10、雜種優勢

　　我們都了解近(jin)親(qin)(qin)繁殖(zhi)有危險(xian)，因而(er)最好不要和(he)近(jin)親(qin)(qin)結婚。西班(ban)牙17世(shi)紀晚期的君主卡洛斯二世(shi)因為(wei)家里的長輩近(jin)親(qin)(qin)婚配(pei)太嚴重，以至于曾祖(zu)父母(mu)只有4位，而(er)不像正(zheng)常情況下的8位。瞅一眼他的畫像和(he)自傳就能(neng)知道，親(qin)(qin)上(shang)加親(qin)(qin)實(shi)在是個餿主意。

 　　身患多種遺傳病(bing)的(de)卡洛斯二(er)世。圖片來源：therakeonline.com

　　但(dan)是如果你能(neng)讓由兩個家族(zu)各自(zi)近親(qin)繁殖生(sheng)下(xia)來(lai)的(de)(de)(de)兩個人結合，就(jiu)會發生(sheng)一(yi)些有(you)意(yi)思的(de)(de)(de)事情(qing)。這種結合產(chan)下(xia)的(de)(de)(de)后(hou)代(dai)身體健康水平往(wang)往(wang)高(gao)于雙親(qin)，有(you)時候甚至高(gao)于普通大眾。這種效應叫做雜種優勢。一(yi)個可能(neng)的(de)(de)(de)解釋是，近親(qin)繁殖產(chan)下(xia)的(de)(de)(de)個體若要存活，必須具備某(mou)些有(you)價值的(de)(de)(de)性(xing)(xing)(xing)狀來(lai)抵(di)消(xiao)那些有(you)害的(de)(de)(de)性(xing)(xing)(xing)狀。來(lai)自(zi)另一(yi)個家族(zu)的(de)(de)(de)近親(qin)繁殖后(hou)代(dai)擁有(you)不同的(de)(de)(de)基(ji)因。二者的(de)(de)(de)雜交(jiao)會受益于那些優良(liang)的(de)(de)(de)顯性(xing)(xing)(xing)性(xing)(xing)(xing)狀而掩蓋掉負面的(de)(de)(de)隱性(xing)(xing)(xing)性(xing)(xing)(xing)狀。這也解釋了當下(xia)純血統狗雜交(jiao)育(yu)種的(de)(de)(de)趨勢。

　　9、表觀遺傳學

　　遺傳學的問(wen)題在于，你剛剛以為(wei)自己弄明白(bai)了，一大(da)堆復(fu)雜概念又冒了出來。你從父母那(nei)里分別繼承了一套基因，你以為(wei)這兩(liang)套基因會以和睦而平等(deng)的方式互動。可惜啊，性別的不平等(deng)并(bing)沒有局(ju)限在表面。

　　表觀遺傳學(Epigenetics)研究的(de)(de)(de)(de)是在不改(gai)變(bian)實際DNA序列的(de)(de)(de)(de)情況下(xia)能夠對DNA造成的(de)(de)(de)(de)變(bian)化。對DNA施加的(de)(de)(de)(de)化學修飾可以增強或者(zhe)減弱一條基因的(de)(de)(de)(de)活躍程度(du)。這(zhe)種(zhong)所(suo)謂的(de)(de)(de)(de)印記(imprinting)對于后代(dai)的(de)(de)(de)(de)健康有(you)著(zhu)很大(da)的(de)(de)(de)(de)影響。天使(shi)人(ren)綜(zong)合癥(Angelman syndrome)和普(pu)瑞德-威利(li)綜(zong)合癥(Prader-Willi syndrome)兩種(zhong)疾病都是由于繼承了同一種(zhong)遺傳信息而引(yin)起的(de)(de)(de)(de)，但是二者(zhe)的(de)(de)(de)(de)癥狀大(da)不相同。同樣的(de)(de)(de)(de)DNA序列產(chan)生了不同的(de)(de)(de)(de)后果(guo)，而這(zhe)完全取決于你(ni)的(de)(de)(de)(de)這(zhe)一段DNA從誰那里繼承：如(ru)果(guo)這(zhe)段DNA來(lai)自(zi)你(ni)的(de)(de)(de)(de)父親，你(ni)會罹患普(pu)瑞德威利(li)綜(zong)合征;如(ru)果(guo)來(lai)自(zi)你(ni)的(de)(de)(de)(de)母親，你(ni)則會遭遇(yu)天使(shi)人(ren)綜(zong)合征。

