日前，在清(qing)(qing)華大學(xue)《清(qing)(qing)華大學(xue)醫療健康(kang)大數據(ju)前沿論壇》大會上，中國工程院(yuan)院(yuan)士、清(qing)(qing)華大學(xue)教授程京以《轉化(hua)：從疾病(bing)診治到健康(kang)維(wei)護》為題(ti)，進(jin)行大會報告(gao)。

　　基因測序的應用

　　報告的(de)開始，程院(yuan)士(shi)就(jiu)(jiu)向大(da)(da)(da)家解釋了什(shen)么是生(sheng)物芯片(pian)。生(sheng)物芯片(pian)就(jiu)(jiu)是能(neng)對小(xiao)分(fen)(fen)(fen)子、生(sheng)物大(da)(da)(da)分(fen)(fen)(fen)子、細胞(bao)、組織等進(jin)行高(gao)通量(liang)、快(kuai)速(su)并(bing)行處(chu)理和分(fen)(fen)(fen)析的(de)微檢(jian)(jian)測(ce)器件，包(bao)括微流控芯片(pian)和微陣(zhen)列(lie)芯片(pian)兩大(da)(da)(da)類(lei)。生(sheng)物應(ying)用(yong)領域非(fei)常廣泛，包(bao)括疾(ji)病(bing)預(yu)測(ce)、疾(ji)病(bing)預(yu)防、個(ge)性化(hua)治療、藥物開發、食品安全(quan)、環境檢(jian)(jian)測(ce)、農(nong)業育種等。現(xian)在，我國現(xian)在已能(neng)獨立自主研發微陣(zhen)列(lie)芯片(pian)全(quan)線配套儀(yi)器。他詳(xiang)細介(jie)紹了基因表(biao)達譜芯片(pian)應(ying)用(yong)與乳(ru)腺(xian)(xian)癌分(fen)(fen)(fen)子分(fen)(fen)(fen)型，通過(guo)對60例乳(ru)腺(xian)(xian)癌患者(zhe)的(de)基因芯片(pian)篩選，就(jiu)(jiu)可以大(da)(da)(da)數將乳(ru)腺(xian)(xian)癌患者(zhe)分(fen)(fen)(fen)為三陰性、腔面A和腔面B型。

　　目前，在(zai)清華(hua)大學(xue)正進行一(yi)代和二代測序儀器(qi)(qi)的(de)研(yan)發。現在(zai)，二代測序儀在(zai)測序領域占絕對的(de)主(zhu)導地(di)位(wei)，而為(wei)什么還要做一(yi)代測序儀?因為(wei)一(yi)代測序儀應(ying)用腫瘤方面研(yan)究仍是經典之(zhi)選(xuan)，但(dan)是缺(que)點還需(xu)要手工操作比較多，新儀器(qi)(qi)研(yan)發希望能實現全(quan)(quan)自動(dong)化。程(cheng)院士表示這些(xie)儀器(qi)(qi)今(jin)年將全(quan)(quan)部投放(fang)市場。目前，中美新一(yi)代基因測序儀，其技術(shu)(shu)核心無一(yi)例外都是基于微流控芯(xin)片技術(shu)(shu)。

　　博奧生物建立了中國最全(quan)的用于做生物技術、疾病相關的研(yan)究(jiu)(jiu)與(yu)服務平臺，可以獲得(de)從DNA,RNA,蛋(dan)白質層面獲得(de)大(da)量(liang)數據。要將各層次(ci)縱橫(heng)交叉、融會(hui)貫通就需要大(da)數據研(yan)究(jiu)(jiu)人員，既懂生物又懂醫(yi)學(xue)，很好地進行(xing)拉網式分析。

