隨著精準醫(yi)(yi)學(xue)、個體化(hua)醫(yi)(yi)療的(de)發展以及大數據的(de)應用(yong)，人類的(de)基因信息顯得愈發重要。要實(shi)現精準醫(yi)(yi)學(xue)和個體化(hua)醫(yi)(yi)療，首(shou)先必須得掌握(wo)個體基因信息，建立大樣本的(de)基因數據庫。每個人都(dou)能從自己的(de)父母身(shen)上(shang)遺傳(chuan)到30億個基因密碼(ma)(ma)，要掌握(wo)自己的(de)健(jian)康狀況，必須先對(dui)這些密碼(ma)(ma)進行剖析，基因檢測就(jiu)在做著這種解碼(ma)(ma)工作(zuo)。

　　作為(wei)(wei)一項(xiang)全新(xin)的前(qian)沿(yan)技術(shu)，基(ji)因檢(jian)測不(bu)僅(jin)能準(zhun)確檢(jian)測出(chu)人體的基(ji)因信息(xi)，還能在此基(ji)礎上依靠生物(wu)信息(xi)技術(shu)計算出(chu)人體罹患癌癥、心腦(nao)血管疾(ji)病(bing)、糖尿病(bing)等多種疾(ji)病(bing)的風險，從(cong)而進(jin)行早期(qi)預防(fang)與(yu)精準(zhun)治療(liao)(liao)。從(cong)醫(yi)療(liao)(liao)理念上來看，基(ji)因檢(jian)測和(he)我國傳統的中醫(yi)異曲同(tong)工，均提倡(chang)“治未病(bing)”、建(jian)立健康管理體系。目前(qian)，基(ji)因檢(jian)測已經成為(wei)(wei)許多三甲醫(yi)院(yuan)、體檢(jian)機構的重要檢(jian)測項(xiang)目，廣泛應用于重大(da)疾(ji)病(bing)預測、遺傳病(bing)診斷、個性化(hua)治療(liao)(liao)、無創產前(qian)篩(shai)查(cha)等方面。

　　基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)在技術上分很多類型，如基(ji)因(yin)測(ce)序、生物芯片、PCR(聚合酶鏈(lian)式(shi)反應)等等。從科學上來(lai)說，基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)的(de)(de)(de)準(zhun)(zhun)(zhun)確(que)(que)性目前(qian)已經不(bu)用懷疑，大多數實(shi)驗室的(de)(de)(de)基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)技術都能夠保證(zheng)檢(jian)(jian)測(ce)結果的(de)(de)(de)準(zhun)(zhun)(zhun)確(que)(que)性。但檢(jian)(jian)測(ce)準(zhun)(zhun)(zhun)確(que)(que)只是(shi)第一步，基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)的(de)(de)(de)目的(de)(de)(de)是(shi)為(wei)了預測(ce)疾病風險，能否在準(zhun)(zhun)(zhun)確(que)(que)的(de)(de)(de)檢(jian)(jian)測(ce)結果的(de)(de)(de)基(ji)礎上做出(chu)準(zhun)(zhun)(zhun)確(que)(que)的(de)(de)(de)預測(ce)，這才是(shi)關鍵。

　　然而(er)，我(wo)國(guo)基(ji)因檢測(ce)市場還很(hen)(hen)不規范，盡(jin)管資本都很(hen)(hen)看(kan)重基(ji)因檢測(ce)的(de)(de)市場前景，但現階段仍(reng)是小(xiao)企業居多(duo)，承擔檢測(ce)的(de)(de)實驗室良(liang)莠不齊，預測(ce)結果的(de)(de)準(zhun)確性差別很(hen)(hen)大。

　　除了(le)最基本的檢(jian)(jian)測(ce)技術的水平高低(di)不(bu)(bu)同，很多(duo)(duo)企業的實(shi)(shi)驗(yan)(yan)室存在管(guan)理(li)問題，對檢(jian)(jian)測(ce)樣品的處理(li)以及實(shi)(shi)驗(yan)(yan)過程等不(bu)(bu)夠規范，影響了(le)結果預(yu)測(ce)的準(zhun)確性(xing)。而(er)且，針(zhen)對檢(jian)(jian)測(ce)結果，很多(duo)(duo)實(shi)(shi)驗(yan)(yan)室的咨(zi)詢和解釋(shi)環節并(bing)不(bu)(bu)科學嚴謹。博奧生物(wu)曾(ceng)開發了(le)一款基于基因芯片技術，針(zhen)對中國人群特點設計(ji)的疾病風險預(yu)測(ce)項目——愛身譜基因檢(jian)(jian)測(ce)，目前它能夠檢(jian)(jian)測(ce)150種常見的復雜性(xing)狀疾病，并(bing)被(bei)255家醫療機構(gou)采用。但很多(duo)(duo)未合作(zuo)的醫療機構(gou)經常向我們抱怨，“基因檢(jian)(jian)測(ce)是騙人的”。

