2003年完成第一個(ge)人(ren)類(lei)基因(yin)組測(ce)序需要27億(yi)美元。基因(yin)測(ce)序可(ke)(ke)根據醫療(liao)護理(li)的(de)需要切(qie)實(shi)可(ke)(ke)行地閱讀所有基因(yin)，因(yin)而即便在當時，科(ke)學家們也認為這個(ge)數字總有一天會降到1000美元。

　　2014年1月，Illumina公司表示他們的(de) HiSeq Ten測序系(xi)統基本(ben)上(shang)達(da)到一個里程碑：僅需(xu)(xu)1000美(mei)元(yuan)(yuan)就(jiu)可清楚描(miao)述一個基因(yin)組。但這(zhe)個數字有點誤導性，閱讀(du)一個基因(yin)組，1000美(mei)元(yuan)(yuan)可能只是一個粗略的(de)平均成(cheng)本(ben)，因(yin)為(wei)閱讀(du)一個基因(yin)組數據需(xu)(xu)要(yao)10臺(tai)(tai)并(bing)聯測序儀器，每(mei)臺(tai)(tai)儀器的(de)費用為(wei)100萬美(mei)元(yuan)(yuan)，因(yin)此(ci)沒有多少測序中心(xin)能負(fu)擔(dan)得(de)起10臺(tai)(tai)儀器的(de)成(cheng)本(ben)。

　　硬成本

　　Illumina HiSeq Ten系統(由10臺儀(yi)器組(zu)成)的第一批買家之一為哈弗大學(xue)(xue)布羅(luo)德(de)研(yan)究所(suo)和麻(ma)省理工學(xue)(xue)院，布羅(luo)德(de)研(yan)究所(suo)目前可在(zai)一個月內完(wan)成2000個人類基因組(zu)測(ce)(ce)序，即使在(zai)這種規模下(xia)，測(ce)(ce)序成本也不只是1000美元，但(dan)很(hen)接近，布羅(luo)德(de)研(yan)究所(suo)基因組(zu)學(xue)(xue)平(ping)臺高級主管表示。

　　我們要(yao)時刻記住測序設備的(de)(de)成本通常(chang)是(shi)低于(yu)商(shang)家(jia)對(dui)(dui)客(ke)戶的(de)(de)要(yao)價(jia)。布羅(luo)德研(yan)究所對(dui)(dui)一個基因(yin)組測序的(de)(de)要(yao)價(jia)為1800美(mei)(mei)元(yuan)，其(qi)他大型(xing)服務(wu)商(shang)要(yao)價(jia)與之類似。例如(ru)，總部在(zai)韓國的(de)(de)Macrogen公司要(yao)價(jia)為1600美(mei)(mei)元(yuan)，一次性服務(wu)的(de)(de)供(gong)應商(shang)對(dui)(dui)基因(yin)組測序的(de)(de)費用收取會更(geng)高。

　　布羅(luo)德研究所表示，測序成本(ben)包括閱(yue)讀DNA所需的化學(xue)試劑以及其他材料、勞力(li)、基(ji)礎數(shu)據(ju)分析(從端(duan)到(dao)端(duan)將整個序列整合成可讀格式)、管理開銷(如建筑和(he)電力(li))，這個成本(ben)不包含數(shu)據(ju)存儲的成本(ben)。

　　美國國家人(ren)類基(ji)因(yin)組研究所基(ji)因(yin)組科學主任Jeffery Schloss說，即使需(xu)要這些硬成本(ben)，不斷(duan)改進的技術可將測(ce)序(xu)費用(yong)在不到(dao)一(yi)年(nian)時間(jian)內降低至1000美元。例如，更快的成像(xiang)系統以及(ji)拇指大小的驅動芯(xin)片，可大幅(fu)度減少(shao)每個基(ji)因(yin)組測(ce)序(xu)的時間(jian)。

