一(yi)項新技(ji)術(shu)(shu)或產(chan)品的(de)(de)(de)問世，給(gei)人們(men)帶(dai)來欣喜的(de)(de)(de)同(tong)時，也必然會引起擔憂，基(ji)因測序(xu)技(ji)術(shu)(shu)便(bian)是其中(zhong)之一(yi)。基(ji)因測序(xu)技(ji)術(shu)(shu)被看作自(zi)疫苗問世以來疾(ji)病(bing)預防最重要的(de)(de)(de)科(ke)技(ji)突破，它不僅(jin)可(ke)以大大降低遺傳相(xiang)關的(de)(de)(de)疾(ji)病(bing)發生(sheng)率(lv)，減少出(chu)生(sheng)缺陷，還(huan)可(ke)以實(shi)現對疾(ji)病(bing)預測、預防、預警以及個體化診(zhen)療;但目前，國(guo)內的(de)(de)(de)基(ji)因測序(xu)市(shi)場卻并(bing)不讓(rang)人滿意，甚(shen)至亂得已無章可(ke)循。

　　研究表明，人(ren)(ren)體內總(zong)共約有3萬多個基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因，除(chu)外傷，人(ren)(ren)類的(de)(de)疾(ji)病(bing)(bing)大多與基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因相關，基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因異常、基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因受損都會(hui)引起對應的(de)(de)蛋(dan)白質(zhi)或酶(mei)的(de)(de)功能(neng)變(bian)化(hua)，從而引起疾(ji)病(bing)(bing)。基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因檢測就(jiu)是通過(guo)血液(ye)以及其他體液(ye)或細(xi)胞(bao)中的(de)(de)DNA或RNA進行檢測的(de)(de)技術，從而使人(ren)(ren)們(men)能(neng)了解自己(ji)的(de)(de)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因信息，預(yu)知(zhi)身體患疾(ji)病(bing)(bing)的(de)(de)風險(xian)，通過(guo)改(gai)善生(sheng)(sheng)(sheng)活環境(jing)和生(sheng)(sheng)(sheng)活習(xi)慣(guan)，避免或延緩(huan)疾(ji)病(bing)(bing)的(de)(de)發生(sheng)(sheng)(sheng)。而基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因測序(xu)是基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因檢測的(de)(de)方法之(zhi)一。

　　相關統(tong)計數據顯示(shi)：目前(qian)約(yue)有(you)2500多種疾(ji)病已經有(you)了對應的(de)(de)基(ji)因(yin)檢測(ce)方法(fa)，并(bing)在(zai)美國(guo)臨(lin)床合法(fa)應用，甚至基(ji)因(yin)檢測(ce)已成為(wei)美國(guo)疾(ji)病預防的(de)(de)常規手(shou)段之(zhi)一。在(zai)我國(guo)，基(ji)因(yin)測(ce)序(xu)被(bei)人們廣為(wei)熟知(zhi)，應該歸功于無創產前(qian)篩查高通量測(ce)序(xu)這一項(xiang)目，即通過化驗(yan)孕婦的(de)(de)血液，結(jie)合其他(ta)臨(lin)床信息，來綜合判(pan)斷胎兒(er)患有(you)唐氏癥的(de)(de)危(wei)險程度。

　　本(ben)文(wen)中小(xiao)編對當前基因測(ce)序的發(fa)展情況進(jin)行了匯總。

　　【1】百多家醫療機構試點 基因測序臨床應用起航

　　國家(jia)衛計(ji)委近日下發《關(guan)于產(chan)前診斷機(ji)構(gou)開(kai)(kai)展高(gao)通量基(ji)因(yin)測序產(chan)前篩查與診斷臨床應(ying)(ying)用試點(dian)工作的通知》(下稱《通知》)，此舉被(bei)業界解讀(du)為(wei)二(er)代基(ji)因(yin)測序放開(kai)(kai)臨床試點(dian)的信號。2014年2月(yue)被(bei)叫停臨床應(ying)(ying)用的二(er)代基(ji)因(yin)測序，時隔一年終于再次開(kai)(kai)閘(zha)，共有100多家(jia)醫療機(ji)構(gou)入選(xuan)臨床試點(dian)。

　　業(ye)(ye)內人士分析，從市(shi)(shi)場(chang)規模和增(zeng)長情況來看，設備(bei)和耗材市(shi)(shi)場(chang)仍是基因測(ce)(ce)序產(chan)業(ye)(ye)鏈最大(da)的(de)一(yi)環，但測(ce)(ce)序服(fu)務的(de)增(zeng)速最為迅猛，以(yi)生物信(xin)息分析為主(zhu)的(de)工作(zuo)流(liu)產(chan)品，基數小上升空間大(da)。但基于第二代高通量測(ce)(ce)序技術平(ping)臺的(de)基因測(ce)(ce)序從硬件和軟件兩方(fang)面(mian)來說，都還未(wei)達到可以(yi)面(mian)向消費(fei)市(shi)(shi)場(chang)的(de)條件，商業(ye)(ye)化(hua)推(tui)廣尚(shang)需時間。

　　根據《通知》，中國醫學科學院北京協(xie)和醫院等100多家醫療機構入(ru)選為開(kai)展(zhan)高通量基因測序(xu)產前(qian)(qian)篩(shai)查(cha)與診(zhen)斷的臨床試點單位。衛計委還組(zu)織制定(ding)了(le)《高通量基因測序(xu)產前(qian)(qian)篩(shai)查(cha)與診(zhen)斷技術規范(fan)》。

　　《通知(zhi)》明確，高(gao)通量(liang)基因測(ce)(ce)序產前(qian)篩(shai)查(cha)與診斷(duan)試點的(de)(de)工作內容包括：產前(qian)篩(shai)查(cha)與診斷(duan)前(qian)咨詢，知(zhi)情同意書簽(qian)署(shu)，臨(lin)床(chuang)資料收集和標本采(cai)集，檢測(ce)(ce)報(bao)告(gao)審核使用，檢測(ce)(ce)后臨(lin)床(chuang)咨詢，高(gao)風(feng)險孕婦(fu)的(de)(de)后續(xu)臨(lin)床(chuang)服務，追蹤隨訪(fang)，信息統計上報(bao)等。

　　《通知》要求，試(shi)點產(chan)前診(zhen)斷(duan)(duan)(duan)機(ji)(ji)(ji)(ji)構(gou)(gou)(gou)可擇優與(yu)(yu)承擔高(gao)通量基因測(ce)序(xu)(xu)檢驗(yan)試(shi)點任務(wu)的(de)醫療機(ji)(ji)(ji)(ji)構(gou)(gou)(gou)建立合作關系。未納入試(shi)點的(de)產(chan)前診(zhen)斷(duan)(duan)(duan)機(ji)(ji)(ji)(ji)構(gou)(gou)(gou)和不(bu)具備產(chan)前診(zhen)斷(duan)(duan)(duan)技(ji)術資質的(de)醫療保(bao)健(jian)機(ji)(ji)(ji)(ji)構(gou)(gou)(gou)，不(bu)得擅自開展高(gao)通量基因測(ce)序(xu)(xu)產(chan)前篩(shai)查與(yu)(yu)診(zhen)斷(duan)(duan)(duan)臨床應用，或向任何(he)機(ji)(ji)(ji)(ji)構(gou)(gou)(gou)遞送樣本開展高(gao)通量基因測(ce)序(xu)(xu)產(chan)前篩(shai)查與(yu)(yu)診(zhen)斷(duan)(duan)(duan)臨床服務(wu)。嚴禁任何(he)機(ji)(ji)(ji)(ji)構(gou)(gou)(gou)采(cai)用技(ji)術手(shou)段(duan)進行非(fei)醫學需要的(de)胎兒性別鑒定。

　　【2】基因測序行業如何賺錢?

