10、雜種優(yōu)勢(shì)

　　我們都了解近親繁殖有危險(xiǎn)，因而最好不要和近親結(jié)婚。西班牙17世紀(jì)晚期的君主卡洛斯二世因?yàn)榧依锏拈L(zhǎng)輩近親婚配太嚴(yán)重，以至于曾祖父母只有4位，而不像正常情況下的8位。瞅一眼他的畫(huà)像和自傳就能知道，親上加親實(shí)在是個(gè)餿主意。

　　身患多種遺傳病的卡洛斯二世。圖片來(lái)源：therakeonline.com

　　但是如果你能讓由兩個(gè)家族各自近親繁殖生下來(lái)的兩個(gè)人結(jié)合，就會(huì)發(fā)生一些有意思的事情。這種結(jié)合產(chǎn)下的后代身體健康水平往往高于雙親，有時(shí)候甚至高于普通大眾。這種效應(yīng)叫做雜種優(yōu)勢(shì)。一個(gè)可能的解釋是，近親繁殖產(chǎn)下的個(gè)體若要存活，必須具備某些有價(jià)值的性狀來(lái)抵消那些有害的性狀。來(lái)自另一個(gè)家族的近親繁殖后代擁有不同的基因。二者的雜交會(huì)受益于那些優(yōu)良的顯性性狀而掩蓋掉負(fù)面的隱性性狀。這也解釋了當(dāng)下純血統(tǒng)狗雜交育種的趨勢(shì)。

　　9、表觀遺傳學(xué)

　　遺傳學(xué)的問(wèn)題在于，你剛剛以為自己弄明白了，一大堆復(fù)雜概念又冒了出來(lái)。你從父母那里分別繼承了一套基因，你以為這兩套基因會(huì)以和睦而平等的方式互動(dòng)?？上О。詣e的不平等并沒(méi)有局限在表面。

　　表觀遺傳學(xué)(Epigenetics)研究的是在不改變實(shí)際DNA序列的情況下能夠?qū)NA造成的變化。對(duì)DNA施加的化學(xué)修飾可以增強(qiáng)或者減弱一條基因的活躍程度。這種所謂的印記(imprinting)對(duì)于后代的健康有著很大的影響。天使人綜合癥(Angelman syndrome)和普瑞德-威利綜合癥(Prader-Willi syndrome)兩種疾病都是由于繼承了同一種遺傳信息而引起的，但是二者的癥狀大不相同。同樣的DNA序列產(chǎn)生了不同的后果，而這完全取決于你的這一段DNA從誰(shuí)那里繼承：如果這段DNA來(lái)自你的父親，你會(huì)罹患普瑞德威利綜合征;如果來(lái)自你的母親，你則會(huì)遭遇天使人綜合征。

　　圖片來(lái)源：維基百科

　　天使人綜合癥(Angelman syndrome)和普瑞德-威利綜合癥(Prader-Willi syndrome)都是由于第15號(hào)染色體印跡基因區(qū)15q11-13部分(紅色)的基因缺陷導(dǎo)致的。如果基因缺陷來(lái)自母親，或從父親那得到兩條帶此缺陷的基因，便會(huì)造成天使人綜合癥;而若基因缺陷來(lái)自父親，或從母親那得到了兩條帶缺陷的基因，則會(huì)造成普瑞德威利綜合癥。

　　8、嵌合現(xiàn)象

　　人們常說(shuō)我們所有細(xì)胞里的DNA都是一樣的。這話大體上沒(méi)錯(cuò)——除了變異的情況。假如突變發(fā)生在胚胎初期，比如8個(gè)或16個(gè)細(xì)胞的時(shí)候，那么突變細(xì)胞的所有子細(xì)胞都會(huì)繼承這種突變。這會(huì)造成成年有機(jī)體的一些部位帶有變異，而其他部位沒(méi)有。有時(shí)候造成的變化肉眼可見(jiàn)，比如一塊皮膚或者一片毛發(fā)顏色有異，或者出現(xiàn)局灶性疾病。當(dāng)人身上有兩種色素細(xì)胞同時(shí)發(fā)展時(shí)，就有可能呈現(xiàn)名為布萊施科線(Blaschko's lines)的條紋。

