在中國每20分鐘就(jiu)有(you)一(yi)個(ge)(ge)出(chu)生(sheng)缺陷(xian)兒(er)降生(sheng)，給家庭和社會帶去沉(chen)重的負擔，而基(ji)因(yin)檢測(ce)是目前(qian)唯一(yi)克服了傳統檢測(ce)技(ji)術(shu)弊(bi)端且準(zhun)確(que)率高、安全、簡(jian)單的篩查技(ji)術(shu)，僅需抽取孕婦少量(liang)血液即可準(zhun)確(que)判斷胎兒(er)是否患有(you)遺(yi)傳病，實現優生(sheng)優育，產前(qian)篩查不僅關系著胎兒(er)的命運，也決定了一(yi)個(ge)(ge)家庭的后(hou)代健康(kang)。

　　早在2012年年底，國(guo)海證劵發布的分析報告稱，按照每年新(xin)生胎(tai)兒2200萬例(li)左(zuo)右，單次檢(jian)測費(fei)用2500元(yuan)至3500元(yuan)計算，產前診斷市場容量超(chao)過500億元(yuan)。

　　目前(qian)國內(nei)的無創產前(qian)基(ji)因檢測有(you)兩種(zhong)模式：一種(zhong)是檢測機構與醫院談妥，由醫生推薦孕婦自己到公司做(zuo)檢測;另(ling)一種(zhong)是孕婦直接在醫院抽血，由專人將樣本送至(zhi)檢測機構，雙方在利潤(run)上分(fen)成。

　　孕婦竟成搖錢樹?　部分醫院在無資質情況下濫用無創產前篩查

　　無創DNA產(chan)前(qian)篩查，即在孕(yun)婦(fu)特定孕(yun)周(zhou)期間抽(chou)取其3至5毫升的外(wai)周(zhou)靜脈血，利用新一代(dai)DNA測(ce)序技(ji)術對血漿中(zhong)的游離DNA片段(duan)進(jin)行測(ce)序，判斷出胎兒發生相關染(ran)色體(ti)疾(ji)病的風險。

　　2015年年初(chu)，國(guo)家衛計委公布(bu)了第(di)一(yi)批109家可(ke)以開展高通(tong)量(liang)基因(yin)測序產(chan)前篩查(cha)與(yu)診斷(俗稱無創(chuang)DNA產(chan)前篩查(cha))臨床試點機構名單。

　　根(gen)據新華社記者(zhe)周竟和帥才為其數月的暗訪調查(cha)發現(xian)，在浙江、湖南等地暗訪發現(xian)，目前仍有(you)不(bu)(bu)少(shao)不(bu)(bu)具備資質(zhi)的醫院在開展這項(xiang)篩(shai)查(cha)。

　　多地醫院偷偷開展無創DNA產前篩查

　　在(zai)浙江，只有五(wu)家(jia)醫(yi)院被(bei)納入試點，不少醫(yi)院在(zai)偷偷“接(jie)單”。

　　然當(dang)記(ji)者來(lai)到(dao)浙(zhe)江(jiang)(jiang)省人(ren)民醫(yi)院(yuan)產科(ke)詢問(wen)有(you)關無創DNA產前篩查檢(jian)測，一位產科(ke)醫(yi)生(sheng)(sheng)說(shuo)：“平時只做(zuo)熟(shu)人(ren)，但你要做(zuo)也可以(yi)。”隨后記(ji)者又來(lai)到(dao)浙(zhe)江(jiang)(jiang)省新華醫(yi)院(yuan)，一位產科(ke)醫(yi)生(sheng)(sheng)也明說(shuo)：“可以(yi)做(zuo)，抽個血(xue)就行。”記(ji)者在(zai)一家社(she)區醫(yi)院(yuan)還發(fa)現(xian)一張解放軍117醫(yi)院(yuan)關于無創DNA產前篩查的(de)宣傳(chuan)單，撥通宣傳(chuan)單留下(xia)的(de)電話，對方表示他(ta)們也在(zai)開展(zhan)這(zhe)項檢(jian)測。

　　在(zai)杭州另(ling)外(wai)幾家私(si)立醫(yi)(yi)院(yuan)中，杭州瑪(ma)莉亞婦(fu)產(chan)醫(yi)(yi)院(yuan)，杭州天目山(shan)醫(yi)(yi)院(yuan)都表示他們在(zai)開展這項服務。而這上述5家醫(yi)(yi)院(yuan)都不在(zai)試(shi)點(dian)名單范圍內。

　　在湖南，也只有(you)6家醫(yi)院(yuan)被納入試點，然而類似的情況也很普遍。

　　長沙瑪麗(li)亞醫院表(biao)示交2550元檢(jian)查費用，15個工(gong)作日后就可(ke)以知道檢(jian)查結(jie)果。此(ci)外(wai)，湖(hu)南還(huan)有很多無(wu)資(zi)質(zhi)的三甲(jia)醫院甚(shen)至是社區醫院都在(zai)開展無(wu)創DNA篩查服務。