　　2014年2月，食(shi)藥總局和(he)衛計(ji)委一紙通知叫停了臨床基(ji)因測序，原因是(shi)相關產品和(he)技術(shu)并沒有通過審(shen)批(pi)。未經審(shen)批(pi)就做診(zhen)療，算是(shi)非法行醫，屬于(yu)嚴重違法行為。

　　但僅僅過(guo)了4個月，去年6月30日，食(shi)藥總局就(jiu)批準了二代(dai)基因(yin)(yin)(yin)測(ce)序(xu)產品上市。其中，華(hua)大基因(yin)(yin)(yin)的兩(liang)款二代(dai)基因(yin)(yin)(yin)測(ce)序(xu)儀和檢測(ce)試劑盒通過(guo)審批。

　　2014年12月22日，衛計委又評估公布了第一(yi)批高通(tong)量測序(xu)技術臨床應用(yong)試(shi)點(dian)單位，此前兩(liang)家獲得二代測序(xu)注冊證(zheng)的華(hua)大(da)基(ji)因(yin)和達安(an)基(ji)因(yin)再次入(ru)選，即(ji)將(jiang)開展產(chan)前篩查與診斷專業(ye)試(shi)點(dian)。

　　在臨床基(ji)因(yin)測序應用(yong)被叫停之前，我國(guo)無創產檢主要集中于一線(xian)城市(shi)的三(san)(san)甲醫(yi)(yi)院或(huo)高端(duan)民營醫(yi)(yi)院。數據顯示，近三(san)(san)年來(lai)我國(guo)共(gong)有(you)20萬孕婦接受產前基(ji)因(yin)檢測，市(shi)場(chang)(chang)規模約為(wei)10億元。業(ye)內人士預計，如果無創產檢針對30歲以上孕婦實(shi)現(xian)100%滲透(tou)(tou)，將為(wei)該行(xing)業(ye)帶來(lai)76億元市(shi)場(chang)(chang)容量;若針對全部孕婦實(shi)現(xian)50%滲透(tou)(tou)率，那么將帶來(lai)140億元市(shi)場(chang)(chang)容量。

　　雖(sui)然基因(yin)檢測(ce)臨床應用的(de)市(shi)場巨大，但是(shi)想要加入這場競爭卻并非那么簡(jian)單。目前只(zhi)有少數企業的(de)少數產品獲得了CFDA批(pi)文(wen)，那么其他優秀的(de)企業是(shi)否可以后(hou)來(lai)居上?面對(dui)諸如華大、達安這樣的(de)競爭對(dui)手，又(you)是(shi)否可以占(zhan)得一片(pian)江山呢?目前看來(lai)仍是(shi)個未知數。

　　【3】基因測序產品今年進醫療系統 價格或降至萬元

　　近日，有媒體公布了國(guo)家衛計委通(tong)過的第一批高通(tong)量測序技術臨(lin)床應用試點單位名單，此前(qian)已經獲得(de)二代測序注冊(ce)證的華(hua)大基因(yin)(yin)和(he)達(da)安基因(yin)(yin)(002030.SZ)再次入選(xuan)。

　　盡管目前(qian)衛計(ji)委網站上還未正式公布(bu)此(ci)(ci)消(xiao)息(xi)，但在去年12月(yue)底，華大基因董事(shi)長汪建在接受(shou)《第一財經日(ri)報》記者(zhe)采訪時曾印證過此(ci)(ci)消(xiao)息(xi)。

　　“有(you)關全基因(yin)組測(ce)序的批文估計最近(jin)會(hui)出來，預計會(hui)涉(she)及(ji)20家醫院以及(ji)七個臨(lin)床檢(jian)測(ce)實驗室的試點，華(hua)大都(dou)在這幾(ji)個名單內。”汪建(jian)告知(zhi)記者(zhe)。

　　據了解，此次批準(zhun)共分(fen)三(san)個(ge)專(zhuan)(zhuan)業(ye)，分(fen)別是遺(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)診(zhen)斷(duan)專(zhuan)(zhuan)業(ye)、產(chan)前(qian)篩查與診(zhen)斷(duan)專(zhuan)(zhuan)業(ye)、植入前(qian)胚胎遺(yi)(yi)傳(chuan)學診(zhen)斷(duan)專(zhuan)(zhuan)業(ye)。華(hua)大基(ji)因均位列此三(san)個(ge)專(zhuan)(zhuan)業(ye)的獲準(zhun)試點單(dan)(dan)位名單(dan)(dan)中，而達安(an)基(ji)因則中標產(chan)前(qian)篩查與診(zhen)斷(duan)專(zhuan)(zhuan)業(ye)。

　　基(ji)因測(ce)組作為目前生物學(xue)領域最炙(zhi)手可熱的專業門(men)類之一，近幾年在(zai)國(guo)內外均得到了快速的發展(zhan)，它不僅能夠追蹤傳染病(bing)(bing)途(tu)徑，還能預測(ce)個體化疾病(bing)(bing)風險，有效預測(ce)癌(ai)癥、糖尿病(bing)(bing)、唐氏(shi)綜合征(zheng)等多種疾病(bing)(bing)，從(cong)而(er)為后(hou)期的防(fang)御和治療提供(gong)有效的幫助(zhu)。

　　【4】美媒盤點2014年八大創新 基因測序居首位

　　美(mei)國《赫芬頓郵報》網站(zhan)12月17日刊文盤(pan)點2014年(nian)(nian)(nian)八大創新(xin)，基(ji)因測(ce)序居(ju)首(shou)位。今年(nian)(nian)(nian)1月，伊盧米納公司(si)宣布(bu)，他們的(de)(de)最新(xin)款基(ji)因測(ce)序儀(yi)可(ke)以(yi)每年(nian)(nian)(nian)破譯1.8萬個基(ji)因組(zu)，每次花費僅1000美(mei)元(yuan)——十(shi)年(nian)(nian)(nian)前的(de)(de)費用是幾(ji)十(shi)億美(mei)元(yuan)。

　　【5】日本企業紛紛進軍基因測序領域

　　日(ri)本(ben)NHK電視臺報(bao)道，日(ri)本(ben)大(da)型電機(ji)制(zhi)造(zao)商和通(tong)訊(xun)公司等考(kao)慮到(dao)基(ji)(ji)因(yin)(yin)領(ling)(ling)域(yu)(yu)有足夠(gou)的(de)發展空間(jian)，正紛紛利用自(zi)身技(ji)術優勢，加強在基(ji)(ji)因(yin)(yin)分析(xi)(xi)等醫療相關領(ling)(ling)域(yu)(yu)的(de)活動。其中，東芝集團已和日(ri)本(ben)東北大(da)學共(gong)同開(kai)發出一種新系統，可(ke)以縮短基(ji)(ji)因(yin)(yin)分析(xi)(xi)的(de)時間(jian)，只需(xu)一周左(zuo)右(you)便可(ke)完成分析(xi)(xi)。

　　據報(bao)道，東芝集團在2014年內面向(xiang)研究(jiu)機構和醫(yi)院推(tui)出基(ji)因(yin)分(fen)析服(fu)務，希(xi)望該服(fu)務能有(you)助于研究(jiu)人(ren)員(yuan)們找(zhao)到各(ge)(ge)種各(ge)(ge)樣的病癥與基(ji)因(yin)之間存在的關聯。