　　布萊施科線被認(rèn)為是胚胎細(xì)胞的遷移軌跡線。圖片來(lái)源：api.ning.com

　　有時(shí)候子宮里會(huì)出現(xiàn)兩個(gè)胚胎在發(fā)育的早期階段發(fā)生融合的狀況。兩個(gè)胚胎的細(xì)胞相互交混，作為一個(gè)單獨(dú)的個(gè)體繼續(xù)發(fā)育。這樣的有機(jī)體會(huì)擁有兩套DNA。由于胚胎發(fā)育階段的細(xì)胞遷移，最終的有機(jī)體會(huì)是由兩種細(xì)胞的很多團(tuán)塊拼合而成。在這種嵌合現(xiàn)象中，有機(jī)體被稱(chēng)為嵌合體。

　　7、重復(fù)

　　DNA是以3個(gè)堿基對(duì)為1節(jié)(密碼子)編碼蛋白質(zhì)的。當(dāng)DNA被復(fù)制時(shí)，有一個(gè)校對(duì)過(guò)程確保復(fù)制品和原版是一樣的。一旦有錯(cuò)誤逃過(guò)了校對(duì)過(guò)程的審查，變異就發(fā)生了。這樣的事情大約每幾百萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)才會(huì)出現(xiàn)一次。但是一些特定的區(qū)域比其他地方更容易累積變異。有時(shí)候同一個(gè)密碼子會(huì)重復(fù)很多次，這叫做密碼子重復(fù)。這增加了校對(duì)機(jī)制工作的難度。

　　密碼子重復(fù)導(dǎo)致亨丁頓舞蹈癥。圖片來(lái)源：givf.com

　　在與亨丁頓舞蹈癥(Huntington’s disease)有關(guān)的基因編碼中，CAG重復(fù)了很多次。如果在復(fù)制過(guò)程中多溜進(jìn)去一套CAG堿基對(duì)，校對(duì)機(jī)制便有可能檢查不出來(lái)，因?yàn)閮蛇叾加泻芏嘀貜?fù)的CAG。多一個(gè)CAG的結(jié)果是產(chǎn)生的蛋白質(zhì)多了一個(gè)氨基酸。幸運(yùn)的是這個(gè)蛋白質(zhì)有一定靈活性，可以容納些許多余。只有當(dāng)變異的長(zhǎng)度超過(guò)一個(gè)關(guān)鍵值時(shí)才會(huì)發(fā)病。而由于錯(cuò)誤會(huì)逐代積累，亨丁頓舞蹈癥在子代身上會(huì)比父代更加嚴(yán)重。

　　6、病毒整合

　　我們的基因組內(nèi)存在來(lái)自病毒的基因。圖片來(lái)源：shutterstock提供

　　你的DNA中大約有8%來(lái)自侵入你祖先的基因組后就再也沒(méi)離開(kāi)的病毒。一些病毒——逆轉(zhuǎn)錄病毒——通過(guò)將它們的DNA插入宿主來(lái)繁殖，復(fù)制產(chǎn)生的新病毒得以繼續(xù)傳播。但是有時(shí)候病毒整合進(jìn)宿主之后，發(fā)生了一個(gè)使其失去活性的變異，這樣的“死”病毒便留在了宿主的基因組里，細(xì)胞每次分裂都要被復(fù)制一次。如果病毒整合進(jìn)了一個(gè)終有一天要形成卵子或者精子的細(xì)胞中，那么它將被傳遞給后代的每一個(gè)細(xì)胞。通過(guò)這種方式，隨著時(shí)間的推移，基因組里累積了越來(lái)越多整合進(jìn)來(lái)的病毒。

