在中國(guó)每20分鐘就有一個(gè)出生缺陷兒降生，給家庭和社會(huì)帶去沉重的負(fù)擔(dān)，而基因檢測(cè)是目前唯一克服了傳統(tǒng)檢測(cè)技術(shù)弊端且準(zhǔn)確率高、安全、簡(jiǎn)單的篩查技術(shù)，僅需抽取孕婦少量血液即可準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有遺傳病，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，產(chǎn)前篩查不僅關(guān)系著胎兒的命運(yùn)，也決定了一個(gè)家庭的后代健康。

　　早在2012年年底，國(guó)海證劵發(fā)布的分析報(bào)告稱，按照每年新生胎兒2200萬(wàn)例左右，單次檢測(cè)費(fèi)用2500元至3500元計(jì)算，產(chǎn)前診斷市場(chǎng)容量超過(guò)500億元。

　　目前國(guó)內(nèi)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)有兩種模式：一種是檢測(cè)機(jī)構(gòu)與醫(yī)院談妥，由醫(yī)生推薦孕婦自己到公司做檢測(cè);另一種是孕婦直接在醫(yī)院抽血，由專人將樣本送至檢測(cè)機(jī)構(gòu)，雙方在利潤(rùn)上分成。

　　孕婦竟成搖錢樹(shù)?　部分醫(yī)院在無(wú)資質(zhì)情況下濫用無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查

　　無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查，即在孕婦特定孕周期間抽取其3至5毫升的外周靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)血漿中的游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序，判斷出胎兒發(fā)生相關(guān)染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

　　2015年年初，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委公布了第一批109家可以開(kāi)展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷(俗稱無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查)臨床試點(diǎn)機(jī)構(gòu)名單。

　　根據(jù)新華社記者周竟和帥才為其數(shù)月的暗訪調(diào)查發(fā)現(xiàn)，在浙江、湖南等地暗訪發(fā)現(xiàn)，目前仍有不少不具備資質(zhì)的醫(yī)院在開(kāi)展這項(xiàng)篩查。

　　多地醫(yī)院偷偷開(kāi)展無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查

　　在浙江，只有五家醫(yī)院被納入試點(diǎn)，不少醫(yī)院在偷偷“接單”。

　　然當(dāng)記者來(lái)到浙江省人民醫(yī)院產(chǎn)科詢問(wèn)有關(guān)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查檢測(cè)，一位產(chǎn)科醫(yī)生說(shuō)：“平時(shí)只做熟人，但你要做也可以。”隨后記者又來(lái)到浙江省新華醫(yī)院，一位產(chǎn)科醫(yī)生也明說(shuō)：“可以做，抽個(gè)血就行。”記者在一家社區(qū)醫(yī)院還發(fā)現(xiàn)一張解放軍117醫(yī)院關(guān)于無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的宣傳單，撥通宣傳單留下的電話，對(duì)方表示他們也在開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)。

　　在杭州另外幾家私立醫(yī)院中，杭州瑪莉亞婦產(chǎn)醫(yī)院，杭州天目山醫(yī)院都表示他們?cè)陂_(kāi)展這項(xiàng)服務(wù)。而這上述5家醫(yī)院都不在試點(diǎn)名單范圍內(nèi)。

　　在湖南，也只有6家醫(yī)院被納入試點(diǎn)，然而類似的情況也很普遍。

　　長(zhǎng)沙瑪麗亞醫(yī)院表示交2550元檢查費(fèi)用，15個(gè)工作日后就可以知道檢查結(jié)果。此外，湖南還有很多無(wú)資質(zhì)的三甲醫(yī)院甚至是社區(qū)醫(yī)院都在開(kāi)展無(wú)創(chuàng)DNA篩查服務(wù)。

　　據(jù)了解，這些醫(yī)院多數(shù)不具備相關(guān)技術(shù)和設(shè)備，他們只負(fù)責(zé)向孕婦抽血，然后將樣本送往檢測(cè)機(jī)構(gòu)。