　　進一步降低成本

　　客戶支(zhi)付1600到1800美(mei)(mei)元可(ke)獲(huo)得30次DNA堿基(ji)(ji)閱讀(du)。DNA序(xu)列(lie)的(de)(de)可(ke)讀(du)性越高(gao)，測序(xu)的(de)(de)精準(zhun)度越高(gao)。測序(xu)基(ji)(ji)因(yin)(yin)組閱讀(du)30次已足夠用(yong)于一些醫療用(yong)途，如了解參與疾(ji)(ji)病(bing)的(de)(de)一些基(ji)(ji)因(yin)(yin)。一些單基(ji)(ji)因(yin)(yin)遺傳疾(ji)(ji)病(bing)如先天性耳聾、地中海(hai)貧血等由于致病(bing)基(ji)(ji)因(yin)(yin)位點單一明確，比(bi)較容易通(tong)過測序(xu)進行篩查(cha);但(dan)癌癥(zheng)等復(fu)雜疾(ji)(ji)病(bing)是多種基(ji)(ji)因(yin)(yin)異常導致的(de)(de)，需要大規模樣本(ben)量的(de)(de)重復(fu)測分析序(xu)比(bi)對(dui)，才能找到相對(dui)準(zhun)確的(de)(de)疾(ji)(ji)病(bing)與基(ji)(ji)因(yin)(yin)的(de)(de)相關性。因(yin)(yin)而對(dui)復(fu)雜疾(ji)(ji)病(bing)來說(shuo)，需要成(cheng)千上萬的(de)(de)序(xu)列(lie)，這意(yi)味(wei)著1000美(mei)(mei)元/每個基(ji)(ji)因(yin)(yin)組的(de)(de)價格是昂貴的(de)(de)。

　　再如，對于某些癌癥的(de)研(yan)究來(lai)說(shuo)，不同個體細(xi)胞可能有不同的(de)突(tu)變，研(yan)究人(ren)員推薦(jian)閱讀60-80次，這顯然意味著需要更高(gao)的(de)價格。因此，一些應用程序的(de)價格需要便宜10倍：如100美元(yuan)或(huo)200美元(yuan)。Illumina公(gong)司的(de)Fellis表示無法預測這種情(qing)況會何時(shi)發生，但他說(shuo)成本(ben)的(de)削減應與現有測序系統(tong)的(de)改進并行，不需要一個全新的(de)技術。

　　醫用價值成為普及基因測序的障礙

　　如果做(zuo)大批量(liang)基(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)測序(xu)，那么一個基(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)測序(xu)的成本不(bu)超(chao)過(guo)1000美(mei)元。普及(ji)基(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)測序(xu)的障礙將不(bu)再是成本價格，而是它的醫用(yong)價值。對醫療(liao)來說(shuo)，外顯子(zi)測序(xu)以(yi)及(ji)足(zu)夠，且成本不(bu)超(chao)過(guo)1000美(mei)元。

　　如果一個(ge)人(ren)獲得(de)了自(zi)己的(de)(de)全基(ji)(ji)因(yin)(yin)組測(ce)序數(shu)據(ju)，是否就能預(yu)測(ce)各種疾(ji)病(bing)的(de)(de)罹患幾率?不同于對(dui)已知的(de)(de)癌(ai)癥易(yi)感基(ji)(ji)因(yin)(yin)的(de)(de)檢(jian)測(ce)(如BRCA1/2基(ji)(ji)因(yin)(yin))，普通基(ji)(ji)因(yin)(yin)剖(pou)析也能檢(jian)測(ce)到DNA突變，但通常(chang)風險(xian)比較(jiao)小(xiao)(僅占癌(ai)癥遺傳的(de)(de)一小(xiao)部分)，當然(ran)在此不考慮家族(zu)史(shi)或(huo)其(qi)他已知的(de)(de)危險(xian)因(yin)(yin)素。雖然(ran)有些人(ren)認為，基(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)序對(dui)健康有積極的(de)(de)影響，但個(ge)人(ren)基(ji)(ji)因(yin)(yin)組檢(jian)測(ce)對(dui)疾(ji)病(bing)風險(xian)預(yu)測(ce)的(de)(de)臨床有效性(xing)和實用性(xing)在很大(da)程度(du)上未被確定。