“我(wo)國應盡快出臺基(ji)(ji)因(yin)測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)相(xiang)關(guan)實施細(xi)則，制定檢測(ce)(ce)(ce)(ce)技術和從業(ye)人(ren)員(yuan)準入制度，嚴格控制檢測(ce)(ce)(ce)(ce)質量，加強行(xing)業(ye)監管。”最近，針對(dui)基(ji)(ji)因(yin)測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)領(ling)域的(de)再度升溫，南京(jing)軍區福州總(zong)醫院的(de)臨(lin)床專(zhuan)家強調，“一(yi)些發(fa)達國家對(dui)基(ji)(ji)因(yin)測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)工作已經(jing)制定了完整的(de)標準和規范(fan);而(er)(er)我(wo)國基(ji)(ji)因(yin)測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)領(ling)域存在一(yi)些亂象，有很多機構使(shi)用(yong)的(de)進口(kou)測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)設(she)備(bei)沒有獲得進口(kou)醫療(liao)器械產品注(zhu)冊證，有些機構不具備(bei)測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)條(tiao)件和專(zhuan)業(ye)技術人(ren)員(yuan)。另外，東(dong)、西(xi)方(fang)人(ren)的(de)遺傳(chuan)背景不同，測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)工作不能完全照搬西(xi)方(fang)檢測(ce)(ce)(ce)(ce)方(fang)法，而(er)(er)要以(yi)國人(ren)的(de)遺傳(chuan)學(xue)研(yan)究為基(ji)(ji)礎”。

　　沒有針對性的基因測序沒有意義

　　目前(qian)，有(you)(you)的(de)(de)廣告宣稱“99.99%的(de)(de)基(ji)(ji)因準(zhun)確率(lv)”，有(you)(you)的(de)(de)機構承(cheng)諾“一滴血知(zhi)百(bai)病(bing)風(feng)險(xian)”，有(you)(you)的(de)(de)中(zhong)心夸口“可查(cha)(cha)1000多種(zhong)遺(yi)傳性疾(ji)病(bing)”，檢(jian)查(cha)(cha)費用從(cong)數千元至數萬(wan)元不(bu)等(deng)。“這中(zhong)間有(you)(you)不(bu)少(shao)忽悠的(de)(de)成分。”南京軍區(qu)福州總醫院第一附(fu)屬醫院健康管理中(zhong)心陳玉輝副主(zhu)任醫師說，“實際上，基(ji)(ji)因檢(jian)測過程比較簡便，它采用熒光定(ding)量、基(ji)(ji)因芯片等(deng)檢(jian)查(cha)(cha)技(ji)術和工具(ju)，通過檢(jian)測人體(ti)血液(ye)、其他體(ti)液(ye)、細胞(bao)，診斷和預測個體(ti)罹患某(mou)種(zhong)疾(ji)病(bing)的(de)(de)風(feng)險(xian)等(deng)。

　　據(ju)陳玉(yu)輝(hui)介紹，基(ji)因(yin)(yin)測序(xu)有(you)三大用(yong)途，一(yi)是預測遺(yi)傳病風險(xian)，例(li)如，兩(liang)名聾人(ren)結婚(hun)，在理論上可以通過基(ji)因(yin)(yin)測序(xu)預測其(qi)子(zi)女的(de)耳聾幾率;二(er)是明(ming)確診(zhen)斷，例(li)如，有(you)的(de)人(ren)身(shen)患(huan)怪病，研究(jiu)(jiu)人(ren)員可采用(yong)基(ji)因(yin)(yin)測序(xu)技(ji)術研究(jiu)(jiu)病因(yin)(yin);三是指導用(yong)藥，理論上，基(ji)因(yin)(yin)測序(xu)有(you)助于確定更有(you)針(zhen)對性的(de)用(yong)藥方(fang)案。