　　除了上述列出的2個(gè)省外，類似的情況在中國(guó)其他地區(qū)也有顯現(xiàn)，有業(yè)內(nèi)人士表示，“在全國(guó)范圍內(nèi)，該現(xiàn)象屬公開(kāi)的秘密”。

　　無(wú)創(chuàng)DNA篩查無(wú)法代替?zhèn)鹘y(tǒng)常規(guī)檢測(cè)

　　幾家違規(guī)做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的醫(yī)院宣稱，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)比羊水穿刺來(lái)得安全，“0流產(chǎn)率”，而且檢測(cè)出畸形的準(zhǔn)確率高達(dá)99.99%。無(wú)創(chuàng)DNA篩查果真這么神奇嗎?

　　浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院主任醫(yī)師董旻岳說(shuō)，無(wú)創(chuàng)DNA篩查技術(shù)還有局限性，主要是受制于基因數(shù)據(jù)庫(kù)，目前只能較準(zhǔn)確地篩查出21、18和13三對(duì)染色體的數(shù)目異常，而傳統(tǒng)的羊水穿刺檢測(cè)可以全面檢查胎兒的23對(duì)染色體和它的結(jié)構(gòu)異常。董旻岳強(qiáng)調(diào)說(shuō)，無(wú)創(chuàng)DNA屬于篩查，而羊水穿刺是診斷，兩者有本質(zhì)的區(qū)別，前者無(wú)法代替后者。

　　國(guó)家衛(wèi)計(jì)委公布的《高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范(試行)》，也對(duì)無(wú)創(chuàng)DNA篩查的適用范圍做出了明確界定。如將預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的高齡孕婦，以及有其他直接產(chǎn)前診斷指征的孕婦劃歸為慎用人群。

　　不過(guò)記者在一些醫(yī)院走訪的時(shí)候，發(fā)現(xiàn)不少醫(yī)院向高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦也推薦做無(wú)創(chuàng)DNA篩查。湖南懷化婦幼保健院產(chǎn)期診斷中心負(fù)責(zé)人馮宗輝表示技術(shù)濫用會(huì)帶來(lái)風(fēng)險(xiǎn)，“一些應(yīng)該做羊水穿刺的孕婦不做穿刺，會(huì)有漏檢風(fēng)險(xiǎn)，也就是孩子生出來(lái)畸形的概率增加。”記者了解到，這樣的例子已有多起。

　　一位知情人士向記者表示，去年湖南就發(fā)生了一起悲劇。一位已經(jīng)生育一智力低下兒的孕婦，在孕17周唐篩時(shí)顯示胎兒又有唐氏綜合征可能，要求進(jìn)行羊水穿刺診斷，但是某醫(yī)院還是建議她進(jìn)行了無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果顯示無(wú)異常，但嬰兒出生后又被診斷為唐氏綜合征，即智力低下。“一個(gè)家庭有兩個(gè)智力低下的孩子，這是多么大的災(zāi)難，而原本這起悲劇可以避免。”這位知情人士表示。

　　記者還發(fā)現(xiàn)一個(gè)現(xiàn)象，很多醫(yī)院向孕婦推薦無(wú)創(chuàng)DNA篩查時(shí)，會(huì)贈(zèng)送一份保險(xiǎn)，表示如果孩子出生后有上述三種染色體問(wèn)題的話，可獲得40萬(wàn)元的保險(xiǎn)賠償。“這是一種很明顯的推銷手段，有誘導(dǎo)的嫌疑。”一位對(duì)這種做法有異議的業(yè)內(nèi)人士說(shuō)。

　　記者了解到，保險(xiǎn)加上醫(yī)院事先讓孕婦簽訂的免責(zé)協(xié)議，就算發(fā)生漏檢，醫(yī)院也不會(huì)來(lái)承擔(dān)任何后果。

　　無(wú)德醫(yī)院向錢看 誰(shuí)來(lái)保護(hù)下一代

　　是什么讓一些試點(diǎn)外醫(yī)院鋌而走險(xiǎn)?業(yè)內(nèi)人士說(shuō)，原因就在于巨大的利潤(rùn)上。

　　據(jù)記者了解，目前全國(guó)沒(méi)有統(tǒng)一的無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，各醫(yī)院收費(fèi)基本在2000元至3000元間。一位不愿具名的業(yè)內(nèi)人士表示，“這項(xiàng)篩查是全自費(fèi)的，利潤(rùn)起碼有一半。”

