想知道自己未來(lái)是否患癌嗎?想知道自己孩子的天賦嗎?想有效延緩衰老嗎?或者永遠(yuǎn)不長(zhǎng)青春痘嗎?

　　基因診斷：技術(shù)不是問(wèn)題，行業(yè)才是問(wèn)題

　　這些問(wèn)題的答案，就是一種新檢測(cè)手段的傳奇功效：基因檢測(cè)。在搜索工具上輸入“基因檢測(cè)”，你就會(huì)看到上述的一些誘人的廣告信息。佰美基因官網(wǎng)近幾日用了顯要位置紀(jì)念去世歌手姚貝娜，提醒大家重視基因檢測(cè)篩查，仔細(xì)一看原來(lái)是推出定時(shí)篩查優(yōu)惠的廣告。

　　有人做嗎?大有人在。日前媒體就透露了一個(gè)做了基因檢測(cè)的人，在拿到報(bào)告后的“得意”。這位檢測(cè)者花18萬(wàn)元，得到一個(gè)人生最大的驚喜：無(wú)論吸煙、喝酒，他未來(lái)患癌癥的幾率都非常小。他在自己的朋友圈說(shuō)：“松了口氣，趕緊抽支中華煙，喝杯茅臺(tái)酒壓壓驚。”

　　如此功效，豈能不火?據(jù)記者了解到，中國(guó)基因檢測(cè)市場(chǎng)正以每年10%-20%的增長(zhǎng)幅度連續(xù)增長(zhǎng)。比爾•蓋茨都曾預(yù)言，“下一個(gè)世界首富將出自基因領(lǐng)域”。

　　但基因檢測(cè)靠譜嗎?更嚴(yán)重的問(wèn)題是，拿到了不好消息，比如很大幾率患癌的人，怎么面對(duì)余生里噩夢(mèng)一般的癌癥陰影?

　　真能包測(cè)百病?

　　對(duì)于大多數(shù)疾病來(lái)說(shuō)，遺傳基因并不是決定性因素，環(huán)境因素和隨機(jī)事件因素對(duì)健康的影響通常會(huì)更大

　　在對(duì)基因檢測(cè)、基因體檢的宣傳上，無(wú)論是在網(wǎng)絡(luò)上，還是在實(shí)體體檢中心，都不乏“一滴血知百病風(fēng)險(xiǎn)”，“有1000多種遺傳性疾病可以通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷”等充滿神奇色彩的宣傳。

　　臺(tái)灣婦產(chǎn)科醫(yī)師柯滄銘告訴記者，從科學(xué)的角度看，基因測(cè)序確實(shí)對(duì)健康的保護(hù)有著一定的作用，這是因?yàn)槿祟惔蟛糠旨膊《几虻娜毕萦嘘P(guān)。根據(jù)基因影響關(guān)系的多寡，可以分為單一基因疾病、多基因或多因素疾病。常見的疾病如癌癥、高血壓、糖尿病等大多為多基因或多因素所造成的。目前已知的單一基因疾病已經(jīng)超過(guò)7000種，大部分屬于罕見疾病。

　　柯滄銘表示，比起多基因或多因素疾病，單一基因疾病的研究相對(duì)容易，也是目前人類在基因醫(yī)學(xué)臨床方面研究的主要方向。“但是，造成疾病的原因多種多樣，除了基因以外，生活方式也起著重要的作用。尤其是當(dāng)下年輕人飲食不規(guī)律、作息不規(guī)律等，都對(duì)身體有害無(wú)益。”柯滄銘又進(jìn)一步否認(rèn)了基因檢測(cè)“包測(cè)百病”的說(shuō)法，“由于測(cè)試結(jié)果的不確定性，并不能作為權(quán)威的數(shù)據(jù)來(lái)看待，更不可能像一些機(jī)構(gòu)所宣稱的‘可以包測(cè)百病’”。