　　圖片來源：維(wei)基百科

　　天使人綜(zong)合(he)癥(zheng)(Angelman syndrome)和普(pu)瑞(rui)德-威利綜(zong)合(he)癥(zheng)(Prader-Willi syndrome)都是由于第15號染(ran)色(se)體印跡(ji)基(ji)因(yin)區15q11-13部分(紅色(se))的基(ji)因(yin)缺(que)陷導致的。如果(guo)基(ji)因(yin)缺(que)陷來(lai)自(zi)(zi)母親(qin)，或從父(fu)親(qin)那得(de)到兩條(tiao)帶(dai)此缺(que)陷的基(ji)因(yin)，便會造成天使人綜(zong)合(he)癥(zheng);而(er)若(ruo)基(ji)因(yin)缺(que)陷來(lai)自(zi)(zi)父(fu)親(qin)，或從母親(qin)那得(de)到了兩條(tiao)帶(dai)缺(que)陷的基(ji)因(yin)，則(ze)會造成普(pu)瑞(rui)德威利綜(zong)合(he)癥(zheng)。

　　8、嵌合現象

　　人們常說我們所(suo)有(you)(you)(you)細胞(bao)里的(de)(de)DNA都是一(yi)(yi)(yi)樣的(de)(de)。這(zhe)(zhe)話大體上沒(mei)錯——除(chu)了變(bian)異的(de)(de)情(qing)況。假如(ru)(ru)突變(bian)發生在胚(pei)胎初期，比如(ru)(ru)8個或16個細胞(bao)的(de)(de)時(shi)(shi)候(hou)，那么突變(bian)細胞(bao)的(de)(de)所(suo)有(you)(you)(you)子細胞(bao)都會繼承這(zhe)(zhe)種突變(bian)。這(zhe)(zhe)會造成成年有(you)(you)(you)機(ji)體的(de)(de)一(yi)(yi)(yi)些(xie)部(bu)位帶有(you)(you)(you)變(bian)異，而其他部(bu)位沒(mei)有(you)(you)(you)。有(you)(you)(you)時(shi)(shi)候(hou)造成的(de)(de)變(bian)化肉(rou)眼(yan)可見，比如(ru)(ru)一(yi)(yi)(yi)塊(kuai)皮膚(fu)或者一(yi)(yi)(yi)片(pian)毛(mao)發顏色有(you)(you)(you)異，或者出現(xian)局灶性(xing)疾病。當人身上有(you)(you)(you)兩種色素細胞(bao)同(tong)時(shi)(shi)發展時(shi)(shi)，就有(you)(you)(you)可能呈現(xian)名為布萊施科線(Blaschko's lines)的(de)(de)條(tiao)紋。

　　布萊施科線被認為是(shi)胚胎細胞的(de)遷移軌(gui)跡線。圖(tu)片來源：api.ning.com

　　有(you)時(shi)候子宮(gong)里會出現(xian)兩(liang)(liang)個胚胎(tai)在(zai)(zai)發(fa)育的(de)早期階段發(fa)生(sheng)融合的(de)狀況(kuang)。兩(liang)(liang)個胚胎(tai)的(de)細(xi)(xi)胞相互交混(hun)，作為(wei)一個單獨的(de)個體繼續發(fa)育。這樣(yang)的(de)有(you)機體會擁有(you)兩(liang)(liang)套(tao)DNA。由于(yu)胚胎(tai)發(fa)育階段的(de)細(xi)(xi)胞遷(qian)移，最(zui)終的(de)有(you)機體會是由兩(liang)(liang)種細(xi)(xi)胞的(de)很多團(tuan)塊拼合而成。在(zai)(zai)這種嵌合現(xian)象中，有(you)機體被稱為(wei)嵌合體。