　　與此同時，日(ri)本電(dian)報電(dian)話(hua)公司(NTT)也(ye)開發出了一款(kuan)手(shou)表式傳感(gan)器，可以(yi)測定佩戴者的睡眠(mian)時間和運(yun)動量(liang)等數據。利用這一技術(shu)，日(ri)本電(dian)報電(dian)話(hua)公司也(ye)于2014年(nian)11月開始同東北大學聯合，利用基因分析技術(shu)展(zhan)開研究。該研究旨(zhi)在幫助人們預(yu)防因生活習(xi)慣(guan)引起的病癥(zheng)，同時希望(wang)能夠將商業與疾病預(yu)防相(xiang)結合。

　　【6】奇點大牛再爆料：5年后基因測序成本僅1毛

　　11月24日，奇點大學生(sheng)(sheng)物(wu)(wu)(wu)技(ji)術(shu)和信息學項(xiang)目負責人(ren)(ren)Raymond McCauley在太(tai)廟正殿舉行的(de)(de)百度BIG課(ke)堂上，向大家(jia)講述生(sheng)(sheng)物(wu)(wu)(wu)技(ji)術(shu)的(de)(de)現實和可預期的(de)(de)未來應用(yong)(yong)。McCauley的(de)(de)主要研究(jiu)(jiu)方向是低(di)成(cheng)本生(sheng)(sheng)物(wu)(wu)(wu)技(ji)術(shu)應用(yong)(yong)，在他的(de)(de)研究(jiu)(jiu)里，生(sheng)(sheng)物(wu)(wu)(wu)技(ji)術(shu)并不只屬(shu)于(yu)科研人(ren)(ren)員，每個普(pu)(pu)通(tong)人(ren)(ren)都可以使用(yong)(yong)它，而(er)隨著生(sheng)(sheng)物(wu)(wu)(wu)技(ji)術(shu)成(cheng)本的(de)(de)降(jiang)低(di)，未來的(de)(de)普(pu)(pu)通(tong)人(ren)(ren)用(yong)(yong)生(sheng)(sheng)物(wu)(wu)(wu)技(ji)術(shu)來提升(sheng)生(sheng)(sheng)活質(zhi)量，可能就像(xiang)今天我們用(yong)(yong)抽水馬桶沖水、用(yong)(yong)電腦編程或者上網購物(wu)(wu)(wu)一樣平(ping)常。

　　首先這(zhe)依賴成(cheng)本(ben)的(de)(de)降低。在(zai)摩爾(er)定律(lv)下(xia)發(fa)展十幾年的(de)(de)測(ce)(ce)(ce)序(xu)技術已經(jing)不(bu)(bu)是被封(feng)在(zai)實驗(yan)室的(de)(de)新鮮玩意了(le)。2001年完(wan)成(cheng)人(ren)類(lei)基(ji)因(yin)(yin)組測(ce)(ce)(ce)序(xu)的(de)(de)成(cheng)本(ben)是30億美金，到了(le)2007年就只需(xu)要(yao)100萬美金，這(zhe)個價(jia)格(ge)在(zai)當時大(da)概可(ke)以買(mai)一(yi)(yi)棟不(bu)(bu)錯的(de)(de)別墅。但到了(le)2013年2500美元(yuan)就可(ke)以做一(yi)(yi)次基(ji)因(yin)(yin)組測(ce)(ce)(ce)序(xu)了(le)，今年1月份這(zhe)個成(cheng)本(ben)下(xia)降到了(le)1000美元(yuan)以下(xia)，在(zai)美國(guo)這(zhe)約(yue)等(deng)于一(yi)(yi)次肺(fei)部(bu)胸片的(de)(de)價(jia)格(ge)。這(zhe)還不(bu)(bu)算(suan)完(wan)，根據McCauley的(de)(de)預(yu)測(ce)(ce)(ce)，2年后這(zhe)個成(cheng)本(ben)會(hui)比買(mai)四張披薩的(de)(de)錢還少，而(er)到了(le)2020年，完(wan)成(cheng)一(yi)(yi)次人(ren)類(lei)基(ji)因(yin)(yin)組測(ce)(ce)(ce)序(xu)的(de)(de)成(cheng)本(ben)可(ke)能只需(xu)要(yao)1毛錢，大(da)概是現在(zai)我們沖一(yi)(yi)次馬桶的(de)(de)耗(hao)水量成(cheng)本(ben)。

　　【7】深圳：無償獻血血液不能用于基因測序

　　“無(wu)償獻(xian)(xian)(xian)血者所(suo)獻(xian)(xian)(xian)血液只能用(yong)于(yu)臨(lin)床輸(shu)血，除了不得買賣外，也(ye)不得用(yong)于(yu)包括基因測序(xu)等科學研究在內的(de)(de)其他用(yong)途(tu)(tu)。”28日，深圳市人大常(chang)委(wei)會再(zai)次(ci)審議了《深圳經濟特(te)區無(wu)償獻(xian)(xian)(xian)血條例(草(cao)案)》(以(yi)下(xia)簡稱“條例”)。記者注意到，此次(ci)修(xiu)改(gai)對(dui)獻(xian)(xian)(xian)血者予(yu)以(yi)更多優惠和鼓勵，而對(dui)所(suo)獻(xian)(xian)(xian)血液的(de)(de)用(yong)途(tu)(tu)則(ze)作出(chu)明確限定。

　　由于深圳(zhen)是一(yi)個流動城(cheng)市，除了本市居民(min)，還(huan)有外省市居民(min)及外國公民(min)、華人和(he)港澳臺(tai)居民(min)。市人大為此明(ming)確表示，“條例”不對無(wu)償獻(xian)血者設立(li)任(ren)何身份條件，只(zhi)要符合獻(xian)血要求(qiu)的任(ren)何人均可(ke)獻(xian)血。

　　為了方便無償獻(xian)血(xue)者獻(xian)血(xue)，“條例”擬規(gui)定，規(gui)劃(hua)(hua)部(bu)門應(ying)當將(jiang)無償獻(xian)血(xue)站(點(dian)(dian))建(jian)設納入城市建(jian)設規(gui)劃(hua)(hua)，在(zai)衛(wei)生行(xing)政(zheng)部(bu)門提出獻(xian)血(xue)站(點(dian)(dian))設置意見的基礎上(shang)，綜(zong)合(he)交通(tong)、人流量等(deng)因素，規(gui)劃(hua)(hua)獻(xian)血(xue)站(點(dian)(dian))或者在(zai)建(jian)成區合(he)理設置獻(xian)血(xue)站(點(dian)(dian))。

　　而為(wei)方(fang)便無償獻血(xue)者臨(lin)床用血(xue)，市人大則將此前“條例”中僅給予無償獻血(xue)者或(huo)者其配偶(ou)、子(zi)女、父母在深圳以外地區臨(lin)床用血(xue)報銷(xiao)的制(zhi)度，擴大為(wei)只要未(wei)在就診的醫療機(ji)構辦(ban)理(li)免交臨(lin)床用血(xue)費用手續(xu)的，均可在采供血(xue)機(ji)構報銷(xiao)。

　　【8】快速基因測序救命于襁褓

　　患病新生(sheng)(sheng)兒的(de)基因組將在24小時內測序獲得，從而為(wei)臨床醫生(sheng)(sheng)提供快速診斷依據。

　　在只(zhi)有(you)兩個月大時(shi)，這(zhe)個男孩(hai)就已命懸一線。他整個暫(zan)短的(de)(de)人生(sheng)(sheng)是(shi)在美國密蘇里州堪薩斯城兒童慈(ci)善醫院新生(sheng)(sheng)兒重癥監護(hu)室里度過(guo)的(de)(de)，內科醫生(sheng)(sheng)們絞(jiao)盡腦汁地尋找(zhao)導致其異常(chang)狀況的(de)(de)病因所在。2013年4月，這(zhe)名男嬰的(de)(de)肝臟開(kai)始(shi)衰竭，醫護(hu)人員告訴他的(de)(de)父母前(qian)景不容(rong)樂觀。

