基(ji)因(yin)檢(jian)測技(ji)(ji)(ji)術(shu)是生命科學(xue)和生物技(ji)(ji)(ji)術(shu)發展(zhan)的(de)重大(da)革(ge)命。為(wei)加快基(ji)因(yin)檢(jian)測技(ji)(ji)(ji)術(shu)普及惠民，推動重大(da)創新(xin)成(cheng)果產業化，近段時間，湖(hu)南省(sheng)和貴州省(sheng)相繼(ji)發布了(le)關于(yu)支(zhi)持基(ji)因(yin)測序技(ji)(ji)(ji)術(shu)應用的(de)政策。

　　貴州省：《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》

　　日前，貴州省(sheng)公開發(fa)布《支(zhi)(zhi)持(chi)(chi)(chi)(chi)基(ji)(ji)因檢測(ce)技術應用政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)措施(試行)》支(zhi)(zhi)持(chi)(chi)(chi)(chi)政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)。政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)主要支(zhi)(zhi)持(chi)(chi)(chi)(chi)以下(xia)九個方面：組建網絡化基(ji)(ji)因測(ce)序機構體(ti)系、支(zhi)(zhi)持(chi)(chi)(chi)(chi)拓展業(ye)務空間、探索納入醫保(bao)報銷范圍、支(zhi)(zhi)持(chi)(chi)(chi)(chi)基(ji)(ji)因測(ce)序技術研(yan)發(fa)及產業(ye)化、支(zhi)(zhi)持(chi)(chi)(chi)(chi)人才(cai)隊伍(wu)建設、加大融(rong)資支(zhi)(zhi)持(chi)(chi)(chi)(chi)、落實財稅(shui)扶持(chi)(chi)(chi)(chi)政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)、落實政(zheng)(zheng)府(fu)采購(gou)政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)、加強組織協(xie)調。此次政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)提出高齡單(dan)獨兩孩(hai)孕產婦(fu)出生缺陷基(ji)(ji)因篩查(cha)享(xiang)受(shou)全免費政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)。

　　完善基因檢測收費標準體(ti)系：高(gao)齡單獨兩孩孕產婦出(chu)生缺陷(xian)基因篩查享受全免費政策。

　　為了推(tui)動基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)測(ce)序普及(ji)，貴(gui)州(zhou)政策(ce)探索(suo)(suo)多元化付費機制，總結黔西南州(zhou)興義市無創產前基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)、新生兒耳聾基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)、婦女宮頸癌(HPV)篩查試(shi)點經(jing)驗，探索(suo)(suo)建(jian)立財政補貼、醫保報(bao)銷和個人自付共同承擔的基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)付費機制，適時向(xiang)全省推(tui)廣。加快推(tui)動治療藥物基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)、罕見(jian)病基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)按規定納入(ru)醫保支付范圍(wei)。高齡(ling)單獨兩孩孕產婦唐氏(shi)綜合(he)征等出生缺陷(xian)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)篩查享受全免費政策(ce)。

　　支持拓展業務空間：運用基因檢測技術開展精準醫療和個體化用藥

　　政策提(ti)出支持(chi)基(ji)(ji)層(ceng)醫(yi)(yi)療衛生機構將醫(yi)(yi)學檢(jian)驗(yan)服務整(zheng)體外包給具備資質(zhi)的基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測機構。鼓勵(li)有(you)條件(jian)的地區，以政府(fu)采(cai)購方(fang)式(shi)推(tui)廣(guang)新生兒遺傳性(xing)耳聾、唐氏綜合征等(deng)遺傳性(xing)疾(ji)病(bing)基(ji)(ji)因(yin)篩查(cha);采(cai)取政府(fu)采(cai)購和患(huan)者自付(fu)相結合的方(fang)式(shi)，開展(zhan)針對地中(zhong)海貧血(xue)的遺傳篩查(cha)和產(chan)前診(zhen)斷、高齡(ling)產(chan)婦無創DNA檢(jian)測以及(ji)腫瘤(liu)、心(xin)腦血(xue)管(guan)疾(ji)病(bing)和感染性(xing)疾(ji)病(bing)等(deng)重(zhong)大(da)(da)疾(ji)病(bing)的基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測。依托貴州醫(yi)(yi)科大(da)(da)學腫瘤(liu)醫(yi)(yi)院建立(li)精準醫(yi)(yi)學中(zhong)心(xin)，運用基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測技(ji)術開展(zhan)精準醫(yi)(yi)療和個體化用藥(yao)，提(ti)高治(zhi)療有(you)效(xiao)性(xing)和安全性(xing)。

