近日，浙(zhe)大一院正式成立“精(jing)確醫療中心”。今(jin)后，腫(zhong)瘤患(huan)者及遺傳疾病患(huan)者，可(ke)以在浙(zhe)大一院，借用(yong)基因測序(xu)等高科技手段(duan)，從(cong)基因層面找到病因，從(cong)而得到精(jing)確的治療。

　　基因也會犯錯——好萊塢女星做的科普

　　說到(dao)基因檢測，可(ke)能還是好(hao)萊塢(wu)女(nv)星安(an)吉麗娜·朱莉(Angelina Jolie)給大家做的科普。

　　安吉(ji)麗娜·朱莉寫給《紐約時報》的(de)信中提到：我自身(shen)攜帶一個“錯誤”的(de)基因—BRCA1，這讓我有87%的(de)幾率患(huan)乳腺癌，50%的(de)可能(neng)患(huan)卵巢癌。

　　因此，安(an)吉麗娜·朱莉通過手術，切除(chu)了(le)雙側(ce)乳腺、卵巢和輸卵管。

　　她說，完成切除乳腺的手術后，她的乳腺癌患(huan)病風險從87%降到了5%，孩子(zi)們不必再擔心因為乳腺癌而(er)失去(qu)自己的媽媽了。

　　“制造”健康寶寶——仍舊是在美國

　　2013年，一(yi)個(ge)名叫康(kang)納·列維的(de)(de)(de)健(jian)康(kang)男嬰誕(dan)生(sheng)(sheng)，他是(shi)為(wei)了(le)挽救生(sheng)(sheng)重病的(de)(de)(de)姐姐而(er)出(chu)生(sheng)(sheng)的(de)(de)(de)。他的(de)(de)(de)父(fu)母(mu)因(yin)(yin)為(wei)自身(shen)基因(yin)(yin)問(wen)題，生(sheng)(sheng)育的(de)(de)(de)后代都是(shi)有(you)基因(yin)(yin)缺陷的(de)(de)(de)。他能健(jian)康(kang)出(chu)生(sheng)(sheng)，是(shi)因(yin)(yin)為(wei)父(fu)母(mu)將接受(shou)體(ti)外受(shou)精的(de)(de)(de)胚胎細胞寄(ji)給(gei)了(le)牛津(jin)大學(xue)的(de)(de)(de)醫(yi)學(xue)專家(jia)，后者對細胞進行了(le)基因(yin)(yin)篩查，以查看是(shi)否存在染(ran)色(se)體(ti)異常或缺失(shi)。根(gen)據(ju)篩查結果，美國的(de)(de)(de)醫(yi)生(sheng)(sheng)將染(ran)色(se)體(ti)正常的(de)(de)(de)胚胎移入母(mu)親(qin)的(de)(de)(de)子宮中，康(kang)納就(jiu)此健(jian)康(kang)誕(dan)生(sheng)(sheng)。

 　　美(mei)國(guo)甚至有公司專(zhuan)門(men)開展篩選胚(pei)胎(tai)的(de)性(xing)(xing)別和疾病，以及眼(yan)睛、頭(tou)發(fa)和皮膚顏色等(deng)良(liang)性(xing)(xing)特性(xing)(xing)的(de)業務。

　　“修正”基因——得益于提前干預

 　　上面兩則故事告訴我們，“修正”基(ji)因是種什么樣的體驗。從專業的角度，怎么來解釋呢?

　　浙大一院(yuan)遺傳(chuan)與(yu)基因(yin)組醫學專科門診負責人(ren)祁鳴教授(shou)說，不少與(yu)遺傳(chuan)相關的疾病是可(ke)(ke)以(yi)“預測”及(ji)提前干預的。比如(ru)與(yu)遺傳(chuan)相關的猝(cu)死(si)，可(ke)(ke)從(cong)基因(yin)上找到(dao)原因(yin)，從(cong)而(er)采取預防(fang)措(cuo)施，有(you)(you)些(xie)(xie)(xie)人(ren)避(bi)免(mian)劇(ju)烈運動即可(ke)(ke)，有(you)(you)些(xie)(xie)(xie)人(ren)可(ke)(ke)以(yi)預防(fang)性(xing)用藥(yao)，有(you)(you)些(xie)(xie)(xie)人(ren)提前植入除顫器，都可(ke)(ke)以(yi)避(bi)免(mian)猝(cu)死(si)悲劇(ju)的發生。

　　浙江省老(lao)年醫學(xue)研究所副主(zhu)任(ren)王國付(fu)主(zhu)任(ren)醫師(shi)說(shuo)，有人認為基因(yin)檢測是(shi)(shi)防治(zhi)遺傳疾病(bing)最(zui)好的(de)(de)技術，那是(shi)(shi)因(yin)為目前如心血管疾病(bing)、老(lao)年性癡(chi)呆、糖(tang)尿病(bing)、大多數癌(ai)癥等(deng)疾病(bing)都屬于遺傳疾病(bing)的(de)(de)范疇，而(er)(er)它(ta)們又都缺乏(fa)有效的(de)(de)治(zhi)療(liao)或(huo)(huo)根(gen)治(zhi)手(shou)段(duan)(duan)。因(yin)而(er)(er)，預防或(huo)(huo)延緩其(qi)發(fa)生成為至關重要的(de)(de)手(shou)段(duan)(duan)。而(er)(er)要達(da)到這(zhe)個目的(de)(de)，現階段(duan)(duan)只能通過基因(yin)檢測，早期發(fa)現高(gao)危人群，采取相應的(de)(de)預防手(shou)段(duan)(duan)。

