博奧生(sheng)物集(ji)團自主研(yan)發的(de)晶(jing)芯LabKeeper全自動(dong)液體工作(zuo)站，實現了生(sheng)命科學(xue)實驗中各(ge)種液體處理的(de)全自動(dong)操作(zuo)，可(ke)用于核酸(suan)、蛋白及細(xi)胞等的(de)提取、純化(hua)等多項應(ying)用，集(ji)移液、振(zhen)蕩(dang)、加熱、磁珠轉移等多項功能于一體。

　　1998年，中國(guo)工程院院士(shi)、博(bo)奧生(sheng)物集(ji)團總裁程京博(bo)士(shi)作為(wei)“清華大學(xue)"百人(ren)計(ji)劃(hua)"海外招聘回(hui)國(guo)第(di)一(yi)人(ren)”回(hui)國(guo)創(chuang)(chuang)業(ye)，帶領(ling)一(yi)批多(duo)學(xue)科交(jiao)叉(cha)技(ji)術人(ren)才在(zai)中國(guo)的(de)生(sheng)物芯片(pian)領(ling)域開(kai)疆辟土，短短幾年間創(chuang)(chuang)造出多(duo)個(ge)“世界第(di)一(yi)”的(de)檢測(ce)芯片(pian)。如(ru)今，博(bo)奧生(sheng)物集(ji)團旗(qi)下的(de)北京博(bo)奧醫學(xue)檢驗(yan)所(suo)，正(zheng)將這(zhe)些具(ju)有(you)自主知識(shi)產(chan)權的(de)技(ji)術與(yu)產(chan)品更好、更快(kuai)、更安全(quan)地服務于人(ren)民群眾。

　　從(cong)1998年中國(guo)工(gong)程院院士、博奧(ao)生(sheng)物集(ji)(ji)團總裁程京(jing)博士毅(yi)然放棄美國(guo)Nanogen 公司(si)首席科學(xue)家身份和(he)待(dai)遇，選擇回國(guo)創(chuang)業，到如(ru)今(jin)程京(jing)帶領(ling)團隊屢創(chuang)“世(shi)(shi)界第(di)(di)(di)一(yi)(yi)(yi)”：世(shi)(shi)界上第(di)(di)(di)一(yi)(yi)(yi)張(zhang)遺傳性耳聾基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)芯(xin)片、世(shi)(shi)界上第(di)(di)(di)一(yi)(yi)(yi)張(zhang)17種分(fen)枝(zhi)桿菌(jun)(jun)菌(jun)(jun)種鑒定芯(xin)片、世(shi)(shi)界上第(di)(di)(di)一(yi)(yi)(yi)張(zhang)結核耐藥檢(jian)(jian)測(ce)(ce)芯(xin)片、世(shi)(shi)界上第(di)(di)(di)一(yi)(yi)(yi)張(zhang)乙肝耐藥基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)芯(xin)片、世(shi)(shi)界上第(di)(di)(di)一(yi)(yi)(yi)張(zhang)SARS病(bing)(bing)毒檢(jian)(jian)測(ce)(ce)芯(xin)片……一(yi)(yi)(yi)直以來(lai)，博奧(ao)生(sheng)物集(ji)(ji)團在(zai)基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)科研和(he)推(tui)進(jin)(jin)臨床應用方面都進(jin)(jin)行著積極不(bu)懈(xie)的努力(li)，始終引領(ling)著中國(guo)在(zai)疾病(bing)(bing)預警(jing)、預防(fang)和(he)個體化治療等方面走在(zai)國(guo)際前(qian)列。

　　在(zai)面對(dui)我(wo)(wo)國(guo)(guo)人口(kou)出生(sheng)缺(que)(que)陷(xian)發生(sheng)率高(gao)達5.6%，而(er)聽力(li)殘疾是中(zhong)國(guo)(guo)第二大殘疾時，程京(jing)團隊又開(kai)始為使更多的人享受到基(ji)因(yin)檢測預防出生(sheng)缺(que)(que)陷(xian)而(er)四處鼓與(yu)呼。到目(mu)前(qian)為止(zhi)，博奧(ao)醫學檢驗(yan)所用世(shi)界首創、中(zhong)國(guo)(guo)人獨有的耳(er)聾(long)基(ji)因(yin)檢測芯片，已對(dui)我(wo)(wo)國(guo)(guo)近4萬名存在(zai)耳(er)聾(long)基(ji)因(yin)缺(que)(que)陷(xian)的新(xin)生(sheng)兒進行了(le)(le)有效干預，在(zai)北京(jing)、成(cheng)都、鄭(zheng)州、長治等12省市完成(cheng)了(le)(le)近百萬新(xin)生(sheng)兒的免費篩查。