　　目前在偷偷開(kāi)展無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的醫(yī)院中，多數(shù)沒(méi)有相關(guān)設(shè)備和技術(shù)，樣本都是送到檢測(cè)機(jī)構(gòu)去檢測(cè)。

　　一些檢測(cè)機(jī)構(gòu)為了擴(kuò)大業(yè)務(wù)，會(huì)向沒(méi)有資質(zhì)的醫(yī)院游說(shuō)，給醫(yī)院高額的回扣，如果醫(yī)院拒絕，他們還會(huì)直接向醫(yī)生游說(shuō)，給醫(yī)生每單幾百甚至上千元的回扣。“醫(yī)生一個(gè)月開(kāi)個(gè)10來(lái)單，收入都可能超過(guò)工資。這個(gè)活太輕松了，只要抽幾毫升血就行，所以不少醫(yī)生很樂(lè)意接這個(gè)活。”

　　由于普遍的晚婚晚育以及“單獨(dú)二孩”政策的實(shí)施，高齡孕婦越來(lái)越多，大家的產(chǎn)前篩查意識(shí)也越來(lái)越強(qiáng)，因而這個(gè)市場(chǎng)也被普遍看好。但董旻岳表示，雖然隨著測(cè)序成本的降低和基因數(shù)據(jù)庫(kù)的發(fā)展，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)被業(yè)內(nèi)看好，但基于當(dāng)前的局限性，這項(xiàng)技術(shù)的應(yīng)用必須十分謹(jǐn)慎。

　　“孕婦和胎兒不能成為試驗(yàn)品，這對(duì)國(guó)家和家庭來(lái)說(shuō)都代價(jià)太大。應(yīng)做羊水穿刺診斷的必須嚴(yán)格做羊水穿刺，不能以無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)代替。”董旻岳說(shuō)。

　　有醫(yī)生表示，技術(shù)帶來(lái)好處沒(méi)有爭(zhēng)議，但濫用技術(shù)會(huì)帶來(lái)更嚴(yán)重后果，建議國(guó)家相關(guān)部門加強(qiáng)監(jiān)管，莫讓孕婦成為無(wú)德醫(yī)院和檢測(cè)機(jī)構(gòu)的搖錢樹(shù)。

　　選擇衛(wèi)計(jì)委公布的有資質(zhì)的機(jī)構(gòu)檢查　衛(wèi)生部門應(yīng)加強(qiáng)監(jiān)管并建立舉報(bào)機(jī)制

　　湖南省人民醫(yī)院副院長(zhǎng)向華等多位醫(yī)生和業(yè)內(nèi)人士表示，相關(guān)部門應(yīng)加強(qiáng)對(duì)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查的監(jiān)管，防止檢查成為某些醫(yī)院和醫(yī)生賺錢的工具。如應(yīng)將試點(diǎn)和非試點(diǎn)醫(yī)院強(qiáng)制公示。試點(diǎn)醫(yī)院應(yīng)在明顯的地方張貼羊水穿刺和無(wú)創(chuàng)DNA的應(yīng)用范圍，向孕婦全面告之風(fēng)險(xiǎn)。非試點(diǎn)醫(yī)院也要在明顯的地方張貼“本院不開(kāi)展無(wú)創(chuàng)篩查”等類似標(biāo)識(shí)。

　　除此之外，我們也呼吁：應(yīng)加強(qiáng)監(jiān)管并建立舉報(bào)機(jī)制。如當(dāng)?shù)匦l(wèi)生行政主管部門應(yīng)加強(qiáng)對(duì)醫(yī)院和醫(yī)生的監(jiān)管，規(guī)范無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查的應(yīng)用，并進(jìn)行日常巡視。同時(shí)建立面向公眾的舉報(bào)機(jī)制，開(kāi)通舉報(bào)電話接受社會(huì)監(jiān)督。