　　隨后(hou)，來自兒童慈(ci)善醫院的(de)(de)遺傳學家Stephen Kingsmore和(he)他的(de)(de)團隊接手了(le)這(zhe)位病(bing)人。在3天的(de)(de)時間里(li)，他們(men)對這(zhe)個男嬰及其父(fu)母(mu)的(de)(de)基(ji)因(yin)組(zu)進行測(ce)序，并確認了(le)一(yi)個在他和(he)父(fu)母(mu)雙方身體中共有的(de)(de)罕見(jian)突(tu)變。該突(tu)變被證實同(tong)一(yi)種可損害肝臟和(he)脾臟的(de)(de)過度反應(ying)免(mian)疫系統引發的(de)(de)疾病(bing)有關(guan)。有了(le)這(zhe)樣(yang)的(de)(de)診斷，男嬰的(de)(de)內科醫生(sheng)對癥下(xia)藥，以降低其免(mian)疫反應(ying)。如今，這(zhe)位病(bing)人已回(hui)到家中，而且身體健康。

　　【9】從二代到四代：基因測序顛覆你對世界的想象力

　　如今(jin)，基因測序概念(nian)在國內已經(jing)并不(bu)陌生。

　　從(cong)科研(yan)領(ling)域的(de)(de)(de)全基(ji)(ji)因(yin)組測(ce)序(xu)(WGS)到臨床(chuang)應用(yong)的(de)(de)(de)無創(chuang)產前基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)以(yi)及高血壓個(ge)體化治(zhi)療檢(jian)測(ce)，基(ji)(ji)因(yin)的(de)(de)(de)作(zuo)用(yong)和重(zhong)要性日益(yi)凸顯，正(zheng)在不(bu)經意間以(yi)其巨大(da)的(de)(de)(de)力量改變著人(ren)(ren)們的(de)(de)(de)生活，使人(ren)(ren)類(lei)對(dui)自(zi)然和自(zi)身的(de)(de)(de)認知進(jin)入到了(le)(le)一(yi)個(ge)新的(de)(de)(de)層面。同(tong)時，個(ge)體化醫療概念的(de)(de)(de)興起，激(ji)發了(le)(le)人(ren)(ren)們對(dui)基(ji)(ji)因(yin)測(ce)序(xu)的(de)(de)(de)需求，也使得(de)基(ji)(ji)因(yin)測(ce)序(xu)商業化、大(da)眾化的(de)(de)(de)意愿成(cheng)為了(le)(le)科研(yan)界(jie)和臨床(chuang)應用(yong)界(jie)的(de)(de)(de)共識。

　　【10】基因測序：現金奶牛還是潘多拉的盒子?

　　基因測(ce)序結果的(de)解讀成了目前最大的(de)難(nan)題，這也(ye)是眾多科學家不(bu)愿意推進(jin)其商業化(hua)的(de)原(yuan)因之一。

　　基因(yin)測序越來越具(ju)有(you)兩面(mian)(mian)性，一(yi)(yi)面(mian)(mian)是(shi)被投資者看好(hao)，被認為是(shi)未來的現金奶牛。另一(yi)(yi)面(mian)(mian)則(ze)好(hao)像潘多(duo)拉的盒(he)子，基因(yin)測序結果解讀不成熟，一(yi)(yi)旦商業化(hua)，解讀對用戶是(shi)陷阱?是(shi)誤(wu)導?目前還(huan)能難說(shuo)。

　　國(guo)家(jia)食品(pin)藥品(pin)監(jian)督管理(li)總局(ju)批準第(di)二(er)代(dai)基因測序(xu)診斷(duan)產(chan)品(pin)上市(shi)，讓投資(zi)者(zhe)看到這(zhe)個市(shi)場的(de)希望。基因測序(xu)的(de)主(zhu)要業(ye)務(wu)(wu)板(ban)塊是(shi)儀器(qi)、試(shi)(shi)劑和(he)(he)服務(wu)(wu)。儀器(qi)上由Illumina和(he)(he)LifeTechnologies兩家(jia)公司壟(long)斷(duan)，占市(shi)場份額的(de)90%以上。中國(guo)基因測序(xu)公司瞄(miao)準的(de)主(zhu)要是(shi)試(shi)(shi)劑和(he)(he)服務(wu)(wu)。以達(da)安基因為例，目前(qian)主(zhu)要收(shou)入板(ban)塊為生物制品(pin)試(shi)(shi)劑，占總收(shou)入的(de)45%，也(ye)是(shi)毛利最(zui)高的(de)板(ban)塊，達(da)到了61%，服務(wu)(wu)收(shou)入和(he)(he)儀器(qi)類收(shou)入的(de)規模(mo)相(xiang)(xiang)差不(bu)大，分別占主(zhu)營收(shou)入的(de)29%和(he)(he)25%。服務(wu)(wu)業(ye)務(wu)(wu)的(de)毛利非常高，達(da)到了56%，相(xiang)(xiang)比之下儀器(qi)類毛利最(zui)低，只(zhi)有18%。

　　比較有可(ke)能發(fa)展起來的應(ying)用包括(kuo)兩個方面，一個是無創(chuang)產前檢查(cha)(cha)，用基(ji)因測序評估遺傳性疾病的風(feng)險(xian)。另一個是腫(zhong)瘤基(ji)因篩查(cha)(cha)，未來有希望用于個性化(hua)治療方案。

　　【11】基因測序有望用于輔助生育醫療 PGS助力試管嬰兒成功率

　　基因測序的(de)應用(yong)，除(chu)了在(zai)我們熟(shu)知的(de)無(wu)創產前檢(jian)測方面獲得應用(yong);其另一(yi)重大(da)應用(yong)——胚(pei)胎植入前遺傳學篩查技術(Preimplantation Genetic Screening， PGS)將在(zai)輔助生育醫療領(ling)域應用(yong)。

　　9月5日，美國(guo)(guo)斯(si)坦福(fu)大學生(sheng)育和生(sheng)殖醫學中心與中國(guo)(guo)國(guo)(guo)內最大的(de)試管嬰兒(er)連(lian)鎖品牌愛維(wei)艾夫醫療集團在深圳簽約戰(zhan)略合作協議(yi)，雙方(fang)共(gong)同籌建(jian)中國(guo)(guo)國(guo)(guo)內最先(xian)進的(de)PGS中心，試管嬰兒(er)單(dan)次成(cheng)功率有(you)望突破80%，并實現操(cao)作流程的(de)規范統一。

　　【12】南方周末：基因測序的灰色江湖

　　如果不是醫生(sheng)的(de)建議(yi)，27歲的(de)李(li)若不會去體驗風(feng)靡當(dang)下的(de)高科技檢測(ce)技術——基因測(ce)序。

 　　2014年5月，一(yi)次例行(xing)體檢中，李若(ruo)發現自己患乳腺(xian)疾病的風(feng)險較(jiao)高(gao)。為進一(yi)步(bu)確定(ding)，醫生建議她(ta)做一(yi)次腫瘤易感基因測序。

　　基因測(ce)(ce)序(xu)，通(tong)過對(dui)被測(ce)(ce)者細胞中的(de)DNA分(fen)子進行檢測(ce)(ce)，既可診斷疾病(bing)，亦可以用于疾病(bing)風險(xian)的(de)預(yu)測(ce)(ce)和評(ping)估使用某些藥物的(de)療(liao)效和副(fu)反(fan)應。