　　精準醫學劍指個體化醫學檢測

　　今(jin)年(nian)1月30日(ri)，美國總統奧巴馬宣布美國政(zheng)府正式啟(qi)動“精(jing)準醫學計劃(hua)”，計劃(hua)在2016財年(nian)向該計劃(hua)投(tou)入2.15億美元，以推動個體化醫學的發展(zhan)，消(xiao)息立即(ji)引起了業界的廣泛關注。

　　中國工(gong)程院(yuan)院(yuan)士(shi)、中國醫(yi)(yi)學(xue)科學(xue)院(yuan)院(yuan)長(chang)曹雪濤指出，精(jing)(jing)準(zhun)醫(yi)(yi)學(xue)是以個體化醫(yi)(yi)療(liao)為(wei)基(ji)礎(chu)，對一種疾病不同狀態和(he)過(guo)程進(jin)行精(jing)(jing)確(que)亞分類(lei)，最(zui)終實現(xian)對疾病和(he)特定患者(zhe)進(jin)行個性化精(jing)(jing)準(zhun)治療(liao)目的(de)，從而提(ti)高疾病診(zhen)治與預防的(de)效益(yi)。美國此次計劃，致力(li)于研(yan)(yan)究遺傳性變異在(zai)疾病發(fa)生發(fa)展中的(de)作用(yong)，了(le)解疾病治療(liao)的(de)分子基(ji)礎(chu)，從而為(wei)藥物研(yan)(yan)發(fa)與患者(zhe)“精(jing)(jing)準(zhun)治療(liao)”明確(que)方向。

　　“個體(ti)化(hua)醫(yi)學(xue)正努力(li)朝著更好的(de)治(zhi)療(liao)(liao)效果(guo)、更小的(de)毒副作用及更低(di)的(de)醫(yi)療(liao)(liao)費用的(de)方向發展和邁進，這是通往未來(lai)醫(yi)療(liao)(liao)模式之(zhi)路上的(de)里程碑。”北京博(bo)奧醫(yi)學(xue)檢驗所總裁張(zhang)治(zhi)位博(bo)士認為，精(jing)準醫(yi)學(xue)的(de)精(jing)髓就是個體(ti)化(hua)診(zhen)療(liao)(liao)。個體(ti)化(hua)醫(yi)學(xue)檢測行業必將帶(dai)來(lai)人類健康管理和疾病預防與治(zhi)療(liao)(liao)的(de)革命，發展空間巨大。

　　“我(wo)們可(ke)以(yi)預(yu)期(qi)，在不久的(de)(de)將來，每個(ge)人都會(hui)擁有(you)自己的(de)(de)基(ji)因(yin)圖譜。當(dang)患(huan)者(zhe)就醫時(shi)，醫生(sheng)便可(ke)根據基(ji)因(yin)圖譜為病人設計個(ge)性化的(de)(de)診療方案，做到(dao)因(yin)人施藥。同時(shi)，醫生(sheng)還可(ke)根據基(ji)因(yin)信息，對患(huan)者(zhe)以(yi)后的(de)(de)疾(ji)病風險進行評估，使患(huan)者(zhe)盡早(zao)調整生(sheng)活(huo)(huo)環境、生(sheng)活(huo)(huo)習慣(guan)，主動避(bi)免疾(ji)病的(de)(de)誘發(fa)(fa)因(yin)素，避(bi)免疾(ji)病的(de)(de)發(fa)(fa)生(sheng)。”張治(zhi)位表(biao)示(shi)。

　　個體化醫學檢測預防出生缺陷

　　根據(ju)衛生(sheng)(sheng)部2012年發(fa)布的《中(zhong)國出生(sheng)(sheng)缺(que)(que)陷(xian)(xian)(xian)防治(zhi)報告(gao)》顯示，我國的人口出生(sheng)(sheng)缺(que)(que)陷(xian)(xian)(xian)發(fa)生(sheng)(sheng)率約為5.6%，意味著平均每30秒就誕生(sheng)(sheng)一名(ming)缺(que)(que)陷(xian)(xian)(xian)兒。而事(shi)實(shi)上，缺(que)(que)陷(xian)(xian)(xian)兒的出現(xian)(xian)往(wang)(wang)往(wang)(wang)是由(you)于自身攜帶了(le)缺(que)(que)陷(xian)(xian)(xian)遺傳基因，如何更早(zao)地發(fa)現(xian)(xian)這些遺傳基因缺(que)(que)陷(xian)(xian)(xian)，就需(xu)要(yao)依靠基因檢測技術(shu)的發(fa)展和臨床應用。