　　7、重復

　　DNA是以3個(ge)堿基(ji)對(dui)為1節(密碼(ma)(ma)(ma)子(zi))編碼(ma)(ma)(ma)蛋白質的。當DNA被復制(zhi)時，有(you)一(yi)個(ge)校對(dui)過(guo)程(cheng)確保復制(zhi)品(pin)和原版是一(yi)樣的。一(yi)旦有(you)錯誤逃過(guo)了(le)校對(dui)過(guo)程(cheng)的審查(cha)，變異就發生(sheng)了(le)。這(zhe)樣的事(shi)情大約每幾百萬個(ge)堿基(ji)對(dui)才會出(chu)現一(yi)次。但是一(yi)些(xie)特定的區域比其他地方(fang)更容(rong)易累積變異。有(you)時候同(tong)一(yi)個(ge)密碼(ma)(ma)(ma)子(zi)會重復很多次，這(zhe)叫做密碼(ma)(ma)(ma)子(zi)重復。這(zhe)增加了(le)校對(dui)機制(zhi)工作(zuo)的難度(du)。

　　密碼子重(zhong)復導致亨(heng)丁(ding)頓舞蹈癥。圖片來源：givf.com

 　　在與亨(heng)丁頓舞蹈癥(Huntington’s disease)有(you)關的(de)(de)基因(yin)編碼中，CAG重(zhong)復了很(hen)多(duo)(duo)次。如(ru)果在復制過(guo)程中多(duo)(duo)溜進去一(yi)(yi)(yi)套CAG堿基對，校對機制便有(you)可(ke)能(neng)檢(jian)查(cha)不出來，因(yin)為兩邊都有(you)很(hen)多(duo)(duo)重(zhong)復的(de)(de)CAG。多(duo)(duo)一(yi)(yi)(yi)個(ge)(ge)CAG的(de)(de)結果是產生的(de)(de)蛋白質多(duo)(duo)了一(yi)(yi)(yi)個(ge)(ge)氨(an)基酸。幸運的(de)(de)是這個(ge)(ge)蛋白質有(you)一(yi)(yi)(yi)定靈(ling)活性，可(ke)以容納些許多(duo)(duo)余。只有(you)當變異的(de)(de)長度(du)超過(guo)一(yi)(yi)(yi)個(ge)(ge)關鍵(jian)值時才會(hui)發病(bing)。而由(you)于錯(cuo)誤會(hui)逐代(dai)積累，亨(heng)丁頓舞蹈癥在子代(dai)身上會(hui)比父代(dai)更(geng)加嚴重(zhong)。

　　6、病毒整合

　　我(wo)們(men)的基因(yin)組內存在(zai)來(lai)自病毒的基因(yin)。圖片來(lai)源：shutterstock提供

　　你的(de)DNA中(zhong)大約有8%來(lai)自侵入你祖先的(de)基因組后(hou)(hou)就再也沒離(li)開的(de)病毒(du)。一(yi)(yi)(yi)些病毒(du)——逆轉錄病毒(du)——通過將(jiang)它們(men)的(de)DNA插入宿(su)(su)主來(lai)繁殖，復(fu)制(zhi)產生的(de)新(xin)病毒(du)得以(yi)繼(ji)續(xu)傳(chuan)播。但是有時候病毒(du)整合進(jin)宿(su)(su)主之后(hou)(hou)，發(fa)生了(le)一(yi)(yi)(yi)個使其(qi)失去活性的(de)變(bian)異，這樣的(de)“死”病毒(du)便留在了(le)宿(su)(su)主的(de)基因組里(li)，細胞(bao)每(mei)次分裂都要被復(fu)制(zhi)一(yi)(yi)(yi)次。如果病毒(du)整合進(jin)了(le)一(yi)(yi)(yi)個終有一(yi)(yi)(yi)天要形成卵子或者精子的(de)細胞(bao)中(zhong)，那么(me)它將(jiang)被傳(chuan)遞給后(hou)(hou)代的(de)每(mei)一(yi)(yi)(yi)個細胞(bao)。通過這種方式，隨著(zhu)時間的(de)推移(yi)，基因組里(li)累積了(le)越(yue)(yue)來(lai)越(yue)(yue)多(duo)整合進(jin)來(lai)的(de)病毒(du)。

