全球基因組投入哪最大？不是美國，是中國深圳
2015-03-05
作者：
瀏覽數(shù)：995
從癌癥篩查到提供個(gè)體化治療，從罕見病到首個(gè)基因篩查體外受精(IVF)嬰兒誕生，中國在下一代基因測序技術(shù)日趨白熱化的全球競賽中表現(xiàn)非凡，大數(shù)據(jù)和基因組網(wǎng)絡(luò)僅是其中之一，全球最大基因組機(jī)構(gòu)——華大基因(BGI)CEO王俊如是說。
北京——2012年8月24日，當(dāng)世界首例胚胎移植前接受全基因組篩查的試管嬰兒(IVF)在中國湖南省誕生之時(shí)，喜悅之情洋溢在中國基因組學(xué)者和醫(yī)學(xué)專家心中。
中國屬于出生缺陷率較高的國家，高達(dá)5.6%，即100例新生兒中出生缺陷嬰兒超過5例?？傮w上，約有8，000種單基因突變導(dǎo)致的缺陷疾病，這給家庭和社會(huì)帶來巨大負(fù)擔(dān)。
因此，產(chǎn)前基因檢測在中國就顯得非常重要，全球最大基因組機(jī)構(gòu)華大基因的CEO王俊1月30日在北京召開的未來論壇上指出。
“在1，500對(duì)進(jìn)行基因檢測的新婚夫婦中，我們發(fā)現(xiàn)85對(duì)夫婦具有生育出生缺陷嬰兒的高風(fēng)險(xiǎn)。”
而在中國某些地區(qū)，這種風(fēng)險(xiǎn)更高，這也將改變生活在出生缺陷疾病高發(fā)地區(qū)人們的命運(yùn)。這些地區(qū)包括中國南方省份廣東和廣西，一種罕見血液病地中海貧血在當(dāng)?shù)鼐用裰邪l(fā)病率較高。
華大與湖南中信湘雅醫(yī)院合作，應(yīng)用下一代基因測序技術(shù)對(duì)IVF胚胎開展基因異常檢測。通過胚胎植入前測序，該研究院從受精數(shù)日后形態(tài)學(xué)正常的胚胎中去除了7~12個(gè)受精卵。
自2010年以來，已有33對(duì)夫婦的胚胎經(jīng)測序后植入，22對(duì)成功受孕，成功率為66.7%。截至目前，已誕生17個(gè)健康嬰兒。
此外，唐氏綜合癥無創(chuàng)產(chǎn)前篩查越來越價(jià)廉，一次檢測費(fèi)用為1，000~2，000人民幣元(160~320美元)?；驒z測不僅可預(yù)防出生缺陷，還可發(fā)現(xiàn)出生后的潛在風(fēng)險(xiǎn)，如鏈霉素導(dǎo)致的耳聾，王俊說道。
對(duì)于攜帶遺傳性基因異常但未出現(xiàn)疾病癥狀者來說，他們是真正的“超級(jí)英雄”。這些萬幸中的幸運(yùn)兒只占人群中的17/1000000，但他們可以提供破解這些疾病的寶貴線索。
基因檢測， 免費(fèi)?
王俊指出，基因組檢測發(fā)展之迅速，費(fèi)用下降之快，已遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出了著名的摩爾定律。
由英特爾總裁Gordon Moore首次提出的這一定律認(rèn)為，每隔18~24個(gè)月，半導(dǎo)體容量將翻番，而價(jià)格下降一半。
在人類基因測序檢測之初，每個(gè)基因組檢測費(fèi)用約1億美元，而現(xiàn)在的費(fèi)用降為數(shù)千美元，相當(dāng)于數(shù)千元人民幣。
王俊預(yù)測，按照目前趨勢(shì)發(fā)展，基因測序最終將會(huì)免費(fèi)。再過4年，即到2019年將有可能變?yōu)楝F(xiàn)實(shí)。
如同計(jì)算機(jī)的演變，從個(gè)人計(jì)算機(jī)發(fā)展到互聯(lián)網(wǎng)，基因組研究正從個(gè)體檢測向“基因組互聯(lián)網(wǎng)”發(fā)展。
這種基因組網(wǎng)絡(luò)將分享相同疾病患者的經(jīng)驗(yàn)，提供相互幫助。在美國， Patientslikeme 網(wǎng)站已經(jīng)提供這類服務(wù)。
與此同時(shí)，獲得基因組信息的醫(yī)生，將能夠提供更加快速和準(zhǔn)確的診斷。實(shí)際上，未來醫(yī)生的患者診斷工作甚至將會(huì)被完備的基因組網(wǎng)絡(luò)所取代。
但其中的關(guān)鍵是如何把握好隱私保護(hù)與科學(xué)研究之間的平衡，王俊說道。
大數(shù)據(jù)，競爭熾烈
全球范圍內(nèi)基因組測序競賽急劇升溫。政府、研究機(jī)構(gòu)以及研發(fā)合同組織CRO均試圖建立大型基因庫以解決日益昂貴的醫(yī)療問題。
王俊稱，目前面臨的挑戰(zhàn)是解釋輸入與輸出，即程序化工作程序。目前，華大已明確將大數(shù)據(jù)作為突破重點(diǎn)。
為此，BGI與研究組織全力合作，開展腫瘤轉(zhuǎn)化研究及農(nóng)作物和動(dòng)物(如水稻和豬)基因檢測。
BGI將關(guān)注點(diǎn)鎖定在建立一個(gè)含有1億人的DNA組合的數(shù)據(jù)庫。目前全球3大基因組機(jī)構(gòu)的基因測序能力僅為一年18，000份樣本，因此這一目標(biāo)顯得頗具野心。
BGI的BGISEQ-1000測序儀已獲得中國監(jiān)管機(jī)構(gòu)的首個(gè)批準(zhǔn)，這是該公司收購美國Complete Genomics公司后得到的基因組測序平臺(tái)。
中國最大的合同研究組織無錫藥明康德也收購了美國NextCODE Health，整合至自己的基因組實(shí)驗(yàn)室，以提高其服務(wù)提供和數(shù)據(jù)分析能力。
世界各地紛紛開展基因組測序的浩大項(xiàng)目。在美國，此前領(lǐng)銜人類基因組計(jì)劃的NIH院長Francis Collins已警告說，美國的領(lǐng)先地位正在遭受中國的快速侵蝕。
“不過，如果你現(xiàn)在問我全球基因組投入最大的地方在哪兒，它不在美國，而是在中國的深圳，” Collins在去年9月的美國國會(huì)聽證會(huì)上說道。
“他們?cè)谘凶x我們的范本，他們尋找機(jī)會(huì)所在，他們?cè)诶眠@個(gè)機(jī)會(huì)。”