　　“需要注意的(de)是，沒(mei)有針對(dui)性(xing)的(de)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)測序(xu)沒(mei)有意義。臨床基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)測序(xu)被(bei)限制在(zai)(zai)一(yi)定(ding)范(fan)圍內，即僅(jin)檢測大(da)腸癌(ai)(ai)(ai)(ai)(ai)易(yi)(yi)(yi)感(gan)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)、家(jia)族性(xing)乳(ru)(ru)癌(ai)(ai)(ai)(ai)(ai)易(yi)(yi)(yi)感(gan)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)，以及血友病(bing)A、B基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)突(tu)變(bian)等特定(ding)項(xiang)目，不(bu)建議將基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)測序(xu)作為常(chang)規體檢項(xiang)目。即使(shi)通(tong)過基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)測序(xu)發(fa)(fa)現某些基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)對(dui)某種疾病(bing)存(cun)(cun)(cun)在(zai)(zai)易(yi)(yi)(yi)患性(xing)，也(ye)不(bu)能斷定(ding)二者之(zhi)間存(cun)(cun)(cun)在(zai)(zai)必(bi)然聯系。”國家(jia)中西(xi)醫(yi)結合腫(zhong)瘤(liu)重點學科(ke)、南(nan)京(jing)軍(jun)區福州總院(yuan)腫(zhong)瘤(liu)科(ke)歐陽學農教授指出，很多(duo)人(ren)迷(mi)信國外基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)測序(xu)技(ji)術(shu)和(he)檢測產品，實際上，目前(qian)美國開展(zhan)的(de)腫(zhong)瘤(liu)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)篩(shai)查和(he)國內一(yi)些大(da)醫(yi)院(yuan)的(de)檢測方法是一(yi)樣的(de)。其中，乳(ru)(ru)癌(ai)(ai)(ai)(ai)(ai)易(yi)(yi)(yi)感(gan)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)BRAC1、BRAC2突(tu)變(bian)檢測在(zai)(zai)國內已開展(zhan)數年。BRAC1基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)是第一(yi)個被(bei)發(fa)(fa)現的(de)乳(ru)(ru)癌(ai)(ai)(ai)(ai)(ai)易(yi)(yi)(yi)感(gan)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)，該(gai)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)突(tu)變(bian)者在(zai)(zai)一(yi)生(sheng)中患乳(ru)(ru)癌(ai)(ai)(ai)(ai)(ai)、卵巢(chao)癌(ai)(ai)(ai)(ai)(ai)的(de)風(feng)險顯(xian)著(zhu)增(zeng)加，到70歲時發(fa)(fa)生(sheng)乳(ru)(ru)癌(ai)(ai)(ai)(ai)(ai)的(de)累(lei)積風(feng)險達(da)50%——80%，并且容(rong)易(yi)(yi)(yi)早年發(fa)(fa)病(bing)。不(bu)過，即使(shi)該(gai)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)測序(xu)結果提示患癌(ai)(ai)(ai)(ai)(ai)風(feng)險較(jiao)低，也(ye)不(bu)能保(bao)證受檢者不(bu)患癌(ai)(ai)(ai)(ai)(ai)，況且中國女性(xing)和(he)歐美女性(xing)的(de)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)突(tu)變(bian)頻率等也(ye)存(cun)(cun)(cun)在(zai)(zai)差(cha)異。

　　基因測序領域有故弄玄虛者

　　“從寶(bao)寶(bao)口腔黏膜中提取DNA樣本，就能測(ce)(ce)(ce)出天賦基(ji)因(yin)(yin)、多(duo)情基(ji)因(yin)(yin)、害(hai)羞基(ji)因(yin)(yin)、酗酒(jiu)基(ji)因(yin)(yin)。”如今(jin)，有些(xie)(xie)家(jia)長(chang)受到類(lei)似不法廣告(gao)的(de)鼓動(dong)，帶(dai)著(zhu)孩子(zi)進(jin)行分門別類(lei)的(de)基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)(ce)。對此(ci)，全軍(jun)兒科(ke)(ke)中心(xin)副主任(ren)、全軍(jun)優(you)生優(you)育研究(jiu)所(suo)兒童保(bao)健研究(jiu)室(shi)主任(ren)、南京軍(jun)區福州總醫院兒科(ke)(ke)任(ren)榕娜主任(ren)醫師明確指出，廣告(gao)上(shang)說(shuo)“保(bao)證(zheng)99.99%的(de)天賦基(ji)因(yin)(yin)準確率”，純粹(cui)是不法機(ji)(ji)構在故(gu)弄玄虛。雖然(ran)理(li)論上(shang)基(ji)因(yin)(yin)測(ce)(ce)(ce)序(xu)可獲得個人(ren)的(de)“生命密碼”，但要讀懂(dong)這部由密碼寫(xie)就的(de)“天書”，為時尚早。目前(qian)，國內外(wai)都有一(yi)些(xie)(xie)急(ji)功近(jin)利的(de)基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)(ce)(ce)公司夸大宣傳，誤(wu)導了不少(shao)人(ren)。甚至有一(yi)些(xie)(xie)機(ji)(ji)構不具備(bei)測(ce)(ce)(ce)試條(tiao)件或采用劣質芯片(pian)進(jin)行檢(jian)測(ce)(ce)(ce)。

　　“人類與智能有(you)關的(de)基因(yin)(yin)或許(xu)有(you)幾(ji)十個(ge)(ge)、上百個(ge)(ge)，只知道(dao)其中一(yi)(yi)個(ge)(ge)基因(yin)(yin)是無法(fa)說明個(ge)(ge)體智能的(de)。孩(hai)子的(de)天(tian)賦由多(duo)種因(yin)(yin)素決定(ding)，基因(yin)(yin)檢測不(bu)能給孩(hai)子下(xia)‘判決書’。除了(le)一(yi)(yi)些疾病的(de)易感基因(yin)(yin)之外，其他(ta)基因(yin)(yin)標準尚沒有(you)定(ding)論，有(you)賴于(yu)科學界繼(ji)續(xu)破(po)解基因(yin)(yin)功(gong)能，積累足(zu)夠多(duo)的(de)、能說明問題的(de)樣本。一(yi)(yi)些新興的(de)基因(yin)(yin)檢測，比如速度(du)爆發力、性格特點基因(yin)(yin)檢測等，僅僅停留(liu)在探(tan)索階段。”任(ren)榕娜強調。