個(ge)(ge)易感(gan)突變(bian)組(zu)合造成的(de)，而不(bu)是(shi)單(dan)一突變(bian)，此外(wai)，人(ren)群之間的(de)生(sheng)活環境和(he)習慣(guan)不(bu)同，存在個(ge)(ge)體差異。綜合判斷，這個(ge)(ge)人(ren)相(xiang)對(dui)準確的(de)發(fa)病(bing)概率(lv)到底(di)是(shi)多(duo)少，還很難回答。

　　此(ci)外(wai)，遺傳疾病風險評估是(shi)建立在對基因(yin)測序(xu)結果的(de)(de)解(jie)讀和(he)分析(xi)之上的(de)(de)，否則，人們拿到手(shou)的(de)(de)個(ge)體(ti)基因(yin)測序(xu)報告只不過是(shi)一堆毫無意義(yi)的(de)(de)編(bian)碼，美國斯坦福(fu)大學(xue)醫學(xue)院的(de)(de)心臟(zang)病學(xue)副教授OwenAAshely直言(yan)：“基因(yin)測序(xu)既(ji)快(kuai)速又便宜。但是(shi)，分析(xi)數據(ju)卻讓人頭(tou)疼(teng)，既(ji)不快(kuai)速，也不便宜。”