　　因(yin)為(wei)整(zheng)合進來的病毒可(ke)以(yi)傳遞(di)給(gei)所有(you)(you)后代，人(ren)們可(ke)以(yi)通過失活病毒的存在(zai)來推(tui)斷(duan)演(yan)化路線圖。如果一(yi)個病毒進入基因(yin)組(zu)的時期相對(dui)較晚，那么只有(you)(you)非常接近的物種(zhong)才會擁(yong)有(you)(you)它(ta)(ta)。如果它(ta)(ta)們是(shi)在(zai)很久(jiu)以(yi)前(qian)進入宿主基因(yin)組(zu)，那么很多相關的物種(zhong)都應該擁(yong)有(you)(you)它(ta)(ta)。有(you)(you)一(yi)種(zhong)這樣的病毒在(zai)幾乎所有(you)(you)哺乳(ru)動物基因(yin)組(zu)內都被發現了，我們認(ren)為(wei)它(ta)(ta)源自1億年(nian)前(qian)的一(yi)次感染(ran)。

　　5、跳躍基因

　　同一玉(yu)米上(shang)可(ke)能有著(zhu)不(bu)同顏色的玉(yu)米粒。圖片(pian)來(lai)源：listverse.com

　　每逢金(jin)風送爽的時節，就(jiu)該清理一(yi)下被燒(shao)烤折騰(teng)了一(yi)夏(xia)的腸胃了。但是(shi)在(zai)你啃煮玉米(mi)(mi)之前，先好好地(di)看一(yi)眼。它有(you)(you)可(ke)能為你贏得諾(nuo)貝爾獎。有(you)(you)時候(hou)玉米(mi)(mi)粒會呈現多(duo)種(zhong)顏(yan)色(se)，哪(na)怕它們的基(ji)(ji)因(yin)(yin)都(dou)一(yi)樣。芭(ba)芭(ba)拉·麥克林托克(Barbara McClintock)發(fa)現，這(zhe)種(zhong)顏(yan)色(se)變化的原因(yin)(yin)是(shi)基(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)的一(yi)部分(fen)在(zai)發(fa)育過程中的某些特定(ding)階段被去(qu)(qu)除了。這(zhe)些又被稱為“跳(tiao)躍基(ji)(ji)因(yin)(yin)”的轉(zhuan)座子在(zai)很多(duo)基(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)中都(dou)有(you)(you)發(fa)現。它們本質上就(jiu)是(shi)一(yi)段DNA序列，能夠讓DNA鏈被切(qie)開，去(qu)(qu)掉一(yi)個片(pian)段，然后(hou)再被連(lian)上。

 　　基因(yin)組的一(yi)部分來(lai)來(lai)去(qu)去(qu)是件(jian)危險的事(shi)情，很多疾(ji)病也確實(shi)和(he)跳躍(yue)基因(yin)有(you)關(guan)(guan)。但(dan)是，人(ren)類基因(yin)組幾乎有(you)一(yi)半(ban)都(dou)與這些(xie)轉座(zuo)子相關(guan)(guan)。它(ta)們(men)(men)從何而(er)來(lai)?最(zui)大的可能(neng)是它(ta)們(men)(men)來(lai)自(zi)那些(xie)有(you)來(lai)無回(hui)的病毒(du)朋友。研究(jiu)者們(men)(men)仍(reng)在試圖弄清楚，為什么(me)這些(xie)不穩定(ding)的區域會被保存下(xia)來(lai)，但(dan)它(ta)們(men)(men)令基因(yin)組得以(yi)重組和(he)創(chuang)新，這或許會是因(yin)素(su)之(zhi)一(yi)。

　　4、新功能化

　　人類基(ji)因(yin)(yin)(yin)組包含大約20,000條編碼蛋白質的基(ji)因(yin)(yin)(yin)。很多基(ji)因(yin)(yin)(yin)相(xiang)互之間非(fei)常相(xiang)似，顯然互為變異版(ban)。通過比對(dui)基(ji)因(yin)(yin)(yin)序列，科學家們有可能對(dui)基(ji)因(yin)(yin)(yin)的功能做出(chu)準(zhun)確的猜測。但(dan)我(wo)們怎么會擁有變異了的基(ji)因(yin)(yin)(yin)版(ban)本呢(ni)?