　　一(yi)個(ge)熟(shu)知的(de)例子是，2013年，美國著(zhu)名影星安(an)吉麗娜·朱莉根據基因測序結果選擇手術切(qie)除(chu)雙(shuang)側乳腺以降低(di)患乳腺癌(ai)風險。在中國，更為大眾熟(shu)知的(de)應用(yong)是無(wu)創產前基因檢測術。

　　“基因(yin)(yin)測序是疾病鑒定的(de)金標(biao)準，而癌(ai)癥的(de)發生(sheng)和抑(yi)癌(ai)基因(yin)(yin)、致癌(ai)基因(yin)(yin)等多種因(yin)(yin)素(su)相關。”中山大學(xue)(xue)中山醫學(xue)(xue)院遺(yi)傳學(xue)(xue)與分(fen)子診斷副教授(shou)郭奕斌解釋。

　　【13】英國推進基因測序治癌癥 化療或退歷史舞臺

　　英(ying)國政府近日推(tui)出(chu)了一(yi)個(ge)名(ming)叫“十萬基(ji)(ji)因(yin)組計劃”的醫學科研項目(mu)，擬通過對(dui)(dui)基(ji)(ji)因(yin)組進(jin)行測序，以有效確定引(yin)發癌癥和(he)其他(ta)疑難疾病(bing)的基(ji)(ji)因(yin)。當地媒體評論稱，如(ru)果這一(yi)計劃順利(li)實施并獲得成功，將是醫學領域的重大突破，今后對(dui)(dui)癌癥的治療將不(bu)必再通過化(hua)療來進(jin)行。

　　據了(le)解(jie)，“十(shi)萬(wan)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)計(ji)劃(hua)(hua)”需投入資(zi)金3億英(ying)(ying)鎊，將(jiang)把科研(yan)得(de)出(chu)的(de)(de)大量數據整合進(jin)英(ying)(ying)國(guo)公(gong)共醫療體系當中。英(ying)(ying)國(guo)將(jiang)參(can)與總(zong)共10萬(wan)個(ge)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)中的(de)(de)7萬(wan)個(ge)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)的(de)(de)有關(guan)測序(xu)(xu)工(gong)作。可以(yi)說，此次“十(shi)萬(wan)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)計(ji)劃(hua)(hua)”是(shi)此前英(ying)(ying)國(guo)推(tui)出(chu)的(de)(de)“千人基(ji)(ji)因(yin)組(zu)計(ji)劃(hua)(hua)”的(de)(de)“升級版”。新(xin)的(de)(de)“十(shi)萬(wan)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)計(ji)劃(hua)(hua)”并非只對癌癥患者特定的(de)(de)“癌癥基(ji)(ji)因(yin)”進(jin)行測序(xu)(xu)，而是(shi)要對其進(jin)行“全基(ji)(ji)因(yin)組(zu)測序(xu)(xu)”。從今年5月(yue)起，英(ying)(ying)國(guo)已在倫敦(dun)、劍橋(qiao)等地醫院開始研(yan)究，英(ying)(ying)國(guo)各地的(de)(de)高校、科研(yan)機構(gou)等也(ye)在協助英(ying)(ying)國(guo)衛(wei)生部(bu)推(tui)進(jin)這(zhe)一計(ji)劃(hua)(hua)。報(bao)道(dao)說，英(ying)(ying)國(guo)目(mu)前已完成了(le)100個(ge)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)測序(xu)(xu)，年內將(jiang)達1000多(duo)個(ge)，2015年達到1萬(wan)個(ge)，2017年將(jiang)全部(bu)完成。

　　【14】基因測序終獲通行證：市場千億 搶灘戰鳴槍

　　此前(qian)(qian)，著名影星安吉麗娜朱(zhu)莉(li)的(de)乳腺(xian)切(qie)除手術讓基(ji)(ji)因(yin)測序一下成為(wei)全球(qiu)熱點，不(bu)過，出于謹慎(shen)考(kao)慮(lv)，國(guo)家食品(pin)藥品(pin)監督管理(li)總(zong)局(下稱“食藥監總(zong)局”)與國(guo)家衛生和計劃生育(yu)委員會(下稱“衛計委”)在今年年初曾(ceng)叫停(ting)基(ji)(ji)因(yin)檢測的(de)臨(lin)(lin)床(chuang)(chuang)應用，并明確表示，在相關的(de)準入標準、管理(li)規(gui)范出臺以前(qian)(qian)，任何醫(yi)療機構不(bu)得開(kai)(kai)展基(ji)(ji)因(yin)測序臨(lin)(lin)床(chuang)(chuang)應用，已(yi)經開(kai)(kai)展的(de)，要立即停(ting)止。

　　7月(yue)，食(shi)藥監總局公布了(le)四(si)款基(ji)(ji)因(yin)測序(xu)產品獲得注冊證，這預示著冰封(feng)了(le)半年的國內(nei)基(ji)(ji)因(yin)測序(xu)市(shi)場正(zheng)式(shi)放開。這也(ye)是食(shi)藥監總局首次批準(zhun)注冊的第二代(dai)基(ji)(ji)因(yin)測序(xu)診斷產品，在此之前的幾年時(shi)間(jian)里(li)，政府(fu)主(zhu)管部門對這一(yi)科(ke)技和市(shi)場的態(tai)度保守而謹慎(shen)。

　　而(er)(er)突然放開的(de)(de)(de)(de)動作透露出的(de)(de)(de)(de)信息更(geng)意味(wei)深(shen)長，對(dui)于(yu)已經成為(wei)科技與市場(chang)雙熱(re)點的(de)(de)(de)(de)基因測序來說(shuo)，早(zao)在幾年前(qian)(qian)就有(you)粗略估計，中國市場(chang)規模超過千億元，而(er)(er)對(dui)目前(qian)(qian)已聚焦于(yu)這一(yi)產(chan)業鏈的(de)(de)(de)(de)數(shu)十(shi)家上(shang)市公司而(er)(er)言(yan)，更(geng)多競爭者的(de)(de)(de)(de)火速入場(chang)已經拉(la)開激烈的(de)(de)(de)(de)搶灘戰。

　　【15】NIH 1450萬美元資助新一代基因測序技術研究

　　美國國立衛(wei)生研(yan)究院(yuan)(NIH)近日宣(xuan)布，它(ta)將向開(kai)發新型測序技(ji)(ji)術的(de)8支(zhi)研(yan)究團(tuan)隊資(zi)(zi)助1450萬美元。NIH將利用這(zhe)些資(zi)(zi)金支(zhi)持多種(zhong)技(ji)(ji)術，包括納米孔(kong)測序技(ji)(ji)術和微(wei)流(liu)體技(ji)(ji)術，資(zi)(zi)助時(shi)間(jian)為兩年到四(si)年。

　　這(zhe)一(yi)資助屬(shu)于國家人類基因組研究所(NHGRI)的先(xian)進DNA測序技術(shu)項目(mu)(Advanced DNA Sequencing Technology program)的一(yi)部分，它在(zai)2004年(nian)啟動，目(mu)標是降(jiang)低測序成本(ben)。

　　NHGRI基(ji)因(yin)組技術項目主管(guan)Jeffery Schloss表(biao)示：“盡管(guan)以1000美元(yuan)測序(xu)基(ji)因(yin)組的(de)目標已接近，但關(guan)于控制(zhi)成本和(he)實(shi)現高質量的(de)DNA測序(xu)數據，仍然存(cun)在許多(duo)挑(tiao)戰。”