　　據了解，這些(xie)醫(yi)院多數不具備相關技(ji)術和設備，他們只負責向孕婦抽(chou)血(xue)，然后將樣本送往(wang)檢(jian)測(ce)機構(gou)。

　　除(chu)了上述列出的(de)(de)2個省外，類似的(de)(de)情況在中國(guo)其(qi)他地(di)區也有顯(xian)現，有業(ye)內(nei)人(ren)士表示，“在全(quan)國(guo)范圍內(nei)，該現象(xiang)屬公(gong)開的(de)(de)秘密(mi)”。

　　無創DNA篩查無法代替傳統常規檢測

　　幾家(jia)違(wei)規(gui)做無創DNA產前(qian)篩查(cha)的(de)醫院宣稱(cheng)，無創DNA檢(jian)測(ce)(ce)比羊水穿(chuan)刺來得安全，“0流(liu)產率(lv)”，而且檢(jian)測(ce)(ce)出(chu)畸形(xing)的(de)準(zhun)確率(lv)高達(da)99.99%。無創DNA篩查(cha)果真這(zhe)么神奇嗎(ma)?

　　浙江大(da)學醫學院附屬婦產科醫院主任醫師(shi)董旻岳說，無(wu)(wu)創DNA篩查(cha)技術還(huan)有局限性，主要是受制(zhi)于(yu)基因(yin)數(shu)據庫，目前只能較(jiao)準確(que)地篩查(cha)出(chu)21、18和13三(san)對染色(se)體的數(shu)目異常(chang)，而(er)傳統的羊(yang)水(shui)穿刺檢測可(ke)以全面檢查(cha)胎兒(er)的23對染色(se)體和它的結(jie)構異常(chang)。董旻岳強調(diao)說，無(wu)(wu)創DNA屬于(yu)篩查(cha)，而(er)羊(yang)水(shui)穿刺是診斷，兩者有本質的區別，前者無(wu)(wu)法代替(ti)后者。

　　國家衛計委公布的(de)(de)《高(gao)通(tong)量基因測序產(chan)前(qian)篩查(cha)與診(zhen)斷(duan)技術規范(fan)(試行(xing))》，也對無(wu)創DNA篩查(cha)的(de)(de)適用范(fan)圍做出了明(ming)確界定。如將預(yu)產(chan)期年齡≥35歲的(de)(de)高(gao)齡孕婦，以及有(you)其(qi)他(ta)直接(jie)產(chan)前(qian)診(zhen)斷(duan)指(zhi)征的(de)(de)孕婦劃(hua)歸為慎用人群(qun)。

 　　不過(guo)記(ji)(ji)者在一些醫院走訪的時候，發現不少(shao)醫院向(xiang)高風險的孕(yun)婦(fu)也推(tui)薦(jian)做(zuo)無創(chuang)DNA篩查。湖南懷化婦(fu)幼保健院產期診(zhen)斷中(zhong)心負責人馮(feng)宗輝表示技(ji)術濫用會帶來風險，“一些應該做(zuo)羊水穿刺(ci)的孕(yun)婦(fu)不做(zuo)穿刺(ci)，會有漏檢風險，也就是孩子(zi)生出來畸(ji)形的概(gai)率增加。”記(ji)(ji)者了解(jie)到，這樣的例(li)子(zi)已有多起。

　　一位(wei)(wei)知(zhi)情人士向(xiang)記者(zhe)表示(shi)(shi)，去年湖南就發生了(le)一起悲劇(ju)。一位(wei)(wei)已經生育一智(zhi)力(li)低(di)下(xia)(xia)兒(er)的(de)孕婦(fu)，在孕17周(zhou)唐(tang)(tang)篩時顯(xian)示(shi)(shi)胎兒(er)又有唐(tang)(tang)氏(shi)綜合(he)(he)征(zheng)可(ke)能，要求(qiu)進行羊水穿刺(ci)診斷，但是(shi)某醫院還是(shi)建議她進行了(le)無(wu)(wu)創DNA檢測(ce)，檢測(ce)結果顯(xian)示(shi)(shi)無(wu)(wu)異常，但嬰兒(er)出生后又被診斷為唐(tang)(tang)氏(shi)綜合(he)(he)征(zheng)，即智(zhi)力(li)低(di)下(xia)(xia)。“一個(ge)家庭有兩個(ge)智(zhi)力(li)低(di)下(xia)(xia)的(de)孩子，這(zhe)是(shi)多么大的(de)災(zai)難，而(er)原本(ben)這(zhe)起悲劇(ju)可(ke)以避免。”這(zhe)位(wei)(wei)知(zhi)情人士表示(shi)(shi)。

　　記者還(huan)發現(xian)一個現(xian)象，很多(duo)醫(yi)院向(xiang)孕婦推(tui)薦無創DNA篩查時，會贈(zeng)送(song)一份保險(xian)，表(biao)示如(ru)果孩子出生后有(you)上述(shu)三種(zhong)染色體問題的話，可獲得40萬元的保險(xian)賠償(chang)。“這(zhe)是(shi)一種(zhong)很明顯的推(tui)銷手段，有(you)誘導的嫌(xian)疑。”一位對這(zhe)種(zhong)做法有(you)異議(yi)的業內人士(shi)說。