　　隱私倫理之爭

　　實際上(shang)，2006年(nian)起，基因測序在我國也曾(ceng)風靡一時。

　　但(dan)到了2014年(nian)初，食品(pin)藥品(pin)監管(guan)總局(ju)、國家衛生計生委卻聯合下(xia)發《關于(yu)加強臨床使用基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)測序相關產品(pin)和技術管(guan)理的通知》，叫停基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)測序。通知明確(que)，基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)測序相關產品(pin)和技術“涉及(ji)倫理、隱私和人(ren)類遺(yi)傳資源(yuan)保護、生物(wu)安全以及(ji)醫療(liao)機(ji)構(gou)開展基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)診斷服(fu)務技術管(guan)理、價(jia)格、質量(liang)監管(guan)等問題”。

　　去年底(di)，國家衛計委才通過試點方(fang)式，逐步推進(jin)基因測序技術的(de)臨床使(shi)用。

　　談隱私——個人信息牽出整個家族

　　2008年啟動的“國(guo)際千人(ren)基因組(zu)計劃”，曾在(zai)英國(guo)期刊《自然》上(shang)發(fa)布(bu)1092人(ren)的基因數(shu)據。

　　這(zhe)些遺(yi)傳信息看起來(lai)是絕對(dui)匿名(ming)的(de)，但就在2013年，麻省理工學院附屬(shu)懷(huai)特(te)黑德研(yan)(yan)究所人(ren)類遺(yi)傳學研(yan)(yan)究員(yuan)亞尼夫·埃(ai)爾(er)里奇(Yaniv Erlich)領導的(de)研(yan)(yan)究團(tuan)隊，利用公(gong)開獲取的(de)遺(yi)傳信息和(he)新開發的(de)一種(zhong)計算程序，確定了千人(ren)基(ji)因(yin)組計劃(hua)5位DNA捐(juan)贈者的(de)身份。不僅如(ru)此，研(yan)(yan)究人(ren)員(yuan)還可(ke)以挖掘出這(zhe)些人(ren)的(de)整個家族，即使(shi)這(zhe)些人(ren)的(de)親(qin)屬(shu)并沒有參與(yu)到這(zhe)項(xiang)研(yan)(yan)究中來(lai)。

　　實際上，亞尼夫·埃爾(er)里奇是(shi)千人(ren)基因(yin)組(zu)計劃的(de)倡導者(zhe)，起初(chu)，他(ta)一直(zhi)強調完全擁護(hu)數(shu)(shu)據(ju)共享(xiang)并(bing)反對(dui)基因(yin)組(zu)數(shu)(shu)據(ju)被封(feng)閉，然而，當他(ta)的(de)實驗(yan)室(shi)研發出這一方(fang)法，讓他(ta)意識到(dao)有工具(ju)能(neng)偵查DNA數(shu)(shu)據(ju)庫，這才讓他(ta)不再抵(di)制隱私保(bao)護(hu)舉措。

　　談倫理——起跑線又輸一大截

　　“我覺得(de)除(chu)非(fei)必要，一般(ban)不建(jian)議(yi)做預測(ce)(ce)性基因檢測(ce)(ce)。”王國付說(shuo)，特別是(shi)對于兒童來說(shuo)。

　　為什么(me)這么(me)說?美國賓夕法(fa)尼亞大學(xue)(xue)醫學(xue)(xue)倫理學(xue)(xue)教授喬納(na)森(sen)·莫(mo)雷諾(Jonathan Moreno)認為，未來可能(neng)出現(xian)“消費者優生(sheng)學(xue)(xue)”現(xian)象。有(you)(you)(you)科學(xue)(xue)家表示，如果(guo)基因編(bian)輯費用高(gao)昂，只有(you)(you)(you)富(fu)(fu)人能(neng)夠承擔得起，那(nei)就意(yi)味著只有(you)(you)(you)在那(nei)些最富(fu)(fu)有(you)(you)(you)的國家才能(neng)接觸(chu)到這些改良基因，只有(you)(you)(you)最富(fu)(fu)有(you)(you)(you)的人才能(neng)擁有(you)(you)(you)“少生(sheng)病”的孩子和(he)“更加漂亮和(he)聰明”的寶寶。

　　中(zhong)(zhong)國(guo)科(ke)學(xue)院(yuan)北京基(ji)因(yin)組(zu)研(yan)(yan)究所技(ji)術研(yan)(yan)發中(zhong)(zhong)心(xin)常務副主任任魯風在接受媒體采訪時表(biao)示，在基(ji)礎科(ke)研(yan)(yan)領域(yu)，國(guo)內相應的(de)倫(lun)理(li)管控(kong)并不嚴格。許(xu)多科(ke)研(yan)(yan)項(xiang)(xiang)目在申報(bao)和立項(xiang)(xiang)過(guo)程中(zhong)(zhong)，沒(mei)有(you)倫(lun)理(li)審查的(de)過(guo)程，項(xiang)(xiang)目驗收時，甚至根本沒(mei)有(you)倫(lun)理(li)方面的(de)考量(liang)。“目前(qian)的(de)科(ke)研(yan)(yan)制度，并不需(xu)要科(ke)學(xue)家為倫(lun)理(li)負責。這(zhe)足以(yi)見得，生命(ming)倫(lun)理(li)學(xue)在國(guo)內沒(mei)有(you)得到(dao)應有(you)的(de)重視。”