　　“只需兩滴足跟(gen)血，就可分析出其是否攜帶耳聾基(ji)因，從而可避(bi)免遲發(fa)性耳聾和藥物(wu)性耳聾的發(fa)生。”程京說。

　　在遺傳性耳聾基因檢(jian)測芯片投入臨床應用(yong)(yong)之(zhi)前，我國各地普(pu)遍(bian)采(cai)用(yong)(yong)物理(li)方(fang)法來進(jin)行(xing)新(xin)生兒(er)聽(ting)力篩查，但這(zhe)一(yi)篩查方(fang)法存在不(bu)足, 不(bu)能檢(jian)測出遲發(fa)性耳聾和藥物性耳聾。這(zhe)類耳聾基因攜帶(dai)者如不(bu)能及早檢(jian)測并(bing)采(cai)取(qu)干預措(cuo)施，則(ze)容(rong)易(yi)造成“一(yi)針致聾”“一(yi)巴(ba)掌致聾”的悲劇發(fa)生。數據表明(ming)，我國每年(nian)新(xin)增聾兒(er)中(zhong)約有50%在新(xin)生兒(er)物理(li)聽(ting)力篩查中(zhong)沒(mei)有被(bei)檢(jian)測出來。

　　“2012年(nian)4月1日(ri)，北(bei)京(jing)市(shi)政府(fu)啟(qi)動了"新(xin)生(sheng)(sheng)(sheng)兒(er)(er)耳(er)(er)聾(long)(long)(long)基因篩查工作"，成為(wei)(wei)全(quan)球(qiu)第一(yi)(yi)個實現全(quan)市(shi)范圍(wei)新(xin)生(sheng)(sheng)(sheng)兒(er)(er)耳(er)(er)聾(long)(long)(long)基因篩查的(de)城市(shi)。北(bei)京(jing)市(shi)政府(fu)在采(cai)購(gou)這一(yi)(yi)檢(jian)測服務后(hou)，截至2015年(nian)3月6日(ri)共(gong)計檢(jian)出超過3萬名新(xin)生(sheng)(sheng)(sheng)兒(er)(er)攜帶(dai)遺傳性耳(er)(er)聾(long)(long)(long)基因，檢(jian)出率為(wei)(wei)4.6%。”相對于為(wei)(wei)耳(er)(er)聾(long)(long)(long)基因篩查奔走疾(ji)呼的(de)艱辛，程(cheng)京(jing)更欣慰于博(bo)奧生(sheng)(sheng)(sheng)物芯(xin)片檢(jian)測為(wei)(wei)我國(guo)耳(er)(er)聾(long)(long)(long)出生(sheng)(sheng)(sheng)缺陷的(de)預防(fang)所(suo)作出的(de)積極(ji)貢獻(xian)。

　　“遺傳性(xing)耳(er)聾基(ji)因(yin)檢測芯片的問世使耳(er)聾基(ji)因(yin)檢測成為臨床可(ke)行的診斷手段，通過新生兒(er)(er)遺傳性(xing)耳(er)聾基(ji)因(yin)篩查(cha)，不但可(ke)以(yi)發(fa)(fa)現先天遺傳性(xing)耳(er)聾，而且還可(ke)以(yi)發(fa)(fa)現攜帶藥物敏(min)感基(ji)因(yin)和遲發(fa)(fa)聾敏(min)感基(ji)因(yin)的潛在(zai)聽障高危(wei)兒(er)(er)。”程(cheng)京(jing)介紹，“如果將(jiang)篩查(cha)人群推(tui)向孕前(qian)或產前(qian)，防治關口前(qian)移(yi)，還可(ke)避(bi)免很多先天性(xing)聾兒(er)(er)出生，社(she)會效益將(jiang)更加顯著。”