　　記者了解到，保險加上醫院事先讓孕婦簽訂(ding)的免責(ze)協議，就算發生漏檢(jian)，醫院也不(bu)會來承擔任何后果。

　　無德醫院向錢看 誰來保護下一代

　　是什么讓(rang)一些(xie)試點外醫院(yuan)鋌而(er)走險?業內人士(shi)說，原因就在于巨大(da)的(de)利潤上。

　　據(ju)記者了解，目前全國沒有統一(yi)的(de)無(wu)創(chuang)DNA檢測收費(fei)標(biao)準，各醫院收費(fei)基本在2000元至3000元間。一(yi)位不愿具(ju)名的(de)業內人士表示，“這項篩查是(shi)全自費(fei)的(de)，利潤起碼有一(yi)半(ban)。”

　　目前(qian)在偷(tou)偷(tou)開展無(wu)創DNA檢測的醫(yi)院中，多數(shu)沒有相關設備(bei)和技術(shu)，樣(yang)本都是送到檢測機構去(qu)檢測。

　　一些(xie)檢測機構為了擴大業務，會向沒有資(zi)質的(de)醫(yi)院游說(shuo)，給醫(yi)院高(gao)額的(de)回扣，如果醫(yi)院拒絕，他們還會直接向醫(yi)生游說(shuo)，給醫(yi)生每單(dan)幾(ji)(ji)百甚至上千元的(de)回扣。“醫(yi)生一個月開個10來(lai)單(dan)，收入都可能超過工資(zi)。這(zhe)個活(huo)太輕松了，只要抽幾(ji)(ji)毫升血就行(xing)，所(suo)以(yi)不少醫(yi)生很樂意(yi)接這(zhe)個活(huo)。”

　　由于(yu)普遍(bian)的晚(wan)婚晚(wan)育以及“單(dan)獨二(er)孩”政策(ce)的實施，高齡孕婦越(yue)來越(yue)多，大家的產前篩查意識也(ye)越(yue)來越(yue)強(qiang)，因(yin)而這個(ge)市(shi)場(chang)也(ye)被普遍(bian)看好。但(dan)董旻(min)岳表示，雖然隨著測(ce)序成本的降低和(he)基因(yin)數據庫的發展，無創(chuang)產前檢測(ce)被業內看好，但(dan)基于(yu)當前的局(ju)限性，這項技術的應用必須十分謹慎。

　　“孕婦和(he)胎兒(er)不能(neng)成為試驗品，這(zhe)對國家(jia)和(he)家(jia)庭來說(shuo)都(dou)代價太大。應做(zuo)羊水穿(chuan)刺(ci)診(zhen)斷(duan)的(de)必須(xu)嚴格做(zuo)羊水穿(chuan)刺(ci)，不能(neng)以無創DNA檢測代替(ti)。”董旻岳說(shuo)。

　　有醫(yi)(yi)生(sheng)表示，技術(shu)帶來好處沒有爭議，但濫用技術(shu)會帶來更(geng)嚴(yan)重后(hou)果(guo)，建議國家(jia)相關部門加強監管(guan)，莫(mo)讓孕(yun)婦成為無(wu)德(de)醫(yi)(yi)院和檢(jian)測機構的搖(yao)錢(qian)樹。

　　選擇衛計委公布的有資質的機構檢查　衛生部門應加強監管并建立舉報機制

　　湖(hu)南省人民醫(yi)院(yuan)副院(yuan)長向華等(deng)多位(wei)醫(yi)生和業內(nei)人士(shi)表示，相關部門應(ying)加強對無創(chuang)產(chan)前(qian)篩(shai)查的(de)監(jian)管，防止檢查成為某(mou)些(xie)醫(yi)院(yuan)和醫(yi)生賺錢的(de)工(gong)具。如(ru)應(ying)將試點(dian)和非(fei)試點(dian)醫(yi)院(yuan)強制(zhi)公示。試點(dian)醫(yi)院(yuan)應(ying)在(zai)明顯的(de)地(di)方張貼(tie)羊水(shui)穿刺(ci)和無創(chuang)DNA的(de)應(ying)用范圍，向孕(yun)婦全面(mian)告之風(feng)險。非(fei)試點(dian)醫(yi)院(yuan)也要在(zai)明顯的(de)地(di)方張貼(tie)“本院(yuan)不開展無創(chuang)篩(shai)查”等(deng)類似標(biao)識。

　　除此之(zhi)外，我們也(ye)呼吁：應(ying)加強監管(guan)(guan)并建(jian)立舉報(bao)(bao)機(ji)(ji)制。如當地衛生(sheng)行(xing)政(zheng)主(zhu)管(guan)(guan)部門(men)應(ying)加強對醫(yi)院和醫(yi)生(sheng)的監管(guan)(guan)，規范無創(chuang)產前篩查的應(ying)用，并進行(xing)日常巡視。同時建(jian)立面向公(gong)眾的舉報(bao)(bao)機(ji)(ji)制，開通舉報(bao)(bao)電(dian)話接受社會監督。