　　人(ren)類基因組中有著許多極相(xiang)似的基因。圖片來源：abc.net.au

　　轉座子似乎起(qi)到了(le)(le)一(yi)(yi)定(ding)作用(yong)。如果DNA的(de)一(yi)(yi)個(ge)片段被復(fu)制進入一(yi)(yi)條新(xin)的(de)DNA后又跳出，我們便擁有了(le)(le)同一(yi)(yi)個(ge)基(ji)(ji)因的(de)兩個(ge)副本。變異往往是致命的(de)，但是如果有兩條基(ji)(ji)因供你擺弄，那么只要一(yi)(yi)條能保持活躍，另一(yi)(yi)條就可以(yi)隨便變異。因此一(yi)(yi)條基(ji)(ji)因得以(yi)演化出新(xin)的(de)功能。這個(ge)過程叫做(zuo)新(xin)功能化(neofunctionalization)。

　　3、定制DNA

　　地(di)(di)球上所(suo)有的(de)(de)(de)生命形式都(dou)有著同樣的(de)(de)(de)基(ji)本遺傳結構。在每一處有生命的(de)(de)(de)地(di)(di)方(fang)都(dou)存在著同樣的(de)(de)(de)4種堿(jian)基(ji)——它們是構建DNA的(de)(de)(de)基(ji)本單位。這一事(shi)實有兩種可(ke)能的(de)(de)(de)解(jie)釋：要(yao)么僅有這4種堿(jian)基(ji)可(ke)以形成穩定的(de)(de)(de)DNA，要(yao)么生命僅僅誕(dan)生過一次(ci)，所(suo)有的(de)(de)(de)后代(dai)都(dou)繼承了這4種堿(jian)基(ji)作為生命的(de)(de)(de)材料。

　　為什么生命選擇了ATCG這四種堿基作為書(shu)寫遺(yi)傳(chuan)信息的字(zi)母?圖片來源：Synthorx

　　研究人(ren)員創造了(le)與(yu)生物原有的(de)(de)堿基結(jie)構(gou)幾乎完全一(yi)致的(de)(de)化學(xue)(xue)物質，以便對這(zhe)些核苷酸(suan)相似物進行檢(jian)驗(yan)。相似化學(xue)(xue)物質被注入(ru)(ru)細(xi)胞之(zhi)后，人(ren)們(men)發現它們(men)并入(ru)(ru)了(le)DNA。以這(zhe)種(zhong)方式形成(cheng)的(de)(de)DNA在結(jie)構(gou)和(he)功能(neng)上與(yu)天然的(de)(de)DNA非常類似。這(zhe)一(yi)結(jie)果(guo)表明，我(wo)們(men)都(dou)在使用的(de)(de)DNA本質上無(wu)非是幾十(shi)億年(nian)前我(wo)們(men)的(de)(de)第一(yi)位祖(zu)先(xian)某次(ci)選擇的(de)(de)結(jie)果(guo)。

　　2、染色體重排

　　染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)是真核生物基(ji)因組所在(zai)的(de)大(da)型DNA組段。人(ren)類(lei)擁(yong)有(you)23對(dui)染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)，黑(hei)猩猩則擁(yong)有(you)24對(dui)。如果人(ren)類(lei)和黑(hei)猩猩關系很近，那么(me)這(zhe)個區別該如何解釋?我們可以猜測，在(zai)黑(hei)猩猩和人(ren)類(lei)分道揚鑣之后(hou)，有(you)兩(liang)對(dui)染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)在(zai)人(ren)類(lei)細胞內融合(he)成(cheng)了一(yi)對(dui)。當我們觀察人(ren)類(lei)2號染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)時，會發現它很像是兩(liang)條較短的(de)黑(hei)猩猩染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)融合(he)。2號染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)甚(shen)至擁(yong)有(you)兩(liang)套染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)的(de)特征，而其他(ta)都只有(you)一(yi)套。這(zhe)是怎(zen)么(me)回事?

