“對(dui)基(ji)因(yin)組了(le)解(jie)過多也(ye)不全是好事(shi)。”貝勒(le)醫學(xue)(xue)(xue)院生物醫學(xue)(xue)(xue)倫理學(xue)(xue)(xue)副教授、醫學(xue)(xue)(xue)倫理和健康中心(xin)主(zhu)任Amy McGuire，在今(jin)年舊金山舉辦的TEDMED機(ji)構(gou)年度大(da)會(hui)上(shang)說，“尤其是對(dui)自(zi)己(ji)基(ji)因(yin)組信(xin)息的了(le)解(jie)。”

　　  雖然McGuire 從事人類(lei)基因組學研究已有(you)多年，但當被要(yao)求(qiu)捐贈血(xue)液用作DNA測序時，她(ta)表(biao)示很糾結(jie)：“是時候要(yao)直(zhi)面我(wo)的基因缺陷了，我(wo)有(you)神經變性疾(ji)病的家族遺(yi)傳史(shi)” McGuire講述了她(ta)死(si)于阿爾茨海默癥(又稱老年癡呆癥)的祖(zu)父，“我(wo)親眼目睹了疾(ji)病侵蝕他(ta)的記憶(yi)，最終使他(ta)完(wan)全喪失自我(wo)。”

　　  家族遺傳風險有幾何

　　  “我(wo)(wo)母親50歲(sui)的時候被確診(zhen)為帕金(jin)森患者。” McGuire說，“當(dang)我(wo)(wo)被要(yao)求測序(xu)自己的基因組的時候，我(wo)(wo)的第一(yi)想(xiang)法就是，測序(xu)結果對科研發現是有(you)益的，或許對其他患者也(ye)有(you)好處，可(ke)是我(wo)(wo)呢(ni)?”

　　  表示，醫學界對基(ji)因(yin)組(zu)信息(xi)(xi)的(de)(de)(de)(de)獲(huo)取，或(huo)許(xu)可以帶來更有(you)效的(de)(de)(de)(de)甚至救死扶(fu)傷的(de)(de)(de)(de)醫療方法，但(dan)同時，基(ji)因(yin)組(zu)學信息(xi)(xi)或(huo)許(xu)給個(ge)人(ren)帶來不(bu)利，尤其(qi)是當(dang)他們(men)知(zhi)道自己(ji)患了不(bu)治之癥的(de)(de)(de)(de)時候(hou)。她說(shuo)：“很多(duo)人(ren)都認為解(jie)讀的(de)(de)(de)(de)組(zu)學信息(xi)(xi)越多(duo)越好，但(dan)是總有(you)時候(hou)基(ji)因(yin)組(zu)預測(ce)(ce)出來的(de)(de)(de)(de)信息(xi)(xi)給我(wo)們(men)帶來很大的(de)(de)(de)(de)負擔，尤其(qi)是在我(wo)們(men)很堅信預測(ce)(ce)結果的(de)(de)(de)(de)情況下(xia)。”

　　  “疾病的(de)(de)產(chan)生(sheng)原因遠比簡單(dan)的(de)(de)遺(yi)(yi)傳(chuan)關聯復雜的(de)(de)多。”她(ta)解釋說(shuo)，“我相信基(ji)因決(jue)定論(lun)是組學可靠性的(de)(de)最(zui)大障礙。我們常常忽視了基(ji)因和(he)環境的(de)(de)復雜關系，也(ye)淡(dan)化了人文精(jing)神(shen)對遺(yi)(yi)傳(chuan)修飾的(de)(de)神(shen)秘(mi)性。”

　　  壓力源自何處

　　  表示，基因組信息或許已經被曲解成(cheng)對人的(de)狹(xia)隘定義(yi)。她(ta)擔憂自己的(de)遺(yi)傳(chuan)預測結果。“如果我(wo)(wo)(wo)知道自己有(you)患帕金森或者阿爾茨海(hai)默癥的(de)遺(yi)傳(chuan)風險，甚(shen)至其(qi)他我(wo)(wo)(wo)無法預料的(de)疾(ji)病，比如癌癥、糖(tang)尿病，那(nei)我(wo)(wo)(wo)該怎么辦?”她(ta)說，“我(wo)(wo)(wo)會有(you)怎樣的(de)感受(shou)?我(wo)(wo)(wo)的(de)家人又是什么心情(qing)?我(wo)(wo)(wo)母親會有(you)罪(zui)惡感嗎?我(wo)(wo)(wo)老公會感覺我(wo)(wo)(wo)是他的(de)負擔嗎?”。

　　  像McGuire一樣抵(di)觸個人基因組測序(xu)的(de)(de)人可能會對遺傳信息有不同態度(du)，另外，我們也擔心(xin)得知患(huan)病風險(xian)的(de)(de)壓(ya)力或許會改變人的(de)(de)行為。

　　  說目(mu)前將近百萬人測(ce)了自己的(de)全基(ji)(ji)因(yin)組。她(ta)(ta)(ta)雖(sui)然同意她(ta)(ta)(ta)的(de)同事測(ce)她(ta)(ta)(ta)的(de)基(ji)(ji)因(yin)組，但是她(ta)(ta)(ta)還沒有想好要不(bu)要看基(ji)(ji)因(yin)組分析(xi)結果(guo)。如果(guo)看到結果(guo)，她(ta)(ta)(ta)希望(wang)那些(xie)信(xin)息(xi)不(bu)會對(dui)她(ta)(ta)(ta)的(de)未來(lai)產生影響或者(zhe)限制。她(ta)(ta)(ta)說：“隨著越來(lai)越多的(de)人進行基(ji)(ji)因(yin)組測(ce)序，我希望(wang)我們能夠利用這(zhe)些(xie)信(xin)息(xi)去提(ti)升健康質量、更(geng)好地理解生物學遺(yi)傳，而(er)不(bu)只(zhi)是用來(lai)預測(ce)患病(bing)風險(xian)。”