　　大部分(fen)的(de)資助(zhu)被五所(suo)大學的(de)研(yan)究(jiu)人員獲得。斯(si)克里普斯(si)研(yan)究(jiu)所(suo)將在(zai)三(san)年內獲得440萬美元。這個團(tuan)隊將由M. Reza Ghadiri領導，目(mu)標(biao)是開發蛋白(bai)納(na)米孔芯片，以便平行測序(xu)(xu)數萬個DNA分(fen)子，而(er)最終目(mu)標(biao)是在(zai)10分(fen)鐘內測序(xu)(xu)人類基因組(zu)。

　　【16】用基因測序治未病

　　在中(zhong)國兩(liang)部委(食(shi)品(pin)藥(yao)品(pin)監督管理局、國家衛生(sheng)(sheng)計生(sheng)(sheng)委)用一紙(zhi)禁令將基因測(ce)序打(da)入(ru)“冷宮”僅兩(liang)個月，世界(jie)最大的基因測(ce)序儀器制造商Illumina的掌門人Jay Flatley先(xian)生(sheng)(sheng)就急沖(chong)沖(chong)跑來中(zhong)國，并高調表示：“我十分看好(hao)中(zhong)國基因測(ce)序市(shi)場。”

　　可能有人會懷疑(yi)Jay Flatley這一(yi)逆(ni)風(feng)言論(lun)，但沒(mei)有人會懷疑(yi)Illumina在基(ji)因(yin)測序(xu)行業的(de)(de)霸主地位(wei)。這家總部位(wei)于美國加利福尼亞圣迭戈市(shi)的(de)(de)上(shang)市(shi)公司，被麻省(sheng)理工學院主辦的(de)(de)《技術評(ping)論(lun)》雜志(zhi)評(ping)為(wei)全球最聰(cong)明的(de)(de)50家公司之首，其身后站著的(de)(de)可是特(te)斯拉和谷(gu)歌。

　　這家(jia)全世界最聰(cong)明的公司在今年初(chu)宣(xuan)布(bu)，可在24小時內將(jiang)個(ge)人全基(ji)因組測序完(wan)畢，而(er)費用(yong)僅需1000美元。能夠(gou)完(wan)成這一壯(zhuang)舉(ju)的機(ji)(ji)器叫(jiao)Hiseq X Ten，每(mei)套由10臺機(ji)(ji)器組成，每(mei)臺售(shou)價100萬美元。當Hiseq X Ten在全球售(shou)出9套以后，Illumina驕(jiao)傲地宣(xuan)布(bu)：我不賣了。

　　【17】細胞免疫治療：基因測序后的下一個萬億市場

　　瑞銀證券日(ri)前發布研報認(ren)為(wei)，免(mian)(mian)疫(yi)(yi)(yi)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)產品有望成(cheng)為(wei)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)領域(yu)的(de)下(xia)一座金礦。臨床實驗結果顯示(shi)了腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)免(mian)(mian)疫(yi)(yi)(yi)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)的(de)良好應(ying)用前景：利用人體自身的(de)免(mian)(mian)疫(yi)(yi)(yi)系統治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)，即腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)免(mian)(mian)疫(yi)(yi)(yi)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)，已成(cheng)為(wei)國際(ji)藥(yao)企(qi)的(de)研發熱點。腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)免(mian)(mian)疫(yi)(yi)(yi)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)主要包括：非(fei)特異性免(mian)(mian)疫(yi)(yi)(yi)刺激、免(mian)(mian)疫(yi)(yi)(yi)檢驗點單克隆抗體、過繼T細胞療(liao)(liao)(liao)法(fa)、腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)疫(yi)(yi)(yi)苗(miao)等(deng)方法(fa)。腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)免(mian)(mian)疫(yi)(yi)(yi)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)方法(fa)有望治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)60%以(yi)上腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)種(zhong)類，有望帶來250億美元(yuan)以(yi)上的(de)市場機遇，或是腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)領域(yu)的(de)下(xia)一座金礦。

　　瑞(rui)銀證券(quan)認為，過繼T細(xi)胞療(liao)(liao)法(fa)(ACT療(liao)(liao)法(fa))是腫瘤免疫療(liao)(liao)法(fa)的(de)(de)一種，現有的(de)(de)臨床實驗結果均(jun)顯示了其難(nan)以比擬的(de)(de)優(you)勢：治愈(yu)多例晚期(qi)黑色素瘤患者，而不僅(jin)僅(jin)是延(yan)長生存期(qi)。在ACT療(liao)(liao)法(fa)中，嵌合抗原(yuan)受體(ti)修(xiu)飾的(de)(de)T細(xi)胞療(liao)(liao)法(fa)(CAR)由(you)于具(ju)備(bei)更好(hao)的(de)(de)特異性，前景最(zui)為看好(hao)。諾(nuo)華開(kai)發的(de)(de)CART-19，已完成臨床2期(qi)試驗。研報認為CART-19產(chan)品(pin)理論(lun)市場規模能夠達(da)到80-100億美元。(注意這僅(jin)僅(jin)是一家公司的(de)(de)產(chan)品(pin)所(suo)達(da)到的(de)(de)市場規模人民(min)幣(bi)幾百億，并不是整個行業(ye)的(de)(de)市場估值)

　　【18】基因測序首次獲準用于出生缺陷篩查

　　中國首次批準第二代基因(yin)測序診(zhen)斷產(chan)(chan)品作(zuo)為醫療(liao)器械注冊，用于為孕產(chan)(chan)婦檢測唐氏綜合征(zheng)等染色體疾病風險(xian)，以避(bi)免新生(sheng)兒出(chu)生(sheng)缺陷(xian)。

　　國家食藥總局昨日表示，經審查，批準BGISEQ-1000基因(yin)測(ce)序(xu)儀、BGISEQ-100基因(yin)測(ce)序(xu)儀和(he)胎(tai)兒染色體(ti)非(fei)整(zheng)倍(bei)體(ti)(T21、T18、T13)檢(jian)(jian)測(ce)試劑(ji)盒(聯合探針錨定連接測(ce)序(xu)法(fa))、胎(tai)兒染色體(ti)非(fei)整(zheng)倍(bei)體(ti)(T21、T18、T13)檢(jian)(jian)測(ce)試劑(ji)盒(半導體(ti)測(ce)序(xu)法(fa))醫(yi)療器械注(zhu)冊。

　　據(ju)介(jie)紹，該(gai)批產(chan)品可通過對(dui)孕周(zhou)12周(zhou)以上的“高(gao)危孕婦”外周(zhou)血(xue)血(xue)漿中的游離(li)基(ji)因片段進(jin)行基(ji)因測序，對(dui)部分(fen)胎兒染色體(ti)異常(chang)進(jin)行無創產(chan)前檢(jian)查和輔助(zhu)診斷。

　　不久后，35歲(sui)以上，或(huo)初次血(xue)清學(xue)篩查證實有“唐氏(shi)高(gao)危”風險的孕婦，可在醫院選擇接受無創產前(qian)基因檢測，避免(mian)“羊水穿(chuan)(chuan)刺”、“臍血(xue)穿(chuan)(chuan)刺”等效率(lv)較(jiao)低(di)、風險較(jiao)高(gao)的產前(qian)診斷(duan)。

　　【19】羅氏欲借收購Genia進一步擴大基因測序市場份額

　　基(ji)因(yin)測(ce)序業近(jin)期成為市場(chang)投資(zi)熱點(dian)(dian)，不(bu)僅在(zai)國內(nei)，海外市場(chang)相關(guan)個(ge)股表(biao)現也是(shi)可圈可點(dian)(dian)，加州大學(xue)伯克(ke)利(li)分校(xiao)生(sheng)物方向一在(zai)讀博(bo)士(shi)曾向記(ji)者表(biao)示，“基(ji)因(yin)組測(ce)序可以說是(shi)2000年以后，生(sheng)物學(xue)最重大的(de)歷史性革命。”