　　湖南省：《湖南省促進基因檢測技術應用若干政策(試行)》

　　2015年8月28日，湖南省(sheng)人民政府(fu)印發(fa)了(le)(le)關于《湖南省(sheng)促進基因(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測技(ji)術(shu)(shu)應(ying)用若(ruo)干政策(試(shi)行(xing))》的(de)通(tong)知，為加快(kuai)海(hai)南省(sheng)基因(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測技(ji)術(shu)(shu)的(de)發(fa)展和普及，提出(chu)了(le)(le)12項政策，包括以政府(fu)采購的(de)方(fang)式開展和推廣遺傳病(bing)基因(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測、開展基因(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測試(shi)點、大力(li)推廣個性化(hua)醫(yi)(yi)療(liao)、將(jiang)部分基因(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測費(fei)用納(na)入(ru)醫(yi)(yi)保等。

　　根據此政(zheng)策，湖南將選(xuan)擇(ze)一批試點(dian)地(di)區(qu)開(kai)展基因(yin)檢測(ce)技術(shu)應用專項行動，針對曾生(sheng)育智力(li)障礙患兒或(huo)夫婦之一系智力(li)障礙患者的(de)對象，且現無存(cun)活子女的(de)計劃生(sheng)育特殊家庭，由(you)省政(zheng)府專項基金(jin)和(he)指定有資質的(de)醫療機(ji)構共同出資，免費開(kai)展“先(xian)證者診斷(duan)”及產前診斷(duan)服務，降低出生(sheng)缺陷兒的(de)出生(sheng)概率。

　　基因測序納入醫保，二胎優生有望普及

　　二胎政策與基因測序千絲萬縷的關聯

　　近日，全(quan)面放開(kai)二孩(hai)的(de)(de)(de)消息(xi)一(yi)時(shi)間(jian)炸開(kai)了(le)鍋，上了(le)各大媒體的(de)(de)(de)頭條。關(guan)于二胎政策(ce)對基因(yin)測(ce)序領(ling)域的(de)(de)(de)影響評估報道也越來(lai)越多(duo)。生育政策(ce)的(de)(de)(de)調整，對于基因(yin)行業(ye)(ye)的(de)(de)(de)從業(ye)(ye)者來(lai)說，特別(bie)是國內無創產前基因(yin)檢測(ce)相關(guan)項目的(de)(de)(de)企業(ye)(ye)，這既是一(yi)個機遇也是一(yi)個挑戰。

　　根據廣證恒(heng)生(sheng)研報中的數據，二胎(tai)(tai)政(zheng)策(ce)將(jiang)使(shi)二代基因(yin)(yin)測序(xu)在優生(sheng)優育(yu)領域的市場(chang)(chang)規模至少擴(kuo)(kuo)增到1.1-1.2倍(bei)，約為(wei)30億(yi)元(yuan)；無(wu)創產(chan)前(qian)檢測(NIPT)作為(wei)二代基因(yin)(yin)測序(xu)應用最成熟(shu)的領域，二胎(tai)(tai)政(zheng)策(ce)使(shi)或將(jiang)使(shi)其市場(chang)(chang)將(jiang)擴(kuo)(kuo)大(da)(da)至約200億(yi)元(yuan)；胚胎(tai)(tai)植(zhi)入前(qian)遺(yi)傳學(xue)診斷(PGD)，即第三代試管嬰兒(er)，其市場(chang)(chang)擴(kuo)(kuo)容所(suo)需(xu)的三大(da)(da)催化因(yin)(yin)素是二代基因(yin)(yin)測序(xu)技術、政(zheng)策(ce)放開和市場(chang)(chang)需(xu)求，因(yin)(yin)此，在具備了各方(fang)面條件后PGD市場(chang)(chang)將(jiang)有望擴(kuo)(kuo)增至100億(yi)元(yuan)左右。