　　因?yàn)檎线M(jìn)來(lái)的病毒可以傳遞給所有后代，人們可以通過(guò)失活病毒的存在來(lái)推斷演化路線圖。如果一個(gè)病毒進(jìn)入基因組的時(shí)期相對(duì)較晚，那么只有非常接近的物種才會(huì)擁有它。如果它們是在很久以前進(jìn)入宿主基因組，那么很多相關(guān)的物種都應(yīng)該擁有它。有一種這樣的病毒在幾乎所有哺乳動(dòng)物基因組內(nèi)都被發(fā)現(xiàn)了，我們認(rèn)為它源自1億年前的一次感染。

　　5、跳躍基因

　　同一玉米上可能有著不同顏色的玉米粒。圖片來(lái)源：listverse.com

　　每逢金風(fēng)送爽的時(shí)節(jié)，就該清理一下被燒烤折騰了一夏的腸胃了。但是在你啃煮玉米之前，先好好地看一眼。它有可能為你贏得諾貝爾獎(jiǎng)。有時(shí)候玉米粒會(huì)呈現(xiàn)多種顏色，哪怕它們的基因都一樣。芭芭拉·麥克林托克(Barbara McClintock)發(fā)現(xiàn)，這種顏色變化的原因是基因組的一部分在發(fā)育過(guò)程中的某些特定階段被去除了。這些又被稱(chēng)為“跳躍基因”的轉(zhuǎn)座子在很多基因組中都有發(fā)現(xiàn)。它們本質(zhì)上就是一段DNA序列，能夠讓DNA鏈被切開(kāi)，去掉一個(gè)片段，然后再被連上。

　　基因組的一部分來(lái)來(lái)去去是件危險(xiǎn)的事情，很多疾病也確實(shí)和跳躍基因有關(guān)。但是，人類(lèi)基因組幾乎有一半都與這些轉(zhuǎn)座子相關(guān)。它們從何而來(lái)?最大的可能是它們來(lái)自那些有來(lái)無(wú)回的病毒朋友。研究者們?nèi)栽谠噲D弄清楚，為什么這些不穩(wěn)定的區(qū)域會(huì)被保存下來(lái)，但它們令基因組得以重組和創(chuàng)新，這或許會(huì)是因素之一。

　　4、新功能化

　　人類(lèi)基因組包含大約20,000條編碼蛋白質(zhì)的基因。很多基因相互之間非常相似，顯然互為變異版。通過(guò)比對(duì)基因序列，科學(xué)家們有可能對(duì)基因的功能做出準(zhǔn)確的猜測(cè)。但我們?cè)趺磿?huì)擁有變異了的基因版本呢?

　　人類(lèi)基因組中有著許多極相似的基因。圖片來(lái)源：abc.net.au

　　轉(zhuǎn)座子似乎起到了一定作用。如果DNA的一個(gè)片段被復(fù)制進(jìn)入一條新的DNA后又跳出，我們便擁有了同一個(gè)基因的兩個(gè)副本。變異往往是致命的，但是如果有兩條基因供你擺弄，那么只要一條能保持活躍，另一條就可以隨便變異。因此一條基因得以演化出新的功能。這個(gè)過(guò)程叫做新功能化(neofunctionalization)。

　　3、定制DNA

　　地球上所有的生命形式都有著同樣的基本遺傳結(jié)構(gòu)。在每一處有生命的地方都存在著同樣的4種堿基——它們是構(gòu)建DNA的基本單位。這一事實(shí)有兩種可能的解釋?zhuān)阂磧H有這4種堿基可以形成穩(wěn)定的DNA，要么生命僅僅誕生過(guò)一次，所有的后代都繼承了這4種堿基作為生命的材料。