　　事實上(shang)，通(tong)過(guo)基因(yin)檢測進(jin)(jin)行(xing)(xing)篩(shai)(shai)查，從(cong)(cong)而避免生育缺陷兒(er)(er)的應(ying)用還有(you)(you)很多。“如為(wei)了(le)避免唐(tang)氏(shi)綜合(he)征(zheng)等染(ran)色(se)體非(fei)整(zheng)倍(bei)體疾(ji)病(bing)(bing)患兒(er)(er)的出(chu)(chu)生，孕(yun)婦需要在懷孕(yun)15—20周期間去醫(yi)院進(jin)(jin)行(xing)(xing)血清學篩(shai)(shai)查(即(ji)傳統(tong)唐(tang)篩(shai)(shai))，如果結果顯示胎(tai)兒(er)(er)患病(bing)(bing)危險性(xing)較高，則需進(jin)(jin)一步抽取羊水(shui)檢查(即(ji)羊水(shui)穿(chuan)刺(ci))。但羊水(shui)穿(chuan)刺(ci)檢測存在約(yue)1%的流產風險。”北京博奧醫(yi)學檢驗所技術(shu)副總經理鄧(deng)濤介紹，“有(you)(you)了(le)無(wu)創產前(qian)檢測技術(shu)，我們(men)只需要從(cong)(cong)孕(yun)婦手臂(bei)上(shang)抽取5毫升血液，就可以(yi)檢測出(chu)(chu)胎(tai)兒(er)(er)是否有(you)(you)唐(tang)氏(shi)綜合(he)征(zheng)等染(ran)色(se)體非(fei)整(zheng)倍(bei)體疾(ji)病(bing)(bing)，這(zhe)個準確率超過(guo)99.9%。”

　　今年2月，博奧生物高通量基(ji)因測序儀器(qi)和(he)無創產前(qian)(qian)檢(jian)測試劑獲得了國(guo)家食(shi)品藥(yao)品監(jian)督管理(li)總(zong)局醫療(liao)器(qi)械注冊證(zheng)，這為(wei)基(ji)因檢(jian)測技術更好地(di)服(fu)務臨床提供(gong)了條件(jian)。程京認為(wei)：“基(ji)因檢(jian)測技術的發展，對(dui)于完善現有(you)產前(qian)(qian)篩查流程、減少染色體異常患兒出生、減輕社會(hui)經濟負(fu)擔、提高國(guo)家整體人口素質，具有(you)重要的意義。”

　　花更少的錢實現最有效的治療

　　“精準醫療，實際上是讓病人花最(zui)少的(de)錢(qian)，實現最(zui)快最(zui)好的(de)治(zhi)療，但其前提是進行(xing)個體化醫學檢(jian)測。”張治(zhi)位指出(chu)，“我們見過大量活生(sheng)生(sheng)的(de)例子，例如，曾有一(yi)個因小傷口化膿(nong)感染的(de)病人，使(shi)用(yong)多(duo)種昂(ang)貴抗生(sheng)素(su)治(zhi)療20多(duo)天(tian)無(wu)效(xiao)，用(yong)博奧基因芯片檢(jian)測后，發現是一(yi)種少見的(de)分(fen)枝桿(gan)菌感染，換用(yong)便宜的(de)丁胺卡肭霉素(su)，就得(de)以很快治(zhi)愈。”

　　張治位介(jie)紹，藥物反(fan)應(ying)(ying)(包括療(liao)(liao)(liao)效和毒(du)性(xing))存在(zai)著極大的(de)個(ge)(ge)體(ti)(ti)差(cha)異(yi)(yi)(yi)，而相當(dang)部分的(de)藥物反(fan)應(ying)(ying)個(ge)(ge)體(ti)(ti)差(cha)異(yi)(yi)(yi)是(shi)由遺傳因素造成的(de)，了(le)解(jie)這(zhe)種個(ge)(ge)體(ti)(ti)差(cha)異(yi)(yi)(yi)，對于(yu)指導臨床(chuang)用(yong)藥具有重要意(yi)義。“如果患者在(zai)接受治療(liao)(liao)(liao)前進行針對性(xing)個(ge)(ge)體(ti)(ti)化檢(jian)測，不(bu)僅可以(yi)提(ti)高(gao)療(liao)(liao)(liao)效，節省(sheng)醫療(liao)(liao)(liao)開支，還可以(yi)減少不(bu)良(liang)反(fan)應(ying)(ying)，減輕(qing)患者痛(tong)苦。”