　　無創產前檢測(NIPT)與二胎優生

　　進入新世紀，我國人口發(fa)展呈現出重大轉折性變(bian)化(hua)(hua)。人口總(zong)量增(zeng)長勢頭明顯(xian)減(jian)(jian)弱(ruo)，勞(lao)動年齡人口開始減(jian)(jian)少，老齡化(hua)(hua)程(cheng)度不斷加深，家(jia)庭養(yang)老撫幼功能弱(ruo)化(hua)(hua)，少生優(you)生成為社(she)會生育觀念的主流。此(ci)次(ci)二孩政策全面放(fang)開，優(you)生依(yi)舊會是社(she)會生育觀念的主流。如何優(you)生，這里(li)孕婦的產(chan)前檢測就扮(ban)演重要的角色。

　　無創產前(qian)檢測(NIPT)在2011年(nian)(nian)底引入(ru)美國和西歐，并迅速(su)商業化(hua)應用到(dao)中東(dong)，南(nan)美，南(nan)亞、東(dong)南(nan)亞，以及(ji)非洲(zhou)。無創產前(qian)檢測在我國正(zheng)式進入(ru)軌(gui)道(dao)之前(qian)也遭(zao)遇了不少坎坷。2014年(nian)(nian)2月國家(jia)衛(wei)計委緊急叫(jiao)停了國內無創產前(qian)基(ji)因(yin)檢測等項目(mu)，然而2014年(nian)(nian)12月國家(jia)衛(wei)計委又謹慎的放開了包括遺傳病診(zhen)斷(duan)(duan)、產前(qian)篩(shai)查與診(zhen)斷(duan)(duan)、植入(ru)前(qian)胚(pei)胎遺傳學(xue)診(zhen)斷(duan)(duan)等項目(mu)的試點應用單位，從此正(zheng)式拉開了二代基(ji)因(yin)測序(xu)用于醫學(xue)臨床(chuang)相關項目(mu)的序(xu)幕。

　　隨(sui)著研究的(de)(de)深(shen)入，無創檢測(ce)的(de)(de)條件和(he)范圍(wei)有(you)望不斷擴大，延(yan)伸至包括微缺失/重復綜合(he)征(zheng)和(he)常(chang)見的(de)(de)孟(meng)德爾遺傳病等。檢測(ce)染色體非整倍體的(de)(de)商業化進程正在提速，市場規模穩步(bu)增加。早期(qi)的(de)(de)染色體和(he)其他遺傳性(xing)異常(chang)檢測(ce)為更好的(de)(de)孕期(qi)護理創造了條件，同(tong)時可(ke)以更為合(he)理的(de)(de)調動(dong)有(you)限的(de)(de)醫療資源服務于有(you)遺傳異常(chang)的(de)(de)新生兒的(de)(de)健康管理成為可(ke)能(neng)。