　　柯滄銘認(rèn)為，有三類人最有需要進(jìn)行基因檢測(cè)，并且把基因診斷結(jié)果作為參考。首先是具有癌癥或多基因遺傳病家族史的人，這些人通過(guò)基因檢測(cè)可以明確地知道自己是不是攜帶有遺傳疾病尤其是導(dǎo)致各種類型癌癥的基因。確診患有遺傳性腫瘤的人，也可通過(guò)做基因檢測(cè)獲得更合適的病人病情的化學(xué)治療和放療治療方案。美國(guó)已故IT巨頭、蘋果公司前CEO史蒂芬•喬布斯在確診罹患胰腺癌時(shí)，就曾花費(fèi)10萬(wàn)美元對(duì)腫瘤組織及自己的全基因組進(jìn)行過(guò)測(cè)序。

　　其次是患有長(zhǎng)期或慢性疾病的人，如：80%的肝癌患者，有乙型肝炎病史或者為乙肝病毒攜帶者;另有研究表明，有55%的胃癌患者的胃部檢測(cè)出幽門螺旋桿菌的存在。因此，長(zhǎng)期患胃病的人屬于胃癌的高危人群。

　　此外，柯滄銘認(rèn)為，長(zhǎng)期暴露在高污染環(huán)境中或有不良生活習(xí)慣和不健康生活方式的人，也可以通過(guò)基因檢測(cè)了解個(gè)人在不同疾病上特別是某種類型癌癥上的發(fā)病傾向。

　　基因檢測(cè)建立在科學(xué)依據(jù)的基礎(chǔ)之上，有一定預(yù)防作用，但基因檢測(cè)不能包測(cè)百病。

　　記者了解到，目前科學(xué)家已經(jīng)能夠分析出某些基因與疾病的關(guān)系，但與基因個(gè)性化咨詢、基因治療疾病、解讀人類遺傳密碼尚有較遠(yuǎn)距離。基因檢測(cè)出來(lái)的易感基因不等于致病基因，大多數(shù)疾病來(lái)自遺傳基因和環(huán)境因素的綜合作用。當(dāng)我們?cè)馐芫薮蟠驌艉螅€能逐漸恢復(fù)，絕不僅僅是一、兩個(gè)基因在起作用。業(yè)界普遍認(rèn)為，至少還需要20年科學(xué)家才能把基因測(cè)序得到的數(shù)據(jù)分析清楚。

　　“這就好比平時(shí)檢測(cè)腫瘤，會(huì)有相關(guān)對(duì)應(yīng)數(shù)值，一旦偏高則意味著有患腫瘤的可能。但根據(jù)個(gè)人體質(zhì)等原因，這個(gè)數(shù)據(jù)并不是確定一定患病或沒(méi)患，一些人在檢測(cè)中雖未顯示數(shù)值偏高，一樣還是會(huì)有得腫瘤的可能。”柯滄銘告訴記者。

　　他以安吉麗娜•朱莉的乳腺癌基因測(cè)定為例，由于乳腺癌是一種與基因突變直接相關(guān)的疾病，當(dāng)檢測(cè)到BRCA1、BRCA2這兩個(gè)基因發(fā)生突變時(shí)，就能給出諸如“乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)大概為87%”這樣比較準(zhǔn)確的預(yù)測(cè)。而同樣的基因，在亞洲人身上，卻不一定會(huì)顯示出突變的陽(yáng)性反應(yīng)。“對(duì)于大多數(shù)疾病來(lái)說(shuō)，遺傳基因并不是決定性因素，環(huán)境因素和隨機(jī)事件因素對(duì)健康的影響通常會(huì)更大。”

　　多少錢測(cè)一次

　　國(guó)內(nèi)多家提供基因檢測(cè)服務(wù)的公司詢問(wèn)價(jià)格，發(fā)現(xiàn)其中差異巨大。幾十萬(wàn)有之，數(shù)千元也不少

　　雖然“朱莉效應(yīng)”攪動(dòng)了國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)市場(chǎng)，但市場(chǎng)上存在的價(jià)格亂象問(wèn)題也不容忽視。