　　最(zui)近幾年，程(cheng)院(yuan)(yuan)士走訪了寧夏(xia)、新疆等地(di)，令(ling)他吃驚(jing)的(de)是，原本以為是比較(jiao)落后的(de)地(di)區，早(zao)已推廣醫(yi)(yi)療大(da)數(shu)據的(de)臨床研(yan)究(jiu)。華西醫(yi)(yi)科(ke)大(da)學口(kou)腔(qiang)醫(yi)(yi)院(yuan)(yuan)、南京(jing)醫(yi)(yi)科(ke)口(kou)腔(qiang)醫(yi)(yi)院(yuan)(yuan)、廣東(dong)省婦幼保健(jian)醫(yi)(yi)院(yuan)(yuan)、寧夏(xia)醫(yi)(yi)科(ke)總醫(yi)(yi)院(yuan)(yuan)以及(ji)博奧生物針對我國唇腭裂(lie)疾病進行(xing)基(ji)因研(yan)究(jiu)，該研(yan)究(jiu)近日被(bei)《Nature Communications》接受。這是首(shou)次在國際期刊發布中國唇腭裂(lie)基(ji)因研(yan)究(jiu)。該研(yan)究(jiu)有助(zhu)于在生育(yu)時(shi)期預測胎兒患病風險，以便及(ji)時(shi)進行(xing)干預。

　　轉化醫學該如何進行

　　程(cheng)院士(shi)向大家解釋了何為(wei)(wei)轉(zhuan)(zhuan)化(hua)醫(yi)學(xue)，即將科(ke)研(yan)成果轉(zhuan)(zhuan)化(hua)為(wei)(wei)臨(lin)床應(ying)(ying)(ying)用(yong)(yong)應(ying)(ying)(ying)該符合(he)“大學(xue)研(yan)究(jiu)--工(gong)業--政(zheng)府(fu)(fu)--臨(lin)床”這樣(yang)的(de)過(guo)程(cheng)。基因數(shu)據(ju)的(de)獲得(de)不應(ying)(ying)(ying)該只(zhi)是(shi)停留在文章(zhang)的(de)發表，轉(zhuan)(zhuan)化(hua)到(dao)臨(lin)床應(ying)(ying)(ying)用(yong)(yong)非常重(zhong)要。國(guo)外的(de)轉(zhuan)(zhuan)化(hua)模式，不適合(he)中國(guo)。在臨(lin)床方面提(ti)供樣(yang)品提(ti)出問題(ti)以及相(xiang)關信息提(ti)供給學(xue)術機構進(jin)行(xing)(xing)科(ke)研(yan)研(yan)究(jiu)，還(huan)需要工(gong)業的(de)參與做成產品才能完成申報。政(zheng)府(fu)(fu)介(jie)入進(jin)行(xing)(xing)監管，比如(ru)獲得(de)藥監局(ju)(ju)批準，藥監局(ju)(ju)制定(ding)物價，社保局(ju)(ju)納入報銷等(deng)等(deng)，全部完成后才能進(jin)行(xing)(xing)臨(lin)床應(ying)(ying)(ying)用(yong)(yong)。

　　接下來程院士為大(da)家舉(ju)例三(san)個臨(lin)床轉化在(zai)不同領域的案例：

　　案例1.重度耳聾防治

　　最新數據統(tong)計，我國殘(can)疾人(ren)數達8500萬(wan)，其中聽(ting)力(li)障礙人(ren)士占24%，但僅有1‰的患者得到救(jiu)治(zhi)，如果全(quan)部救(jiu)治(zhi)得花8萬(wan)億人(ren)民幣，相當于去年(nian)全(quan)國醫療(liao)費用總和的兩倍(bei)，因此要走防(fang)治(zhi)的路線，定(ding)制聾(long)人(ren)基因檢(jian)測芯片。

　　首先(xian)在大學(xue)中開展(zhan)研(yan)(yan)究：中國耳(er)聾(long)人群遺傳因素致聾(long)比例為55%，針(zhen)對先(xian)天性耳(er)聾(long)、藥物致聾(long)、大前(qian)庭(ting)水管(guan)綜(zong)合征的4個(ge)基因(GJ82、GJ83、12S rRNA和PDS)中的9個(ge)突變(bian)位(wei)點(dian)覆蓋我國80%的遺傳學(xue)耳(er)聾(long)。清(qing)華大學(xue)的科研(yan)(yan)人員研(yan)(yan)發(fa)了(le)包含這9個(ge)位(wei)點(dian)的檢測芯片(pian)。

