基因檢測：從價(jià)格戰(zhàn)打到醫(yī)用價(jià)值戰(zhàn)！

　　2003年完成第一個(gè)人類基因組測序需要27億美元?；驕y序可根據(jù)醫(yī)療護(hù)理的需要切實(shí)可行地閱讀所有基因，因而即便在當(dāng)時(shí)，科學(xué)家們也認(rèn)為這個(gè)數(shù)字總有一天會降到1000美元。

　　2014年1月，Illumina公司表示他們的 HiSeq Ten測序系統(tǒng)基本上達(dá)到一個(gè)里程碑：僅需1000美元就可清楚描述一個(gè)基因組。但這個(gè)數(shù)字有點(diǎn)誤導(dǎo)性，閱讀一個(gè)基因組，1000美元可能只是一個(gè)粗略的平均成本，因?yàn)殚喿x一個(gè)基因組數(shù)據(jù)需要10臺并聯(lián)測序儀器，每臺儀器的費(fèi)用為100萬美元，因此沒有多少測序中心能負(fù)擔(dān)得起10臺儀器的成本。

　　硬成本

　　Illumina HiSeq Ten系統(tǒng)(由10臺儀器組成)的第一批買家之一為哈弗大學(xué)布羅德研究所和麻省理工學(xué)院，布羅德研究所目前可在一個(gè)月內(nèi)完成2000個(gè)人類基因組測序，即使在這種規(guī)模下，測序成本也不只是1000美元，但很接近，布羅德研究所基因組學(xué)平臺高級主管表示。

　　我們要時(shí)刻記住測序設(shè)備的成本通常是低于商家對客戶的要價(jià)。布羅德研究所對一個(gè)基因組測序的要價(jià)為1800美元，其他大型服務(wù)商要價(jià)與之類似。例如，總部在韓國的Macrogen公司要價(jià)為1600美元，一次性服務(wù)的供應(yīng)商對基因組測序的費(fèi)用收取會更高。

　　布羅德研究所表示，測序成本包括閱讀DNA所需的化學(xué)試劑以及其他材料、勞力、基礎(chǔ)數(shù)據(jù)分析(從端到端將整個(gè)序列整合成可讀格式)、管理開銷(如建筑和電力)，這個(gè)成本不包含數(shù)據(jù)存儲的成本。

　　美國國家人類基因組研究所基因組科學(xué)主任Jeffery Schloss說，即使需要這些硬成本，不斷改進(jìn)的技術(shù)可將測序費(fèi)用在不到一年時(shí)間內(nèi)降低至1000美元。例如，更快的成像系統(tǒng)以及拇指大小的驅(qū)動芯片，可大幅度減少每個(gè)基因組測序的時(shí)間。

　　進(jìn)一步降低成本

　　客戶支付1600到1800美元可獲得30次DNA堿基閱讀。DNA序列的可讀性越高，測序的精準(zhǔn)度越高。測序基因組閱讀30次已足夠用于一些醫(yī)療用途，如了解參與疾病的一些基因。一些單基因遺傳疾病如先天性耳聾、地中海貧血等由于致病基因位點(diǎn)單一明確，比較容易通過測序進(jìn)行篩查;但癌癥等復(fù)雜疾病是多種基因異常導(dǎo)致的，需要大規(guī)模樣本量的重復(fù)測分析序比對，才能找到相對準(zhǔn)確的疾病與基因的相關(guān)性。因而對復(fù)雜疾病來說，需要成千上萬的序列，這意味著1000美元/每個(gè)基因組的價(jià)格是昂貴的。

　　再如，對于某些癌癥的研究來說，不同個(gè)體細(xì)胞可能有不同的突變，研究人員推薦閱讀60-80次，這顯然意味著需要更高的價(jià)格。因此，一些應(yīng)用程序的價(jià)格需要便宜10倍：如100美元或200美元。Illumina公司的Fellis表示無法預(yù)測這種情況會何時(shí)發(fā)生，但他說成本的削減應(yīng)與現(xiàn)有測序系統(tǒng)的改進(jìn)并行，不需要一個(gè)全新的技術(shù)。

　　醫(yī)用價(jià)值成為普及基因測序的障礙

　　如果做大批量基因組測序，那么一個(gè)基因組測序的成本不超過1000美元。普及基因組測序的障礙將不再是成本價(jià)格，而是它的醫(yī)用價(jià)值。對醫(yī)療來說，外顯子測序以及足夠，且成本不超過1000美元。

　　如果一個(gè)人獲得了自己的全基因組測序數(shù)據(jù)，是否就能預(yù)測各種疾病的罹患幾率?不同于對已知的癌癥易感基因的檢測(如BRCA1/2基因)，普通基因剖析也能檢測到DNA突變，但通常風(fēng)險(xiǎn)比較小(僅占癌癥遺傳的一小部分)，當(dāng)然在此不考慮家族史或其他已知的危險(xiǎn)因素。雖然有些人認(rèn)為，基因測序?qū)】涤蟹e極的影響，但個(gè)人基因組檢測對疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測的臨床有效性和實(shí)用性在很大程度上未被確定。