2016丙申猴年伊始，由(you)香港(gang)藝人萱萱主持的(de)《敢(gan)創·香港(gang)》欄目(mu)，第一次以(yi)專輯的(de)形式(shi)把無(wu)創DNA產(chan)前檢測從醫學實(shi)驗室推向(xiang)觀眾的(de)熒幕(mu)，節目(mu)中，NIPT(無(wu)創DNA產(chan)前檢測)褪去在(zai)實(shi)驗室中的(de)神秘(mi)面紗，以(yi)最樸(pu)素無(wu)華的(de)姿(zi)態走(zou)進大(da)眾。

　　1997年(nian)，香港(gang)中文(wen)大(da)學(xue)(xue)的(de)(de)(de)(de)盧(lu)煜(yu)(yu)明教(jiao)授第一次在(zai)孕婦外周血中發(fa)現了胎(tai)兒的(de)(de)(de)(de)游離DNA。此后，該(gai)發(fa)現與(yu)恰(qia)在(zai)當時(shi)飛(fei)速發(fa)展的(de)(de)(de)(de)高通量測(ce)序技術激情(qing)碰(peng)撞，誕下(xia)第一個精準醫學(xue)(xue)的(de)(de)(de)(de)產物(wu)--無(wu)創(chuang)DNA產前檢測(ce)(NIPT)，從此開啟了無(wu)創(chuang)式精準醫學(xue)(xue)檢測(ce)時(shi)代(dai)，盧(lu)煜(yu)(yu)明教(jiao)授也當之(zhi)無(wu)愧的(de)(de)(de)(de)成為(wei)NIPT之(zhi)父(fu)，現在(zai)每年(nian)已有超過四分之(zhi)一的(de)(de)(de)(de)香港(gang)本土孕婦受惠于該(gai)項科研成果的(de)(de)(de)(de)轉(zhuan)化(hua)。

　　NIPT，采(cai)用孕婦外周(zhou)血為材料，對血液(ye)中的(de)(de)胎兒游離DNA進(jin)行大規模平行測(ce)序(xu)，可準確(que)判(pan)斷胎兒高發的(de)(de)21-、18-、13-三體(ti)綜合(he)征(zheng)，準確(que)率達99%以(yi)上。相較于傳統的(de)(de)血清學篩查和產前診斷，NIPT無(wu)論在準確(que)性、安全性還(huan)是檢(jian)測(ce)孕周(zhou)的(de)(de)范圍上都有(you)著無(wu)可比擬的(de)(de)優越性，大大降低了(le)傳統技術可能(neng)帶來的(de)(de)漏診和流(liu)產風險。

　　隨(sui)著(zhu)2015年二(er)胎政策(ce)的(de)(de)放開，加(jia)之由于傳統觀(guan)念造成的(de)(de)羊年生育低谷期過(guo)去，2016年注定成為(wei)人口(kou)(kou)增長高(gao)峰(feng)期，據國家(jia)衛計(ji)委估(gu)計(ji)每年將新(xin)(xin)增300萬新(xin)(xin)生兒。高(gao)齡高(gao)危、經濟水平尚(shang)可(ke)、對優(you)生優(you)育有著(zhu)更高(gao)要(yao)求將是新(xin)(xin)增孕婦群體(ti)的(de)(de)主力，如何在提高(gao)出生人口(kou)(kou)數量的(de)(de)同時降低出生人口(kou)(kou)缺陷(xian)成為(wei)產(chan)前臨(lin)床所要(yao)面臨(lin)的(de)(de)最大困局，而(er)安全、精準、快速的(de)(de)NIPT或將成為(wei)緩解這(zhe)一困局的(de)(de)重要(yao)手段(duan)。

　　既然是(shi)直(zhi)接(jie)對胎兒的(de)(de)(de)DNA測(ce)(ce)序(xu)，那么我(wo)們所能獲(huo)得(de)的(de)(de)(de)胎兒遺傳信息絕不僅(jin)限于三大染色(se)體綜合征，更多的(de)(de)(de)遺傳疾(ji)病也(ye)能夠(gou)在妊(ren)娠(shen)(shen)早期被發現，給孕(yun)婦(fu)及其家庭足夠(gou)的(de)(de)(de)時間進行妊(ren)娠(shen)(shen)選擇，這在技術(shu)層面已(yi)經實(shi)現，并在香港已(yi)商業化。無獨(du)有偶，也(ye)是(shi)在新年之初，北京(jing)貝瑞和康(kang)生物技術(shu)有限公司推出了能夠(gou)一(yi)次(ci)檢測(ce)(ce)14種染色(se)體疾(ji)病的(de)(de)(de)無創產前(qian)(qian)檢測(ce)(ce)項目，而他們所采(cai)用(yong)的(de)(de)(de)NextSeq CN500測(ce)(ce)序(xu)平臺(tai)也(ye)已(yi)經遍布中國一(yi)半以(yi)上的(de)(de)(de)大型產前(qian)(qian)診(zhen)斷中心，與醫(yi)院(yuan)共同建設能應對未來高(gao)出生人(ren)口壓力的(de)(de)(de)產前(qian)(qian)篩查(cha)中心。可以(yi)預見，這些以(yi)貝瑞和康(kang)技術(shu)為基礎搭建的(de)(de)(de)高(gao)通量、快(kuai)速、準(zhun)確的(de)(de)(de)NIPT實(shi)驗室，將(jiang)在出生缺陷防治工(gong)作上發揮巨大作用(yong)。

　　NIPT僅僅是無創式醫(yi)學(xue)檢測的(de)(de)一(yi)個(ge)成功開始，基于無創式醫(yi)學(xue)檢測的(de)(de)發展前景，高通量(liang)測序行業展現出(chu)前所未有(you)的(de)(de)活力。盧煜(yu)明(ming)教授在《敢創·香港》欄目中(zhong)提(ti)出(chu)，越(yue)來越(yue)多的(de)(de)醫(yi)學(xue)工作者選擇加(jia)入甚至創立新(xin)興的(de)(de)科(ke)技公(gong)(gong)司(si)，這些公(gong)(gong)司(si)又來招募更(geng)(geng)多頂尖的(de)(de)醫(yi)學(xue)院學(xue)生(sheng)，形成了一(yi)個(ge)良好的(de)(de)科(ke)研生(sheng)態循(xun)環。更(geng)(geng)重要的(de)(de)是，這個(ge)過程中(zhong)我們可(ke)以把領先于世(shi)界的(de)(de)科(ke)研成果轉化(hua)為新(xin)的(de)(de)生(sheng)產(chan)(chan)力，帶動一(yi)個(ge)行業乃至一(yi)個(ge)產(chan)(chan)業鏈的(de)(de)發展。

　　據(ju)業內人士預(yu)測，2016年，僅香港本土就將有(you)超(chao)過5萬份NIPT的(de)市場(chang)預(yu)期，市場(chang)滲透率達25%，而在(zai)大陸這(zhe)一數字將更為驚人。在(zai)此基礎(chu)上，其(qi)他依托高通量測序技術而開展的(de)臨床檢測項(xiang)目也將紛至沓來，前景(jing)樂觀。

　　NIPT，一個從尖端復雜的科學研究(jiu)到走進大眾熒幕的轉化(hua)成果啟示我們(men)，或許(xu)應該(gai)勇敢(gan)的說：敢(gan)創，中國!