　　目前，這(zhe)股生(sheng)物學(xue)熱潮也吸引到眾多知名公(gong)(gong)(gong)司加入(ru)這(zhe)場革(ge)命中來，記者留意(yi)到，瑞士制藥商羅氏控(kong)股公(gong)(gong)(gong)司周一(yi)(6月2日(ri))發布(bu)聲明稱，愿意(yi)以(yi)至多3.5億美元的出價購買總部位于(yu)美國的基因測序企(qi)業Genia技(ji)術公(gong)(gong)(gong)司，以(yi)期(qi)獲(huo)得更低成本破譯人類基因的技(ji)術。

　　“擁有(you)Genia利用納米孔技術(shu)的(de)單分子(zi)半(ban)導(dao)體DNA測(ce)序(xu)(xu)平臺后，我(wo)們(men)的(de)下(xia)一代測(ce)序(xu)(xu)產品將(jiang)得到(dao)增(zeng)強。”羅(luo)氏診斷(duan)部(bu)門首席運營(ying)官羅(luo)蘭-迪吉爾曼(RolandDiggelmann)在(zai)周一的(de)聲明中稱。

　　記者(zhe)了解到，基因(yin)測序(xu)平臺通(tong)常需(xu)要依靠昂貴的(de)光(guang)學傳感器，而(er)(er)Genia技術(shu)公司正在開發的(de)技術(shu)僅使用(yong)成本較(jiao)低的(de)，被廣泛使用(yong)在手機和電(dian)腦中的(de)電(dian)子半導體元件來測量電(dian)流變化，從而(er)(er)確認DNA的(de)序(xu)列。

　　【20】人體全基因測序有望只需1000美元在1天時間內完成

　　在人(ren)體的(de)基因中，有(you)30億個(ge)堿(jian)基對，每個(ge)人(ren)的(de)不同，就是由(you)堿(jian)基對排列(lie)(lie)差異(yi)造成的(de)。要想測出它的(de)全(quan)部序列(lie)(lie)，現在的(de)技(ji)術最少(shao)需(xu)要兩三個(ge)星期、500萬美(mei)元(yuan)。由(you)東南大學擔綱的(de)第三代(dai)人(ren)類基因測序關鍵(jian)技(ji)術研(yan)究取得重(zhong)要進展(zhan)，人(ren)體全(quan)基因測序有(you)望只需(xu)1000美(mei)元(yuan)、在1天時間內完(wan)成。這是記者(zhe)5月24日從在南京舉行的(de)“第十一屆設計與制造前(qian)沿國(guo)際(ji)會議”上獲悉的(de)。

　　“人(ren)類(lei)(lei)基(ji)(ji)因組(zu)計劃在2003年完成人(ren)體全序(xu)(xu)列的(de)(de)基(ji)(ji)因測(ce)(ce)(ce)定(ding)，但(dan)第一(yi)代測(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)方(fang)法高昂(ang)的(de)(de)時間(jian)和經濟(ji)成本(ben)均令人(ren)望而生畏。”江蘇省微納生物醫療器械(xie)設計與制(zhi)造重點實驗室副主(zhu)任(ren)、東南大學(xue)機械(xie)工程學(xue)院副院長陳云(yun)飛介紹，第一(yi)代基(ji)(ji)因測(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)方(fang)法歷(li)時12年、耗資數十億(yi)美(mei)元(yuan)，近兩年迅猛發展的(de)(de)第二代測(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)儀(yi)讓人(ren)類(lei)(lei)基(ji)(ji)因組(zu)重測(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)的(de)(de)費用降低到10萬美(mei)元(yuan)以下，測(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)時間(jian)也(ye)縮短到6個月。但(dan)是，這樣(yang)的(de)(de)價格和時間(jian)，對于(yu)個人(ren)用戶(hu)來說仍然太(tai)高，因而極(ji)大地(di)限制(zhi)了臨床(chuang)應用和基(ji)(ji)礎理論(lun)研究。

　　【21】基因測序海外經驗：Illumina等龍頭企業增長迅猛

　　為(wei)好萊(lai)塢影星(xing)安吉麗娜·茱莉做基(ji)(ji)因測序的公司名為(wei)萬基(ji)(ji)遺傳，該公司在上個(ge)世紀末就被(bei)授予(yu)兩大乳腺癌易感(gan)基(ji)(ji)因專利(li)(li)(li)。據悉，這家企業(ye)在美國的乳腺癌檢測市場(chang)處于(yu)壟斷地位(wei)。正是(shi)依靠專利(li)(li)(li)，公司獲利(li)(li)(li)不(bu)菲。據報道，萬基(ji)(ji)有關(guan)BRCA1和(he)BRCA2兩個(ge)基(ji)(ji)因的檢測每次收費3000到4000美元(yuan)，2012財年占其總收入(ru)逾八(ba)成，盈利(li)(li)(li)超過(guo)4億美元(yuan)。

　　但(dan)在2013年6月(yue)，針對萬(wan)基遺傳的(de)相(xiang)關基因專(zhuan)利(li)(li)是否(fou)有(you)效，美國(guo)最高法院9名法官一(yi)致裁(cai)定，人(ren)(ren)類(lei)身上的(de)基因不(bu)得申請專(zhuan)利(li)(li)。分析(xi)人(ren)(ren)士(shi)認為，這一(yi)裁(cai)決(jue)可(ke)(ke)能對生物醫(yi)學界的(de)發展(zhan)產(chan)(chan)生深遠影響，基因領域(yu)的(de)一(yi)些研發型企業(ye)可(ke)(ke)以(yi)在現有(you)技術的(de)基礎上加(jia)以(yi)創新，無需(xu)再擔心(xin)專(zhuan)利(li)(li)持有(you)企業(ye)的(de)訴訟威(wei)脅;另外，從事基因藥物生產(chan)(chan)的(de)企業(ye)也將從中受惠。目(mu)前，人(ren)(ren)類(lei)2萬(wan)多個基因中超過兩(liang)成(cheng)涉及各種(zhong)專(zhuan)利(li)(li)。

　　【22】基因測序市場面臨失范

　　業內人士判斷(duan)，正是因為市場(chang)發展有失控(kong)的趨勢，為了(le)行(xing)業的長(chang)遠發展，相關部(bu)門才會(hui)緊急(ji)叫停(ting)，并待(dai)行(xing)業基礎先打好。

　　安吉麗娜·朱莉而(er)迅速(su)進(jin)入公眾(zhong)視(shi)線的(de)基因檢測日前遭(zao)到(dao)了有關部門的(de)緊急叫停。

　　“按照國家醫(yi)療器械(xie)相關規定，基于第二(er)代高通量(liang)測(ce)序技(ji)術(shu)平臺(tai)的基因(yin)測(ce)序從(cong)硬件和軟件兩方面來說，都還未達到(dao)可以面向消費市場的條(tiao)件。而這次叫停也(ye)主要針對的是產前(qian)檢測(ce)這一(yi)業務。”上海寶藤生物醫(yi)藥(yao)科技(ji)有限公司(下稱“寶藤生物”)技(ji)術(shu)副總許騁告訴。