　　近年(nian)來(lai)，隨著環境污染及(ji)生育年(nian)齡(ling)(ling)(ling)的(de)延(yan)后，高(gao)(gao)齡(ling)(ling)(ling)孕(yun)婦越(yue)來(lai)越(yue)多，二(er)胎政策放開(kai)后，高(gao)(gao)齡(ling)(ling)(ling)產婦的(de)數量將會(hui)增(zeng)加。研究顯示，高(gao)(gao)危及(ji)高(gao)(gao)齡(ling)(ling)(ling)孕(yun)婦懷有染色(se)體非整(zheng)倍(bei)體與其他(ta)染色(se)體疾(ji)病的(de)風險顯著升高(gao)(gao)。NIPT臨床數據顯示，高(gao)(gao)齡(ling)(ling)(ling)孕(yun)婦中三大染色(se)體非整(zheng)倍(bei)體陽性率(lv)約(yue)1.36%，高(gao)(gao)風險孕(yun)婦中三大染色(se)體非整(zheng)倍(bei)體陽性率(lv)約(yue)0.94%。無創產前(qian)檢測的(de)出現(xian)，使(shi)高(gao)(gao)齡(ling)(ling)(ling)及(ji)高(gao)(gao)危產婦的(de)的(de)產前(qian)診斷進一步優(you)化(hua)。

　　基因測序納入醫保，優生漁翁得利

　　無創產前檢測(ce)(NIPT)作(zuo)為二(er)代基(ji)因(yin)(yin)測(ce)序應用最(zui)成熟的(de)(de)領域，倘若基(ji)因(yin)(yin)測(ce)序納入醫保(bao)完全落(luo)實，那么二(er)胎優生(sheng)將漁翁得(de)利。如今在國(guo)內(nei)，局部(bu)省份相繼出(chu)臺政策，貴(gui)州發布高齡(ling)單獨(du)兩孩孕產婦唐氏綜合征等(deng)出(chu)生(sheng)缺陷基(ji)因(yin)(yin)篩查(cha)享受全免(mian)費政策。湖南省就計劃生(sheng)育(yu)特殊家庭免(mian)費開展“先證者診(zhen)斷”及產前診(zhen)斷服務，降低出(chu)生(sheng)缺陷兒的(de)(de)出(chu)生(sheng)概率。

　　此(ci)次(ci)貴(gui)州政(zheng)(zheng)府(fu)(fu)特別指(zhi)出關于新(xin)生(sheng)兒(er)篩查以(yi)及高齡產(chan)(chan)婦(fu)產(chan)(chan)前檢測(ce)的收費(fei)問題(ti)。為了(le)完善基因檢測(ce)收費(fei)標準(zhun)體系，貴(gui)州省政(zheng)(zheng)府(fu)(fu)探索建立財政(zheng)(zheng)補(bu)貼(tie)、醫保(bao)報銷和(he)個人(ren)自付共同承擔的基因檢測(ce)付費(fei)機制，鼓勵有條件的地區，以(yi)政(zheng)(zheng)府(fu)(fu)采(cai)(cai)購(gou)方(fang)式(shi)(shi)推(tui)廣新(xin)生(sheng)兒(er)遺傳(chuan)性耳聾、唐(tang)氏綜合征(zheng)等(deng)遺傳(chuan)性疾病(bing)基因篩查;采(cai)(cai)取政(zheng)(zheng)府(fu)(fu)采(cai)(cai)購(gou)和(he)患者自付相結(jie)合的方(fang)式(shi)(shi)，開展針對(dui)(dui)地中海(hai)貧血的遺傳(chuan)篩查和(he)產(chan)(chan)前診斷(duan)、高齡產(chan)(chan)婦(fu)無創DNA檢測(ce)以(yi)及腫瘤、心腦血管(guan)疾病(bing)和(he)感染性疾病(bing)等(deng)重(zhong)大(da)(da)疾病(bing)的基因檢測(ce)。此(ci)政(zheng)(zheng)策對(dui)(dui)于當地二胎(tai)優(you)生(sheng)無疑又是(shi)一重(zhong)大(da)(da)利(li)好消息!

　　備注：本(ben)文部分內容參考貴州(zhou)省人(ren)民政府官網(wang)、湖南省人(ren)民政府官網(wang)、生物醫學互助平臺、健康點。