　　因此(ci)，基因檢測實(shi)驗室的管(guan)理(li)必須要有國家標(biao)準，只有經過資(zi)質認(ren)證(zheng)、有技術能力(li)的實(shi)驗室才能做(zuo)基因檢測。小企業、小實(shi)驗室一哄而上(shang)，管(guan)理(li)跟不上(shang)，何(he)談準確性?一旦(dan)出現問(wen)題，會(hui)導(dao)致整個行(xing)業的認(ren)可度降低。

　　基(ji)因檢測(ce)市場需要規范，還(huan)需要引導。目前(qian)，公眾對基(ji)因檢測(ce)的(de)接受程度還(huan)不高(gao)。一方面是由于基(ji)因檢測(ce)的(de)費用目前(qian)還(huan)較高(gao)，另一方面則(ze)是受公眾健康觀念的(de)影響。很多人對這種預測(ce)性的(de)投入沒有那(nei)么大(da)的(de)意(yi)(yi)愿性，他們(men)更愿意(yi)(yi)花錢去(qu)治(zhi)病，而在(zai)防病上缺乏足夠的(de)重視和投入。

　　我們曾和(he)(he)(he)北京協和(he)(he)(he)醫院合作(zuo)，為疑似抑(yi)郁(yu)癥患(huan)者進行基因(yin)檢(jian)測(ce)。但檢(jian)測(ce)結(jie)束后遇到一個(ge)充滿悖論的(de)(de)(de)問(wen)題，當我們在某個(ge)患(huan)者身上(shang)檢(jian)測(ce)出抑(yi)郁(yu)癥的(de)(de)(de)高風(feng)險型基因(yin)時，卻不能(neng)如實告(gao)知(zhi)他。醫生擔心，患(huan)者若得(de)知(zhi)自己有抑(yi)郁(yu)癥的(de)(de)(de)傾向，可能(neng)會更加抑(yi)郁(yu)。所以，如何讓公眾認(ren)識和(he)(he)(he)接受基因(yin)檢(jian)測(ce)，正視檢(jian)測(ce)結(jie)果，是基因(yin)檢(jian)測(ce)行業和(he)(he)(he)醫療機構需要思考的(de)(de)(de)。

　　不久的將來，基因(yin)檢(jian)(jian)測的費用會(hui)(hui)大大降低。每個人都有(you)可能拿到自己(ji)的全基因(yin)組數據，這個數據甚至有(you)可能都是免費的，因(yin)為政府在每個人出生的時候就會(hui)(hui)檢(jian)(jian)測并登(deng)記他的基因(yin)信息。基因(yin)檢(jian)(jian)測將成為一門基礎的健康管理項目，公眾需要(yao)更好地(di)去接(jie)受(shou)，不要(yao)諱疾忌醫。

　　目前(qian)，有些(xie)地(di)(di)方已經開展(zhan)了基因門(men)診(zhen)服務模(mo)式。公眾(zhong)進(jin)行體檢前(qian)，醫生會詢問他的疾病史和家族(zu)史，然后根據這些(xie)問診(zhen)情況生成一(yi)個基因檢測(ce)的套餐(can)，檢測(ce)出高風險型基因后，建議其做相應的預防和治療。有一(yi)些(xie)地(di)(di)方甚(shen)至用APP替代問診(zhen)的醫生，并自動生成基因檢測(ce)套餐(can)。

　　技術(shu)是冷淡的(de)，但(dan)服務可以(yi)更(geng)加親(qin)切。沒有人不(bu)關心自己的(de)健康，只要公眾能清楚明了地認識自己的(de)家(jia)族史和遺(yi)傳(chuan)特點，他們自然會接(jie)受(shou)基因檢測。