據(jù)加拿大《環(huán)球郵報(bào)》報(bào)道,在利用機(jī)器學(xué)習(xí)檢測(cè)DNA(脫氧核糖核酸)中的致病突變十多年后,加拿大多倫多大學(xué)生物醫(yī)學(xué)工程教授布倫丹·弗雷近日成立了“深基因組學(xué)”公司,準(zhǔn)備將其團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)的新技術(shù)推向市場(chǎng)。
弗雷將深基因組學(xué)技術(shù)比喻成基因突變領(lǐng)域的谷歌搜索:研究人員可對(duì)一個(gè)DNA序列進(jìn)行查詢(xún),系統(tǒng)將鑒別出突變,并告知這些突變將會(huì)導(dǎo)致什么疾病及致病原因。該系統(tǒng)采用的正是人工智能研究的一個(gè)分支——深度學(xué)習(xí)技術(shù)。
目前,基因檢測(cè)市場(chǎng)正在以每年翻番的速度蓬勃發(fā)展。麥肯錫公司預(yù)測(cè),2018年基因檢測(cè)市場(chǎng)的價(jià)值將達(dá)到80億美元。雖然深基因組學(xué)公司并不是首家提供突變分析服務(wù)的企業(yè),但弗雷表示,其競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手提供的服務(wù)內(nèi)容不夠豐富,他們一次只分析一個(gè)核苷酸,尋找一個(gè)特定核苷酸和一種疾病之間的關(guān)聯(lián)性,但關(guān)聯(lián)性并不意味著突變一定會(huì)引發(fā)疾病。弗雷團(tuán)隊(duì)并不訓(xùn)練其系統(tǒng)來(lái)預(yù)測(cè)疾病,而是通過(guò)測(cè)量細(xì)胞內(nèi)的內(nèi)容物(如特定蛋白濃度等指標(biāo)),將細(xì)胞系統(tǒng)作為一個(gè)整體得出最終結(jié)論。
弗雷解釋說(shuō),他們開(kāi)發(fā)的系統(tǒng)不是將突變與疾病一一對(duì)應(yīng),而是會(huì)“學(xué)習(xí)”這種突變所帶來(lái)的問(wèn)題。因?yàn)橥蛔冊(cè)诘鞍姿娇赡軙?huì)引發(fā)某種疾病,而蛋白水平的降低才能導(dǎo)致這種疾病。這對(duì)診斷來(lái)說(shuō)是非常有價(jià)值的,如此設(shè)計(jì)出的靶向突變的藥物才會(huì)真正起效。
通常的基因組學(xué)診斷程序是:實(shí)驗(yàn)室從患者身上進(jìn)行DNA采樣,通過(guò)連續(xù)測(cè)定檢查是否存在與癌癥相關(guān)的典型突變;然后,診斷醫(yī)師會(huì)將這些基因突變與已知的實(shí)例進(jìn)行比對(duì);最后,醫(yī)生會(huì)根據(jù)上述信息提出療程建議。但有時(shí)第二個(gè)步驟會(huì)失效,因?yàn)樵\斷醫(yī)師可能會(huì)遇到一個(gè)未知的新突變。這可能會(huì)導(dǎo)致并發(fā)癥,并延誤正確的治療。
而深基因組學(xué)公司的系統(tǒng)可幫助診斷醫(yī)生弄清這些神秘突變,因此治療可得以繼續(xù)。系統(tǒng)允許診斷者更快地生成報(bào)告,并給出全新水平的信息來(lái)弄清問(wèn)題的癥結(jié)。