　　記者隨機(jī)采訪的20位職場(chǎng)人士當(dāng)中，一半以上的人表示此前并沒(méi)有聽說(shuō)過(guò)基因檢測(cè)，而有1/4表示，如果有家族遺傳性疾病，愿意花費(fèi)幾千元去做相關(guān)基因檢測(cè)進(jìn)行早期篩查和預(yù)防，并對(duì)相關(guān)收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)、技術(shù)水平以及檢測(cè)結(jié)果出來(lái)之后的預(yù)防方案比較關(guān)注。事實(shí)上，基因檢測(cè)的消費(fèi)者幾乎可以囊括所有人群，但是價(jià)格始終是一道跨不過(guò)的坎。

　　長(zhǎng)久以來(lái)，大眾對(duì)于基因測(cè)序的想象一直是“神秘而昂貴”。“像乳腺癌易感基因的檢測(cè)，國(guó)內(nèi)單獨(dú)做一次大約三四千元。”佰美基因的健康顧問(wèn)告訴記者。紀(jì)念最近去世歌手姚貝娜的內(nèi)容占據(jù)著佰美基因官網(wǎng)的重要位置，提醒大家重視基因檢測(cè)篩查，仔細(xì)一看原來(lái)是推出定時(shí)篩查優(yōu)惠的廣告內(nèi)容。而慈銘體檢公司北京奧亞醫(yī)院的價(jià)目表則顯示，該院“基因檢測(cè)”體檢套餐價(jià)高達(dá)7.6萬(wàn)元，檢測(cè)68項(xiàng)基因的價(jià)格為3.4萬(wàn)元。

　　記者先后致電國(guó)內(nèi)多家提供基因檢測(cè)服務(wù)的公司詢問(wèn)價(jià)格，發(fā)現(xiàn)其中差異巨大。“4500元，這是我們優(yōu)康門診部針對(duì)個(gè)人消費(fèi)者的價(jià)格，也是我們對(duì)合作醫(yī)院的報(bào)價(jià)，包括乳腺癌和卵巢癌篩查的多個(gè)基因檢測(cè)。”電話那頭的工作人員告訴記者。而迪諾基因官網(wǎng)則稱，浙江大學(xué)-迪諾遺傳與基因組醫(yī)學(xué)研究中心提供家族遺傳性乳腺癌、卵巢癌(HBOC綜合征)基因檢測(cè)服務(wù)，針對(duì)BRCA1、BRCA2兩基因的突變熱點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，全部的測(cè)序反應(yīng)有66項(xiàng)，能夠全面、準(zhǔn)確地檢測(cè)出這兩個(gè)基因的突變情況，檢測(cè)費(fèi)用為9000元。

　　據(jù)外媒報(bào)道，朱莉進(jìn)行的BRCA1、BRCA2基因檢測(cè)費(fèi)用為每次三四千美元。而在國(guó)內(nèi)，同一個(gè)基因檢測(cè)項(xiàng)目為何收費(fèi)如此懸殊?

　　在業(yè)內(nèi)看來(lái)，收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)缺失只是基因檢測(cè)市場(chǎng)混亂的外在表現(xiàn)，而要理順整個(gè)產(chǎn)業(yè)，首先需要相關(guān)部門加快審批，讓已經(jīng)證實(shí)確切有效的基因檢測(cè)項(xiàng)目盡快上馬;其次要梳理不同基因檢測(cè)手段的標(biāo)準(zhǔn)化流程;最后則是集合該領(lǐng)域?qū)＜疫M(jìn)行商議，確定合理價(jià)格。

