什么是Personal Genomics?

　　Personal Genomics，一(yi)般翻譯為“個人基(ji)因(yin)組(zu)學”。是基(ji)因(yin)組(zu)學的一(yi)個分支，主(zhu)要關注(zhu)個人基(ji)因(yin)組(zu)的測序和分析。

　　1990年(nian)開始發(fa)起的(de)浩(hao)大的(de)“人類(lei)基(ji)因(yin)測序計劃”是(shi)從(cong)(cong)大量(liang)的(de)個體(ti)(ti)中獲(huo)取(qu)基(ji)因(yin)信息，綜合之后(hou)建(jian)立一(yi)個具有“參考價(jia)值”的(de)人類(lei)“平(ping)均”基(ji)因(yin)組。然(ran)而(er)，每個個體(ti)(ti)的(de)基(ji)因(yin)都(dou)是(shi)獨一(yi)無二的(de)，并且隨著DNA測序技術的(de)發(fa)展，個體(ti)(ti)了(le)(le)解自己的(de)基(ji)因(yin)組情況不管是(shi)從(cong)(cong)價(jia)格還是(shi)實踐(jian)性上(shang)都(dou)成為了(le)(le)可能。而(er)這(zhe)就是(shi)Personal Genomics。

　　許多(duo)的疾病(bing)，比如鐮(lian)狀細胞(bao)貧(pin)血、地中海(hai)貧(pin)血、囊胞(bao)性纖維癥等都與遺傳(chuan)基(ji)因(yin)(yin)息息相關。常(chang)見的疾病(bing)通(tong)常(chang)有多(duo)重致病(bing)因(yin)(yin)素(su)，而(er)這經常(chang)是由多(duo)重的基(ji)因(yin)(yin)、以(yi)及(ji)環境因(yin)(yin)素(su)造(zao)成的。

　　簡(jian)單來說，Personal Genomics對于識(shi)別(bie)與常(chang)(chang)見疾病(bing)、遺傳致病(bing)基(ji)因(yin)、家族(zu)特征、常(chang)(chang)用(yong)藥物療效和不良(liang)反應等相關的遺傳基(ji)因(yin)傾向有十分重要的意義。

　　最初進(jin)行“個(ge)人”基因測(ce)序的(de)(de)主要(yao)有(you)Celera Genomics公司創(chuang)(chuang)始(shi)人Craig Venter、DNA雙螺旋(xuan)結(jie)構的(de)(de)聯合發現者James Watson。蘋果公司聯合創(chuang)(chuang)始(shi)人，著名的(de)(de)“喬幫主”Steve Jobs也(ye)是(shi)世界上最早了解自(zi)己的(de)(de)基因序列情況(kuang)的(de)(de)20個(ge)人之一，為此他(ta)支付了10萬美元(yuan)。他(ta)同時(shi)也(ye)進(jin)行了癌癥基因篩查，并希望(wang)可以(yi)以(yi)此為自(zi)己的(de)(de)癌癥治療提(ti)供更多有(you)用(yong)的(de)(de)信息。(但(dan)最終他(ta)還是(shi)沒能戰(zhan)勝癌癥。)

　　而在(zai)互(hu)聯網醫療中，Personal Genomics在(zai)疾病預測和精準醫學等方面扮(ban)演著舉(ju)足(zu)輕重的角色。

　　Personal Genomics能(neng)夠幫助(zhu)預測個體感染(ran)某種(zhong)疾病(bing)的(de)可能(neng)性(xing)并進行個性(xing)化(hua)的(de)治療(liao)和藥物(wu)選擇，以便獲得最大化(hua)的(de)療(liao)效。

　　雖然(ran)獲取自己的(de)(de)(de)(de)個(ge)(ge)人基因信(xin)息在(zai)目(mu)前仍(reng)然(ran)是一(yi)個(ge)(ge)較新的(de)(de)(de)(de)領域(yu)，但(dan)動脈(mo)網認(ren)為(wei)，在(zai)未來這將成為(wei)我(wo)們進(jin)行醫(yi)學研究(jiu)和(he)疾(ji)病治療的(de)(de)(de)(de)關鍵(jian)部(bu)分之(zhi)一(yi)。Personal genomics可以(yi)讓(rang)我(wo)們從(cong)一(yi)個(ge)(ge)前所未有(you)的(de)(de)(de)(de)高度觀察我(wo)們的(de)(de)(de)(de)身體健(jian)康狀況，改善我(wo)們的(de)(de)(de)(de)飲食(shi)和(he)鍛煉習慣(guan)。而隨(sui)著(zhu)(zhu)DNA測(ce)序和(he)大(da)數據分析技術方面(mian)的(de)(de)(de)(de)進(jin)步(bu)，進(jin)行基因檢測(ce)的(de)(de)(de)(de)成本也(ye)在(zai)隨(sui)之(zhi)大(da)幅下(xia)降。在(zai)可以(yi)預見的(de)(de)(de)(de)將來，隨(sui)著(zhu)(zhu)相關成本的(de)(de)(de)(de)進(jin)一(yi)步(bu)降低，personal genomics也(ye)將成為(wei)每個(ge)(ge)人都(dou)能承受的(de)(de)(de)(de)一(yi)項(xiang)基本的(de)(de)(de)(de)技術。

　　Personal genomics的成本正在逐(zhu)年下(xia)降

　　Personal Genomics有什么用?

