據加拿(na)(na)大(da)(da)《環球郵報》報道，在利用機器學(xue)習檢測DNA(脫氧核(he)糖核(he)酸)中的致(zhi)病突變十多年后，加拿(na)(na)大(da)(da)多倫多大(da)(da)學(xue)生物(wu)醫學(xue)工程教授布倫丹·弗雷(lei)近日成立了“深基因組(zu)學(xue)”公司，準備將其團隊開(kai)發(fa)的新技術推向(xiang)市(shi)場。

　　弗雷(lei)將(jiang)深基(ji)因組學技術(shu)比喻成基(ji)因突變領(ling)域(yu)的谷歌搜索：研(yan)究人員可對一個DNA序列進(jin)行查詢(xun)，系(xi)統(tong)將(jiang)鑒別出突變，并告知這些突變將(jiang)會導致什么疾病(bing)及致病(bing)原因。該系(xi)統(tong)采(cai)用的正(zheng)是人工智能研(yan)究的一個分支(zhi)——深度(du)學習(xi)技術(shu)。

　　目前，基因檢測(ce)市(shi)場(chang)正在以(yi)每年翻(fan)番的(de)(de)速(su)度蓬勃(bo)發(fa)展。麥肯錫公(gong)司(si)預(yu)測(ce)，2018年基因檢測(ce)市(shi)場(chang)的(de)(de)價值將達到80億(yi)美元。雖然深基因組學公(gong)司(si)并不(bu)是首家提(ti)供(gong)突(tu)變分析(xi)(xi)服(fu)務(wu)的(de)(de)企業，但弗雷表示，其競(jing)爭(zheng)對手提(ti)供(gong)的(de)(de)服(fu)務(wu)內容(rong)不(bu)夠豐富(fu)，他們(men)一(yi)(yi)次只分析(xi)(xi)一(yi)(yi)個核苷酸，尋找一(yi)(yi)個特(te)定(ding)(ding)核苷酸和(he)一(yi)(yi)種(zhong)疾(ji)病(bing)之間的(de)(de)關(guan)(guan)聯性，但關(guan)(guan)聯性并不(bu)意味著突(tu)變一(yi)(yi)定(ding)(ding)會引發(fa)疾(ji)病(bing)。弗雷團隊并不(bu)訓(xun)練(lian)其系統來預(yu)測(ce)疾(ji)病(bing)，而是通(tong)過(guo)測(ce)量細胞內的(de)(de)內容(rong)物(如(ru)特(te)定(ding)(ding)蛋白濃度等指標)，將細胞系統作為一(yi)(yi)個整體得出最終結(jie)論(lun)。

　　弗(fu)雷解(jie)釋說，他(ta)們(men)開發的(de)系統不(bu)是(shi)將(jiang)突變與疾病(bing)(bing)一一對應，而是(shi)會“學習”這(zhe)種(zhong)突變所帶來(lai)的(de)問(wen)題。因為突變在(zai)蛋(dan)白(bai)水(shui)平可(ke)能會引發某(mou)種(zhong)疾病(bing)(bing)，而蛋(dan)白(bai)水(shui)平的(de)降低才(cai)能導致(zhi)這(zhe)種(zhong)疾病(bing)(bing)。這(zhe)對診(zhen)斷來(lai)說是(shi)非常(chang)有價值的(de)，如此設計出(chu)的(de)靶向突變的(de)藥物才(cai)會真正起效(xiao)。

　　通常的(de)(de)基(ji)因(yin)組學診斷程(cheng)序是：實驗室從患者(zhe)身上進(jin)行DNA采樣，通過連(lian)續(xu)測定檢查是否存在(zai)與癌癥相關的(de)(de)典型突(tu)(tu)變(bian);然后，診斷醫師會(hui)(hui)將這些基(ji)因(yin)突(tu)(tu)變(bian)與已(yi)知的(de)(de)實例進(jin)行比對;最后，醫生(sheng)會(hui)(hui)根據上述信息提出療程(cheng)建議。但有時(shi)第二個(ge)(ge)步驟會(hui)(hui)失效，因(yin)為診斷醫師可能會(hui)(hui)遇(yu)到(dao)一(yi)個(ge)(ge)未知的(de)(de)新突(tu)(tu)變(bian)。這可能會(hui)(hui)導致并(bing)發癥，并(bing)延誤正確的(de)(de)治療。

　　而深基因(yin)組學(xue)公司的系(xi)統可(ke)幫助診斷醫生弄清這些神(shen)秘(mi)突變，因(yin)此治療可(ke)得以繼續(xu)。系(xi)統允許診斷者更快地生成(cheng)報告，并給出全新(xin)水平的信(xin)息(xi)來弄清問(wen)題的癥結(jie)。