　　不可否認(rèn)，價(jià)格差異大的原因，在很大程度上是由于沒(méi)有發(fā)改委的統(tǒng)一定價(jià)，以及存在大量尚未審批的基因檢測(cè)項(xiàng)目，各基因公司處于自我定價(jià)階段。調(diào)研已經(jīng)上市銷售的基因檢測(cè)項(xiàng)目，包括無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前、心血管、腫瘤類基因檢測(cè)的價(jià)格差距較大，從數(shù)千元到萬(wàn)元級(jí)別以上的產(chǎn)品均有涉及。進(jìn)入體檢公司的價(jià)格普遍高于醫(yī)院，在萬(wàn)元以上。

　　基因公司的定價(jià)策略決定了最終銷售價(jià)格，由于大多數(shù)基因公司的領(lǐng)導(dǎo)者缺乏藥品及醫(yī)療器械的銷售經(jīng)驗(yàn)，在定價(jià)策略上出現(xiàn)“薄利多銷”和“先期賺取足夠利潤(rùn)后再降價(jià)”兩種傾向。

　　對(duì)于消費(fèi)者而言，由于缺乏基本知識(shí)以及信息不對(duì)稱，往往只能被動(dòng)接受醫(yī)生給出的價(jià)格，而少有貨比三家的余地。

　　不過(guò)，隨著技術(shù)的發(fā)展，價(jià)格壁壘并非不可攻破。

　　為何叫停后重開

　　對(duì)于國(guó)家叫停“基因檢測(cè)”體檢的原因，并不是因?yàn)榧夹g(shù)問(wèn)題，更多的是行業(yè)問(wèn)題，對(duì)行業(yè)和市場(chǎng)進(jìn)行規(guī)范之后，這個(gè)市場(chǎng)還是很有潛力的

　　相較于技術(shù)問(wèn)題以及昂貴的檢測(cè)費(fèi)用，基因檢測(cè)更多的問(wèn)題是在倫理和監(jiān)管上。市場(chǎng)上所謂基因全序列的監(jiān)測(cè)分析大多也是以打擦邊球的形式存在。

　　基因檢測(cè)可以快速找到遺傳病的致病基因，為遺傳病的病因診斷和臨床治療提供技術(shù)支持;還可通過(guò)胎兒基因測(cè)序，避免遺傳病患兒出生。

　　這顯然是一件利國(guó)利民的大好事，那么為什么如火如荼的基因檢測(cè)會(huì)被叫停?

　　據(jù)悉，2006年，我國(guó)的互聯(lián)網(wǎng)上就出現(xiàn)了基因檢測(cè)服務(wù)項(xiàng)目，3年后，一些省市三甲醫(yī)院的健康管理中心出現(xiàn)了基因檢測(cè)的體檢項(xiàng)目。但是，因?yàn)槭切屡d技術(shù)，沒(méi)有標(biāo)準(zhǔn)，檢測(cè)設(shè)備、試劑混亂，檢測(cè)人員資質(zhì)也沒(méi)有門檻，而收費(fèi)則從幾百元到上萬(wàn)元不等，“高大上”的外表下面實(shí)則問(wèn)題重重。

　　去年2月，國(guó)家食藥監(jiān)總局、國(guó)家衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合發(fā)出通知，叫停一切基因測(cè)序臨床應(yīng)用。食藥總局和衛(wèi)計(jì)委一紙通知叫停了臨床基因測(cè)序，原因是相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)并沒(méi)有通過(guò)審批。未經(jīng)審批就做診療，算是非法行醫(yī)，屬于嚴(yán)重違法行為。

　　但僅僅過(guò)了4個(gè)月，去年6月30日，食藥總局就批準(zhǔn)了二代基因測(cè)序產(chǎn)品上市。

　　美國(guó)HudsonAlpha研究院的研究員韓建向記者透露，“這是由于去年2月被叫停之后，不少院士、專家都呼吁基因測(cè)序重新放開，因?yàn)樵谀承╊I(lǐng)域，基因檢測(cè)確實(shí)有存在的必要。”這些必要的領(lǐng)域包括新生兒的全基因組測(cè)序、癌癥的靶向用藥等。