　　接著(zhu)進(jin)(jin)行工業制作：通過博(bo)奧進(jin)(jin)行芯(xin)片優(you)化(hua)，制做(zuo)成品(pin)(pin)，進(jin)(jin)行申報，于2009年獲(huo)得醫療(liao)器械證書(shu)將能(neng)。產品(pin)(pin)化(hua)的芯(xin)片能(neng)快速、低成本地進(jin)(jin)行基因(yin)檢(jian)測。

　　受(shou)到政(zheng)府重視：北京市對(dui)兩萬(wan)多聾人免費(fei)(fei)進行檢(jian)測(ce)(ce)，20歲以下的(de)患者中，超40%的(de)人致病(bing)原(yuan)因都是基因突變。北京市在全國率先為新生(sheng)(sheng)兒(er)(er)免費(fei)(fei)篩查耳(er)聾基因。成(cheng)都地區，目前(qian)已經確定(ding)父母雙方凡一方具(ju)有成(cheng)都市戶口的(de)出生(sheng)(sheng)新生(sheng)(sheng)兒(er)(er)，納(na)入政(zheng)府免費(fei)(fei)耳(er)聾基因篩查，并形(xing)成(cheng)常態化，大于(yu)每年(nian)10約人的(de)檢(jian)測(ce)(ce)量。截至去年(nian)，全國完成(cheng)80萬(wan)例新生(sheng)(sheng)兒(er)(er)篩查，預期今年(nian)過百萬(wan)。

　　最后就是將產品應用到臨床：通過分析(xi)2012年北(bei)京市(shi)新生兒耳聾基(ji)(ji)因篩(shai)(shai)(shai)查(cha)(cha)(cha)所得到的數據發現(xian)，耳聾基(ji)(ji)因篩(shai)(shai)(shai)查(cha)(cha)(cha)可(ke)用較少成本(ben)(ben)和(he)投入(ru)，獲得較好(hao)效(xiao)果。對2012年20萬(wan)新生兒耳聾基(ji)(ji)因篩(shai)(shai)(shai)查(cha)(cha)(cha)進行的成本(ben)(ben)效(xiao)果和(he)成本(ben)(ben)效(xiao)益(yi)分析(xi)顯(xian)示，篩(shai)(shai)(shai)查(cha)(cha)(cha)投入(ru)約(yue)1億元(yuan)，可(ke)避免(mian)損失1971.27個(ge)健康壽命(ming)年，可(ke)多挽救19928.34個(ge)勞(lao)動(dong)年，可(ke)為社會減少經濟損失9.4億元(yuan)。如不篩(shai)(shai)(shai)查(cha)(cha)(cha)，挽救一個(ge)勞(lao)動(dong)年需付出5.45萬(wan)元(yuan)，而篩(shai)(shai)(shai)查(cha)(cha)(cha)只需支付0.48萬(wan)元(yuan)。從成本(ben)(ben)效(xiao)益(yi)角度分析(xi)，篩(shai)(shai)(shai)查(cha)(cha)(cha)效(xiao)益(yi)成本(ben)(ben)比率為7.27:1，即投入(ru)1元(yuan)，可(ke)獲得7.27元(yuan)的效(xiao)益(yi)。說明耳聾基(ji)(ji)因篩(shai)(shai)(shai)查(cha)(cha)(cha)具(ju)有(you)較高的成本(ben)(ben)效(xiao)益(yi)

　　案例2.按需定制芯片

　　清華大學就根據醫院的要求開發分(fen)枝桿菌(jun)菌(jun)種鑒定基因芯片，能同(tong)時快速檢測17種分(fen)枝桿菌(jun)，分(fen)離株(zhu)或者痰(tan)樣本均可檢測。2009年(nian)獲(huo)歐盟CE認證(zheng)，2010年(nian)獲(huo)國家(jia)醫療器械證(zheng)。