　　為什么生命選擇了ATCG這四種堿基作為書(shū)寫(xiě)遺傳信息的字母?圖片來(lái)源：Synthorx

　　研究人員創(chuàng)造了與生物原有的堿基結(jié)構(gòu)幾乎完全一致的化學(xué)物質(zhì)，以便對(duì)這些核苷酸相似物進(jìn)行檢驗(yàn)。相似化學(xué)物質(zhì)被注入細(xì)胞之后，人們發(fā)現(xiàn)它們并入了DNA。以這種方式形成的DNA在結(jié)構(gòu)和功能上與天然的DNA非常類(lèi)似。這一結(jié)果表明，我們都在使用的DNA本質(zhì)上無(wú)非是幾十億年前我們的第一位祖先某次選擇的結(jié)果。

　　2、染色體重排

　　染色體是真核生物基因組所在的大型DNA組段。人類(lèi)擁有23對(duì)染色體，黑猩猩則擁有24對(duì)。如果人類(lèi)和黑猩猩關(guān)系很近，那么這個(gè)區(qū)別該如何解釋?我們可以猜測(cè)，在黑猩猩和人類(lèi)分道揚(yáng)鑣之后，有兩對(duì)染色體在人類(lèi)細(xì)胞內(nèi)融合成了一對(duì)。當(dāng)我們觀察人類(lèi)2號(hào)染色體時(shí)，會(huì)發(fā)現(xiàn)它很像是兩條較短的黑猩猩染色體融合。2號(hào)染色體甚至擁有兩套染色體的特征，而其他都只有一套。這是怎么回事?

　　人類(lèi)的2號(hào)染色體(下)可能源自猿類(lèi)祖先中兩條染色體的融合。圖片來(lái)源：designed-dna.org

　　當(dāng)染色體被復(fù)制時(shí)，它們往往會(huì)經(jīng)歷一個(gè)再結(jié)合的過(guò)程。在這個(gè)過(guò)程中，成對(duì)染色體的相似區(qū)域相互交換。這具有演化方面的意義——這樣的DNA混合可以產(chǎn)生更大的多樣性。然而，有時(shí)候交換會(huì)錯(cuò)誤地發(fā)生在不成對(duì)的染色體之間。這可能造成疾病，有時(shí)候可能還會(huì)把兩條染色體拼接到一起。過(guò)去的某個(gè)時(shí)間，我們的祖先身上發(fā)生了這種事情，給我們留下了非常巨大的2號(hào)染色體，并將我們送上了當(dāng)前這條演化道路。

　　1、三親之子

　　人類(lèi)基因組是由我們細(xì)胞核內(nèi)的全部DNA組成的。然而，我們體內(nèi)還有其他來(lái)源的DNA。線粒體是我們細(xì)胞的動(dòng)力室。人們認(rèn)為，線粒體其實(shí)是一種簡(jiǎn)單的細(xì)胞，在久遠(yuǎn)的過(guò)去的某段時(shí)間入侵了我們的細(xì)胞。這一理論的證據(jù)之一是線粒體擁有它們自己的DNA，而且獨(dú)立復(fù)制。

　　胚胎形成時(shí)，它的基因組一半來(lái)自母親，一半來(lái)自父親。但是所有的線粒體都來(lái)自母親的卵子。如果這些線粒體出現(xiàn)了突變，那么由此產(chǎn)生的所有線粒體后代都會(huì)攜帶這一突變。這往往是致命的。為了阻止這種事情的發(fā)生，一種潛在的治療手段被開(kāi)發(fā)出來(lái)——這種手段本質(zhì)上會(huì)產(chǎn)生一名有3位父母的孩子。母親的卵子會(huì)和通常一樣與一枚精子結(jié)合，接下來(lái)胚胎細(xì)胞的細(xì)胞核會(huì)被取出，放置在一枚被去掉了細(xì)胞核的卵細(xì)胞中。因此，這枚細(xì)胞會(huì)擁有其母親和父親的DNA，以及第三人的線粒體DNA。