　　而在去年年底，持續(xù)了10個(gè)多月的叫停令終于開了個(gè)口子。

　　國(guó)家衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管司委托中華醫(yī)學(xué)會(huì)、國(guó)家衛(wèi)計(jì)委臨床檢驗(yàn)中心和產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組，評(píng)估確定了第一批高通[微博]量基因測(cè)序臨床應(yīng)用試點(diǎn)機(jī)構(gòu)。盡管如此，由于國(guó)內(nèi)相關(guān)政策限制等諸多原因，與美國(guó)能做的近3000項(xiàng)基因檢測(cè)技術(shù)相比，國(guó)內(nèi)被批準(zhǔn)及能開展的基因檢測(cè)技術(shù)僅有20多個(gè)。政策限制、指南欠缺、收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)混亂、人才缺乏等限制著國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)市場(chǎng)的發(fā)展。

　　韓建認(rèn)為，前期叫停是完全正確的做法。“既然國(guó)家有相關(guān)法律，就要按照法律程序辦：公司應(yīng)該按照程序報(bào)批產(chǎn)品?？瓷先ミ@是一個(gè)很突然的決定，其實(shí)也是必然。衛(wèi)計(jì)委也是無(wú)奈，他們多次交涉相關(guān)公司，兩三年來(lái)一直被頂著。如果不管，一旦出事，責(zé)任就首先在國(guó)家機(jī)構(gòu)。”

　　韓建表示，對(duì)于國(guó)家叫停“基因檢測(cè)”體檢的原因，并不是因?yàn)榧夹g(shù)問(wèn)題，更多的是行業(yè)問(wèn)題。“現(xiàn)在國(guó)家對(duì)基因檢測(cè)這個(gè)行業(yè)很多標(biāo)準(zhǔn)是缺失的，比如說(shuō)生物公司和醫(yī)療機(jī)構(gòu)所使用的基因測(cè)序產(chǎn)品，都沒(méi)有經(jīng)過(guò)審批;在技術(shù)、價(jià)格和監(jiān)管上，沒(méi)有統(tǒng)一的制度。”而隨著基因技術(shù)的逐步推進(jìn)，在對(duì)行業(yè)和市場(chǎng)進(jìn)行規(guī)范之后，這個(gè)市場(chǎng)還是很有潛力的。

　　不過(guò)，“叫停事件”并不僅發(fā)生在中國(guó)，早在前幾年，國(guó)外的基因檢測(cè)市場(chǎng)就已經(jīng)火熱。23andme就曾是在基因檢測(cè)市場(chǎng)最負(fù)盛名的公司之一，截至目前，該公司所獲得的投資已經(jīng)超過(guò)1.61億美元，其中不乏科技巨頭Google的風(fēng)投。去年23andme被美國(guó)食品藥品監(jiān)督局下達(dá)禁令，使得公司不得不戰(zhàn)略放棄龐大的美國(guó)市場(chǎng)，轉(zhuǎn)而主攻以英國(guó)為主要目標(biāo)的歐洲市場(chǎng)。

　　診斷結(jié)果靠譜?

　　基因測(cè)序已經(jīng)是既快速又便宜。但真正難的是分析數(shù)據(jù)，這也是基因檢測(cè)商業(yè)化的最后難題

　　《紐約時(shí)報(bào)》的記者KiraPeikoff在去年一共去了23andme、GeneticTestingLaboratories(G.T.L。)和PathwayGenomics3家公司做基因分析，最終，每家公司分析出的結(jié)果都不一樣。

　　暫且不定性基因分析到底靠不靠譜——實(shí)際上至今這一點(diǎn)也沒(méi)有得到定性，但至少記者的這一行為的背后，凸顯的是人們對(duì)這一市場(chǎng)還沒(méi)有被統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)化的普遍疑慮。