　　博奧生物(wu)還(huan)與(yu)國內(nei)(nei)多個頂級三(san)甲醫院和(he)科(ke)研(yan)機(ji)構合作，開展肺(fei)癌(ai)(ai)、結直腸癌(ai)(ai)、食(shi)管癌(ai)(ai)、肝癌(ai)(ai)、胃癌(ai)(ai)、前列(lie)腺(xian)癌(ai)(ai)、乳腺(xian)癌(ai)(ai)、宮頸癌(ai)(ai)、腎癌(ai)(ai)、膀胱(guang)癌(ai)(ai)在內(nei)(nei)的(de)10個腫(zhong)瘤(liu)血漿(jiang)miRNA標志物(wu)的(de)開發工(gong)作。本檢(jian)(jian)(jian)測(ce)項(xiang)目通過檢(jian)(jian)(jian)測(ce)健康(kang)體(ti)(ti)檢(jian)(jian)(jian)人群和(he)高危人群血漿(jiang)miRNA譜表達(da)，預測(ce)腫(zhong)瘤(liu)風(feng)險，該檢(jian)(jian)(jian)測(ce)具有非(fei)侵入性、可(ke)動態監控(kong)的(de)優點(dian)。該項(xiang)目作為公益性行業科(ke)研(yan)專項(xiang)《個體(ti)(ti)化(hua)(hua)醫學檢(jian)(jian)(jian)測(ce)的(de)規范化(hua)(hua)、標準化(hua)(hua)研(yan)究及推(tui)廣應用》子課題，正(zheng)在建立(li)個體(ti)(ti)化(hua)(hua)醫學檢(jian)(jian)(jian)測(ce)miRNA檢(jian)(jian)(jian)測(ce)技(ji)術LDT指南，并在試點(dian)單位試行和(he)修訂完善。

　　案例3.中醫西釋防未病

　　在(zai)全(quan)國(guo)有(you)1.1億糖尿病(bing)人，患病(bing)人數快速(su)攀升(sheng)，其實內因(yin)(基因(yin))的影響占只20~30%，而外因(yin)(環(huan)境)的影響占70~80%，外因(yin)通(tong)過內因(yin)起作用，環(huan)境與遺傳(chuan)因(yin)素互(hu)相作用。程(cheng)院士(shi)提出“內因(yin)可(ke)檢測，外因(yin)可(ke)改變(bian)!”

　　北京中(zhong)醫(yi)藥大(da)學的(de)王(wang)琦教授將人(ren)(ren)(ren)劃分為9種體(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)：平和體(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)、氣(qi)郁體(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)、濕(shi)熱體(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)、特稟體(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(過敏(min)體(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi))、陰虛體(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)、氣(qi)虛體(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)、陽虛體(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)、痰濕(shi)體(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)、血瘀體(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)，根據統(tong)計顯示后五種體(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)的(de)人(ren)(ren)(ren)群(qun)易患糖尿(niao)病(bing)(bing)。于是，程院士提(ti)出利用(yong)血液檢(jian)測(ce)將人(ren)(ren)(ren)群(qun)分類(lei)中(zhong)醫(yi)根據個人(ren)(ren)(ren)體(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)提(ti)出不同調(diao)理(li)方案，再針對每(mei)種體(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)人(ren)(ren)(ren)群(qun)制(zhi)作調(diao)理(li)飲品(pin)。如此一來以中(zhong)醫(yi)為主導，結合現代科學檢(jian)測(ce)手段(duan)，充分發揮中(zhong)醫(yi)在體(ti)(ti)(ti)(ti)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)分類(lei)、未病(bing)(bing)預測(ce)和亞健康調(diao)理(li)方面的(de)獨特作用(yong)，幫助(zhu)提(ti)高生(sheng)活(huo)質(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)量、大(da)幅降(jiang)低重大(da)疾(ji)病(bing)(bing)診治的(de)開銷。

　　報告的(de)最(zui)后程院(yuan)士總結到，大數據的(de)管(guan)理(li)應以(yi)個人為(wei)中心，針對每個人的(de)自身狀況(kuang)，定制最(zui)優(you)的(de)治(zhi)療方案，推薦適(shi)合的(de)生活方式。為(wei)了有(you)效及時進(jin)行(xing)健康管(guan)理(li)，家庭穿戴(dai)式設(she)備是不(bu)可少的(de)，數據的(de)管(guan)理(li)、存(cun)儲、分析(xi)以(yi)及相關的(de)云(yun)計(ji)算也(ye)是少不(bu)了的(de)，還有(you)就(jiu)是與大型醫院(yuan)的(de)互(hu)動，建立有(you)效聯(lian)系也(ye)是不(bu)可或缺的(de)。