　　在中國，華大基因和(he)貝瑞(rui)和(he)康(kang)早已(yi)開展了(le)(le)產(chan)前無(wu)創基因檢測業(ye)(ye)務。盡管各項(xiang)規范還未完(wan)善(shan)，但(dan)企(qi)業(ye)(ye)已(yi)經看到(dao)了(le)(le)該領域的(de)廣闊市場并(bing)迫(po)不及待(dai)地(di)參與(yu)進來。一些更缺乏技術(shu)與(yu)資質的(de)小公司(si)和(he)實(shi)驗(yan)室(shi)相繼(ji)模(mo)仿。業(ye)(ye)內(nei)人士(shi)判斷，正(zheng)是因為(wei)市場發展有失控的(de)趨勢，為(wei)了(le)(le)行業(ye)(ye)的(de)長遠發展，相關部門才會(hui)緊急叫停，并(bing)待(dai)行業(ye)(ye)基礎(chu)先打好。

　　這(zhe)不是(shi)有(you)關部(bu)門第一次對基因(yin)測序的臨床應用叫(jiao)停(ting)。去年9月(yue)，相關部(bu)門已叫(jiao)停(ting)了知名基因(yin)檢測機構華(hua)大基因(yin)的臨床業務。

　　【23】Sci China Technol Sci：每個人都能支付得起的基因測序

　　最近的一項研究發(fa)現，在低(di)NaCl濃度(du)下長鏈DNA更(geng)利(li)于納(na)米(mi)孔測序，這(zhe)為(wei)納(na)米(mi)孔測序技(ji)術的發(fa)展提供了線索。

　　這篇名為(wei)“鏈長(chang)對(dui)DNA構象及(ji)摩(mo)擦行(xing)為(wei)的影響”的研究論文發表于《中國科學：技術科學》英文版(ban)2013年第12期，從(cong)摩(mo)擦學角(jiao)度初步探討了不(bu)同鏈長(chang)DNA在納米(mi)孔測(ce)序過(guo)程中的構象及(ji)摩(mo)擦行(xing)為(wei)的變化，由西(xi)南交通大學機械工程學院錢(qian)林茂教(jiao)授(shou)擔任通訊作者撰寫。

　　作為(wei)遺傳信(xin)息的(de)(de)(de)載體，準(zhun)確探(tan)測(ce)(ce)(ce)(ce)DNA序(xu)(xu)(xu)列能從(cong)根(gen)本上治(zhi)療及(ji)預防諸多(duo)疾(ji)病。人類基(ji)(ji)因(yin)組計劃使用(yong)第(di)(di)一代Sanger測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)技(ji)術(shu)，耗時十幾(ji)年，直接花(hua)費超過(guo)(guo)10億(yi)美元。以(yi)Roche公司454技(ji)術(shu)為(wei)代表的(de)(de)(de)第(di)(di)二代基(ji)(ji)因(yin)測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)技(ji)術(shu)僅(jin)需(xu)一周就(jiu)能完(wan)成人類個體基(ji)(ji)因(yin)組測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)，花(hua)費不到100萬美元。近年來嶄露頭角的(de)(de)(de)基(ji)(ji)于(yu)納(na)米孔的(de)(de)(de)第(di)(di)三代基(ji)(ji)因(yin)測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)技(ji)術(shu)通(tong)過(guo)(guo)檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)DNA分(fen)(fen)子(zi)(zi)通(tong)過(guo)(guo)納(na)米孔時產生(sheng)的(de)(de)(de)特征阻塞電流來探(tan)測(ce)(ce)(ce)(ce)DNA序(xu)(xu)(xu)列(圖1)。此項技(ji)術(shu)憑(ping)借快速、精(jing)確、低成本的(de)(de)(de)優(you)勢，有望完(wan)成美國國立(li)衛生(sheng)研(yan)究(jiu)(jiu)院(NIH)設(she)定(ding)的(de)(de)(de)只(zhi)用(yong)1000美元完(wan)成個人基(ji)(ji)因(yin)組測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)的(de)(de)(de)目標(biao)。然而目前仍有一些關鍵問題亟需(xu)解決(jue)：例如彎曲纏(chan)繞(rao)的(de)(de)(de)DNA分(fen)(fen)子(zi)(zi)難以(yi)進(jin)入(ru)納(na)米孔;過(guo)(guo)快的(de)(de)(de)過(guo)(guo)孔速度使電流信(xin)號的(de)(de)(de)檢(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)更加(jia)困難。因(yin)此，DNA分(fen)(fen)子(zi)(zi)的(de)(de)(de)構象及(ji)其(qi)與納(na)米孔孔壁間的(de)(de)(de)作用(yong)力對測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)過(guo)(guo)程有著(zhu)重要影響(xiang)，研(yan)究(jiu)(jiu)鹽濃度及(ji)鏈長對DNA分(fen)(fen)子(zi)(zi)構象及(ji)其(qi)摩(mo)擦學(xue)行為(wei)的(de)(de)(de)影響(xiang)十分(fen)(fen)必要。

　　【24】基因測序迎接挑戰

　　無論(lun)是(shi)(shi)農業(ye)育(yu)種，還是(shi)(shi)出生(sheng)缺陷檢測，或是(shi)(shi)其(qi)他常見疾病預防(fang)，基(ji)因檢測技術都面臨著巨(ju)大的挑戰。

　　古(gu)語有云：“民(min)以(yi)食為(wei)天。”這說明食物很重要(yao)，基因(yin)(yin)測序(xu)也進入到了(le)這一領域。此前我跟袁隆(long)平合(he)作進行水(shui)稻(dao)基因(yin)(yin)組(zu)計劃(hua)(hua)(hua)時，因(yin)(yin)為(wei)這和國(guo)家計劃(hua)(hua)(hua)、全球計劃(hua)(hua)(hua)有部(bu)分沖突，不符(fu)(fu)合(he)國(guo)際水(shui)稻(dao)基因(yin)(yin)組(zu)計劃(hua)(hua)(hua)的主(zhu)流(liu)，也不符(fu)(fu)合(he)國(guo)家戰(zhan)略，差點“被打死”在(zai)路上，當時在(zai)國(guo)內外(wai)引起了(le)很大的爭議。

　　從農業育種(zhong)到人類健康，我們走過(guo)了哪(na)些(xie)路程(cheng)?

　　從(cong)一個(ge)完整的(de)(de)基因組檢測(ce)到(dao)3000株水稻(dao)的(de)(de)測(ce)序，我們從(cong)野生水稻(dao)中找到(dao)了很多有益的(de)(de)數據，通(tong)過挑選好的(de)(de)基因，進行(xing)雜交(jiao)育種(zhong)，創造了新的(de)(de)水稻(dao)品(pin)種(zhong)。

　　我(wo)(wo)們最近又(you)針對小(xiao)米開(kai)展了研究工作(zuo)。上世紀70年代以(yi)來(lai)，玉米的(de)(de)快速發展使小(xiao)米基本(ben)(ben)退出了農(nong)業(ye)主(zhu)戰場(chang)。但在(zai)(zai)今年，雖(sui)然河南大旱(han)，小(xiao)米卻取得(de)了大豐收。因(yin)此，在(zai)(zai)干(gan)旱(han)和半干(gan)旱(han)地(di)區占(zhan)中國土地(di)面積60%的(de)(de)情況下，如果能夠解決這類地(di)區的(de)(de)糧食生(sheng)產問題，中國的(de)(de)糧食安全就可以(yi)得(de)到保障，這也是將(jiang)基因(yin)組(zu)科學應用于實踐的(de)(de)非常有(you)前(qian)景的(de)(de)項目(mu)案例，我(wo)(wo)們有(you)把握(wo)讓中國未來(lai)的(de)(de)糧食生(sheng)產發生(sheng)根本(ben)(ben)變化。