　　人類的2號染色體(下)可能源(yuan)自猿類祖先中兩條染色體的融合(he)。圖片來源(yuan)：designed-dna.org

　　當染(ran)色(se)體(ti)被復制時，它們(men)(men)往往會(hui)經歷一個(ge)再結合的(de)(de)(de)過程。在這個(ge)過程中，成(cheng)對染(ran)色(se)體(ti)的(de)(de)(de)相似區域相互(hu)交(jiao)換。這具有演化方面(mian)的(de)(de)(de)意義——這樣的(de)(de)(de)DNA混合可以產(chan)生更大(da)的(de)(de)(de)多樣性。然而，有時候交(jiao)換會(hui)錯誤地發(fa)生在不成(cheng)對的(de)(de)(de)染(ran)色(se)體(ti)之間。這可能造成(cheng)疾(ji)病，有時候可能還會(hui)把兩條染(ran)色(se)體(ti)拼接到一起。過去的(de)(de)(de)某個(ge)時間，我們(men)(men)的(de)(de)(de)祖先(xian)身上發(fa)生了(le)這種事情，給我們(men)(men)留下了(le)非(fei)常(chang)巨大(da)的(de)(de)(de)2號染(ran)色(se)體(ti)，并將我們(men)(men)送上了(le)當前這條演化道路(lu)。

　　1、三親之子

　　人類基因組是(shi)(shi)(shi)由我(wo)們(men)細(xi)胞(bao)(bao)核內(nei)的全部DNA組成的。然而(er)，我(wo)們(men)體(ti)內(nei)還(huan)有其他來源的DNA。線(xian)粒(li)(li)體(ti)是(shi)(shi)(shi)我(wo)們(men)細(xi)胞(bao)(bao)的動力室。人們(men)認為，線(xian)粒(li)(li)體(ti)其實是(shi)(shi)(shi)一種簡單的細(xi)胞(bao)(bao)，在(zai)久遠的過去(qu)的某段(duan)時間入侵(qin)了我(wo)們(men)的細(xi)胞(bao)(bao)。這一理論的證據之(zhi)一是(shi)(shi)(shi)線(xian)粒(li)(li)體(ti)擁有它們(men)自己的DNA，而(er)且(qie)獨立復制。

　　胚胎形(xing)成時，它的基因組一半來自母(mu)(mu)親(qin)，一半來自父親(qin)。但是所(suo)(suo)有(you)(you)的線(xian)粒體(ti)都來自母(mu)(mu)親(qin)的卵(luan)子。如果這些(xie)線(xian)粒體(ti)出(chu)現了突變，那么由此產生(sheng)的所(suo)(suo)有(you)(you)線(xian)粒體(ti)后(hou)代都會攜帶這一突變。這往往是致命的。為了阻(zu)止這種(zhong)事情的發生(sheng)，一種(zhong)潛在(zai)的治(zhi)療手段(duan)被(bei)開發出(chu)來——這種(zhong)手段(duan)本(ben)質上會產生(sheng)一名有(you)(you)3位(wei)父母(mu)(mu)的孩子。母(mu)(mu)親(qin)的卵(luan)子會和通常一樣與一枚精子結(jie)合，接下來胚胎細(xi)胞(bao)的細(xi)胞(bao)核會被(bei)取出(chu)，放(fang)置在(zai)一枚被(bei)去掉了細(xi)胞(bao)核的卵(luan)細(xi)胞(bao)中。因此，這枚細(xi)胞(bao)會擁有(you)(you)其母(mu)(mu)親(qin)和父親(qin)的DNA，以及(ji)第(di)三人的線(xian)粒體(ti)DNA。