　　在美(mei)國，有100余種(zhong)(zhong)藥物(wu)(wu)經美(mei)國FDA批準貼上了遺傳標簽，用于指(zhi)示不同藥物(wu)(wu)對不同基因(yin)(yin)患(huan)者的應用療(liao)效和毒性作用，進而實行個(ge)(ge)體化醫(yi)療(liao)。也就(jiu)是(shi)說使用某(mou)種(zhong)(zhong)藥物(wu)(wu)前，必須對病人(ren)做基因(yin)(yin)檢測，來決定是(shi)不是(shi)該用這種(zhong)(zhong)藥、用多(duo)少劑量的藥。“比如肺癌患(huan)者，其中有一(yi)部分人(ren)的EGFR基因(yin)(yin)發生突變，而另外(wai)一(yi)部分人(ren)則沒(mei)有這種(zhong)(zhong)突變，這個(ge)(ge)微(wei)小(xiao)的差(cha)別，使得(de)同一(yi)種(zhong)(zhong)靶向藥物(wu)(wu)對于這兩種(zhong)(zhong)患(huan)者會取得(de)截然(ran)不同的效果。”張治位說。

　　基因檢測技術不僅可以實(shi)現(xian)(xian)(xian)個體(ti)化用藥，減(jian)少(shao)藥物濫用，還可以實(shi)現(xian)(xian)(xian)對疾病的(de)(de)超(chao)早(zao)(zao)期診(zhen)斷。張治位介紹：“研究證實(shi)血清或血漿miRNA在腫(zhong)瘤發(fa)生早(zao)(zao)期即發(fa)生明顯的(de)(de)異(yi)常表達，對多個miRNA進行(xing)綜合(he)分析便可實(shi)現(xian)(xian)(xian)腫(zhong)瘤的(de)(de)超(chao)早(zao)(zao)期診(zhen)斷。”目前(qian)，博奧檢驗已經準(zhun)備好為臨(lin)床提(ti)供非小細胞肺(fei)癌(ai)(ai)(ai)、食管(guan)癌(ai)(ai)(ai)、結直腸癌(ai)(ai)(ai)、前(qian)列腺癌(ai)(ai)(ai)和肝癌(ai)(ai)(ai)等多種腫(zhong)瘤的(de)(de)miRNA檢測。

　　博奧檢驗領航中國個體化醫學檢測

　　“通(tong)過(guo)積(ji)極推動高新技術(shu)在(zai)個體化(hua)醫(yi)學檢測(ce)領域的(de)(de)規(gui)范(fan)化(hua)應用，博(bo)奧檢驗已(yi)建立全(quan)國(guo)(guo)性(xing)的(de)(de)遺傳(chuan)病篩查示范(fan)中(zhong)心和"以(yi)診(zhen)明(ming)療(liao)"、"以(yi)診(zhen)促療(liao)"的(de)(de)示范(fan)全(quan)國(guo)(guo)的(de)(de)轉化(hua)醫(yi)學服務基(ji)地。”據張治(zhi)位介(jie)紹，目前(qian)，博(bo)奧檢驗正積(ji)極進行分級連鎖(suo)的(de)(de)全(quan)國(guo)(guo)化(hua)布(bu)局，將在(zai)中(zhong)國(guo)(guo)建立20個地區性(xing)的(de)(de)實驗室(shi)(shi)和60個快速反(fan)應實驗室(shi)(shi)，為推動中(zhong)國(guo)(guo)個體化(hua)醫(yi)學檢測(ce)發展貢獻力量。

　　“當(dang)前，中國(guo)的(de)(de)(de)生物醫藥企業面臨(lin)著(zhu)強大的(de)(de)(de)境外對手(shou)，而法(fa)律法(fa)規和配套政策(ce)又(you)(you)作繭自(zi)縛。2013年9月，國(guo)家衛計委(wei)給(gei)個(ge)體(ti)化醫學檢(jian)(jian)測(ce)試(shi)點單位頒(ban)發"通(tong)行證"，對于整個(ge)醫療行業而言(yan)，是(shi)一(yi)個(ge)巨(ju)大的(de)(de)(de)體(ti)制創新。這意(yi)味著(zhu)，衛生行政部門已經開始(shi)打破(po)常規，對于現(xian)有(you)準入監管體(ti)系難以適應、卻(que)又(you)(you)確實(shi)存在臨(lin)床需求的(de)(de)(de)高新技(ji)術檢(jian)(jian)測(ce)，開始(shi)被(bei)允(yun)許在試(shi)點單位進行檢(jian)(jian)測(ce)，從(cong)而用于指導臨(lin)床診療。”程京說，“這對于推動臨(lin)床技(ji)術創新，讓(rang)創新技(ji)術更(geng)(geng)好更(geng)(geng)快(kuai)地造福百姓，具(ju)有(you)重要意(yi)義。相信(xin)我國(guo)的(de)(de)(de)個(ge)體(ti)化醫學檢(jian)(jian)測(ce)很(hen)快(kuai)將迎來一(yi)個(ge)新時代。”