　　在中國(guó)，基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)需要資質(zhì)才能進(jìn)行。有資質(zhì)進(jìn)行基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)一般會(huì)與醫(yī)院合作，醫(yī)生向病人推薦診斷機(jī)構(gòu)，并將其在醫(yī)院采集的身體樣本送至這一檢測(cè)機(jī)構(gòu)，最終制定病人的治療方案。此外，一些遺傳病人的家屬以及一些有預(yù)防意識(shí)的人也會(huì)出于預(yù)防的目的而進(jìn)行檢測(cè)。

　　這涉及到基因檢測(cè)的另一個(gè)倫理問(wèn)題：那些“不太幸運(yùn)”的檢測(cè)者，如果提前得知自己的患癌風(fēng)險(xiǎn)高于常人，生活狀態(tài)可能完全被打亂。更何況，在沒(méi)有監(jiān)管的情況下，報(bào)告解讀的準(zhǔn)確性難以驗(yàn)證，誰(shuí)會(huì)為錯(cuò)誤買單?如何買單?

　　上海中山醫(yī)院檢驗(yàn)科的一位主任醫(yī)師在接受媒體采訪時(shí)曾經(jīng)表示：“從人類基因組密碼被破譯開始，全基因組測(cè)序的檢測(cè)就不再是難題，真正難的是你怎樣解讀基因密碼。”因此，難以衡量基因檢測(cè)解讀報(bào)告的正確與否成為眾多科學(xué)家不贊成將基因測(cè)序商業(yè)化的主要原因。

　　美國(guó)芝加哥大學(xué)人類遺傳系教授BruceLahn接受生物探索采訪時(shí)就曾經(jīng)大力抨擊過(guò)以23andme為首的基因檢測(cè)公司：“23andme服務(wù)的很大成分是商業(yè)炒作，甚至涉嫌是騙人的把戲。和這個(gè)領(lǐng)域內(nèi)的大多數(shù)專家一樣，我認(rèn)為23andme提供的疾病風(fēng)險(xiǎn)信息目前沒(méi)有太大用處，因?yàn)樵摴緳z測(cè)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子是模糊的，在很多情況下是不確定的和有爭(zhēng)議的，對(duì)醫(yī)療和健康很可能沒(méi)有多少指導(dǎo)性，至少現(xiàn)在沒(méi)有證據(jù)證明用23andme提供的信息設(shè)計(jì)治療方案或改變生活方式有什么實(shí)際價(jià)值。”

　　其實(shí)，早在2003年，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)就發(fā)表聲明指出，只有真正意義上的健康服務(wù)機(jī)構(gòu)才可提供相關(guān)服務(wù);2008年美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)申明反對(duì)提供這類預(yù)測(cè)服務(wù)，尤其是由企業(yè)提供的;2009年，德國(guó)也立法禁止這樣的服務(wù)。政府對(duì)此之所以如此審慎，是因?yàn)閷W(xué)界認(rèn)為基因檢測(cè)的預(yù)測(cè)性非常差。

　　盡管人類已經(jīng)掌握了許多與疾病相關(guān)聯(lián)的基因，理論上它們的確可以用來(lái)預(yù)測(cè)，但是大部分的單個(gè)突變相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)很小，也就是說(shuō)如果一個(gè)人帶有這樣的突變，跟正常人相比，風(fēng)險(xiǎn)可能只提高了20%。而且，疾病的發(fā)生往往是多個(gè)易感突變組合造成的，而不是單一突變，此外，人群之間的生活環(huán)境和習(xí)慣不同，存在個(gè)體差異。綜合判斷，這個(gè)人相對(duì)準(zhǔn)確的發(fā)病概率到底是多少，還很難回答。

　　此外，遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是建立在對(duì)基因測(cè)序結(jié)果的解讀和分析之上的，否則，人們拿到手的個(gè)體基因測(cè)序報(bào)告只不過(guò)是一堆毫無(wú)意義的編碼，美國(guó)斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的心臟病學(xué)副教授OwenAAshely直言：“基因測(cè)序既快速又便宜。但是，分析數(shù)據(jù)卻讓人頭疼，既不快速，也不便宜。”