　　通過對個(ge)人基因組進行測(ce)序，研究者可以全面的(de)了(le)解個(ge)體的(de)身(shen)體狀況，比如他(ta)們感染(ran)某種疾病的(de)可能(neng)性。

　　Personal Genomics尤其有用的(de)(de)一個地(di)方是“藥物基因組學”。比如來自(zi)個體的(de)(de)基因信息可以(yi)被作為(wei)給(gei)患者開(kai)某種藥品的(de)(de)關(guan)鍵(jian)依據(ju)之一。這可以(yi)讓醫生確保發揮(hui)藥物的(de)(de)最大化療效(xiao)，并最大程度上(shang)減少副作用。

　　Personal Genomics也可以被(bei)用來(lai)預(yu)測(ce)和確定遺(yi)傳疾病。通過詳細的了解個(ge)體的基因情況，就(jiu)有可能確定遺(yi)傳變異(yi)導致(zhi)個(ge)體患某(mou)種遺(yi)傳疾病的可能性。

　　Personal Genomics還(huan)有一(yi)個(ge)(ge)重要的(de)(de)作用(yong)便是為(wei)想要生(sheng)(sheng)孩(hai)子(zi)的(de)(de)夫婦提(ti)供建議。比(bi)如，父母當中(zhong)的(de)(de)一(yi)方很可能攜帶有某種遺(yi)傳致病(bing)性基(ji)(ji)(ji)因，但這是一(yi)種隱形(xing)基(ji)(ji)(ji)因，在父輩身上并沒有患該種疾(ji)病(bing)。但如果父母中(zhong)的(de)(de)一(yi)方，甚至雙方都攜帶了(le)該基(ji)(ji)(ji)因，那(nei)么他們(men)的(de)(de)孩(hai)子(zi)未來(lai)患該疾(ji)病(bing)的(de)(de)可能性將大(da)大(da)的(de)(de)升高(gao)。目前已(yi)經有公(gong)司專門提(ti)供了(le)這種針對夫婦基(ji)(ji)(ji)因的(de)(de)篩查服(fu)務(wu)：《Recombine：基(ji)(ji)(ji)因分(fen)析實現個(ge)(ge)性化優生(sheng)(sheng)優育》

　　目前開展(zhan)Personal genomics服務的(de)公司

　　目前開展Personal genomics服務的主要公司

　　Personal Genomics作為一項(xiang)新興技(ji)術，目前基因檢測服務(wu)主要包含有以下內容：

　　教育和咨詢

　　醫療服(fu)務提(ti)供

　　基因測試(shi)結果說(shuo)明(ming)

　　信息分析

　　檢測過程前(qian)后的(de)服(fu)務，增(zeng)強患(huan)者意識

　　利用遺傳因素對診(zhen)療選(xuan)擇提(ti)供(gong)支持(chi)

　　而personal genomics常見的應用主要包括：

　　分析各種基(ji)因疾病，如色盲、鐮狀細胞性貧(pin)血等的載體情況(kuang)

　　識別罹患各種常見疾病(bing)，如糖尿病(bing)、冠心病(bing)等的(de)可能性

　　了解哮喘、肺纖維化(hua)等各種(zhong)疾(ji)病(bing)的遺傳原因

　　了解患(huan)乳腺癌、結腸直腸癌的家族(zu)風險

　　較少對藥物(wu)的(de)不良反應情況

　　與祖先進行(xing)基因對比

　　進行基(ji)因咨詢以降低或避免(mian)遺傳疾病

　　當前的市場及發展趨勢

　　根據Markets and Markets的數據，personal genomics市(shi)場將(jiang)會(hui)從(cong)2013年(nian)的111億(yi)美元(yuan)增(zeng)長到(dao)2018年(nian)的190億(yi)美元(yuan)，復(fu)合年(nian)增(zeng)長率達到(dao)12%。該市(shi)場主要包含以下幾大領域：

　　產品(pin)(儀器、耗材、服務)

　　技術(核酸萃取和(he)提純、聚(ju)合酶(mei)鏈反應，即PCR、DNA測序、DNA微(wei)陣列)

 　　應用(yong)(診斷、新藥(yao)研發、學術研究、農業(ye)與(yu)動物研究、個性(xing)化醫(yi)療及其(qi)他)

　　產品市場(chang)中最大的細分領域是耗材(cai)，占到了整個市場(chang)營(ying)收(shou)的60%。

　　personal genomics市場發展的推動因素主要有：

　　基因組學研(yan)究和試驗應用的擴大

　　儀(yi)器和耗材的成(cheng)本下降

　　基(ji)因組學從試(shi)驗到臨(lin)床應用(yong)的(de)整合

　　對(dui)檢(jian)查和審批程(cheng)序的監管更為透明

　　下一代全基(ji)因組測序技(ji)術(shu)的進步

　　良好的補償機制

　　政府投資的增加

　　越來越多的醫(yi)生(sheng)參(can)與其(qi)中

　　生物信息學自(zi)身的發展

　　消費者的逐(zhu)漸接受

　　personal genomics市場發展的制約因素主要有：

　　全球(qiu)大多數地方(fang)對于遺傳基因病變的認識(shi)程度還較低

　　大多數基因測序技術還無法(fa)完成(cheng)全基因組測序

　　大多數篩查服務只能篩查出數量有限的疾病

　　DNA測序成本(ben)過(guo)高

　　審批程(cheng)序仍然復雜