2015年6月4日(ri)，來(lai)自天士(shi)力國際創新投資事業部(bu)的(de)胡曉芳(fang)博士(shi)在(zai)2015國際體(ti)外診(zhen)斷(duan)高(gao)峰論壇上作了(le)“基于醫學大(da)數據的(de)診(zhen)療(liao)一體(ti)化趨勢(shi)”的(de)演講。

　　首先，她表(biao)示(shi)，全部人(ren)類(lei)基(ji)因組約(yue)有2.91Gbp(base pair，堿基(ji)對)，約(yue)有39000多個基(ji)因。人(ren)類(lei)遺(yi)傳密(mi)碼的(de)破譯啟動(dong)了(le)醫學(xue)大數據之旅，2014年Illumina宣布(bu)其新(xin)產品HiSeqXTen可以實現人(ren)類(lei)單基(ji)因組測序(xu)成(cheng)本下降到1000美元(yuan)以下，基(ji)因測序(xu)技術成(cheng)本的(de)下降催(cui)熟(shu)了(le)臨床應用。

　　無創產檢是基因測序的第一個殺手級應用

　　2015年1月16日，國(guo)家衛計委(wei)發布了第一批(pi)無創(chuang)基因檢測108家試點(dian)醫療機構的(de)名單，全球無常產檢市(shi)(shi)場迅速成長，中國(guo)無創(chuang)產檢將創(chuang)造出100億左(zuo)右的(de)市(shi)(shi)場。

　　基因測序的下一個應用爆發點在哪里?

　　胡曉芳博(bo)士表示(shi)，23andMe自(zi)2006年(nian)成立以(yi)來， 以(yi)99塊美金低價推出個人全基因檢測，主要(yao)面向大眾消費者滿足好奇心和自(zi)我(wo)探索，其商(shang)業模式(shi)尚在積累，且測序(xu)不是(shi)問題，瓶頸(jing)是(shi)解讀能(neng)力(li)。

　　Foundation Medicine(NASQ：FMI)自2009年(nian)(nian)成立后在(zai)短(duan)短(duan)3年(nian)(nian)內就推出檢(jian)測(ce)產品，至2014年(nian)(nian)底已(yi)收(shou)(shou)集(ji)檢(jian)測(ce)的35,000個臨床(chuang)腫瘤樣品，并進行了大(da)量癌癥相關(guan)基因的測(ce)序，突變(bian)數據(ju)分(fen)析(xi)，臨床(chuang)信(xin)(xin)息(xi)、藥物信(xin)(xin)息(xi)關(guan)聯(lian)研究，形成大(da)數據(ju)庫;根(gen)據(ju)檢(jian)測(ce)和分(fen)析(xi)結(jie)果，給病人提供個性化治療(liao)方案并收(shou)(shou)集(ji)療(liao)效信(xin)(xin)息(xi)。

　　隨著(zhu)檢測(ce)樣本的增加(jia)和指導用藥(yao)數(shu)(shu)(shu)據(ju)(ju)的積(ji)累(lei)，提供的治療方(fang)案會越(yue)來越(yue)精(jing)準，也就是(shi)說大數(shu)(shu)(shu)據(ju)(ju)的積(ji)累(lei)會從量變引起質變，數(shu)(shu)(shu)據(ju)(ju)具備進化性，走(zou)向精(jing)準治療，她認為以二代基(ji)因(yin)測(ce)序(xu)技術為基(ji)礎面向臨床醫生指導腫瘤(liu)精(jing)準用藥(yao)的FMI商業模式逐漸(jian)成熟。此外，羅氏與FMI合(he)作投入超過(guo)1.5億美金用于研(yan)發——在基(ji)因(yin)測(ce)序(xu)指導藥(yao)物研(yan)發占得先(xian)機!

　　以腫瘤診(zhen)療為例，基(ji)因(yin)測序和大數據分析帶來的市(shi)場機會(hui)

　　在演講過(guo)程中，胡(hu)博士還表示，以(yi)腫瘤(liu)診療為(wei)例，通(tong)過(guo)分(fen)析基因(yin)測序(xu)和大(da)數(shu)據分(fen)析帶來(lai)了巨大(da)的(de)(de)市(shi)場(chang)機(ji)會：以(yi)基因(yin)測序(xu)引導的(de)(de)腫瘤(liu)風險(xian)管理將形(xing)成(cheng)萬億(yi)級別(bie)(bie)的(de)(de)腫瘤(liu)預防市(shi)場(chang);協(xie)助(zhu)醫生(sheng)對患者進行精(jing)準(zhun)診斷(duan)將形(xing)成(cheng)百億(yi)級別(bie)(bie)的(de)(de)精(jing)確診斷(duan)市(shi)場(chang);以(yi)標志物(wu)驅動(dong)的(de)(de)新藥研發(fa)將形(xing)成(cheng)千億(yi)級別(bie)(bie)的(de)(de)精(jing)準(zhun)藥物(wu)開發(fa)市(shi)場(chang)。

　　基因(yin)測(ce)序(xu)是(shi)癌(ai)癥個性化(hua)治療(liao)的(de)基礎，細(xi)胞癌(ai)變(bian)是(shi)由基因(yin)突變(bian)驅動的(de)，驅動突變(bian)(Driver Mutation)的(de)不斷累積最終導致細(xi)胞癌(ai)變(bian)。基于基因(yin)測(ce)序(xu)的(de)“藥(yao)物-伴隨診斷”正受到全球制藥(yao)界越來(lai)越多的(de)重(zhong)視。

　　液(ye)體活檢——血液(ye)循環腫瘤DNA(ctDNA)的巨大應用價值(zhi)

　　由(you)于ctDNA技術日(ri)(ri)趨成熟(CAPP-Seq)，今年(nian)4月15日(ri)(ri)，羅氏宣布收購(gou)在(zai)2013年(nian)由(you)斯坦福大學的(de)腫(zhong)瘤學家和行業老兵(bing)成立的(de)基因組學研發公司(si)——CAPP Medical，后者專注于利用NGS開發通過檢測血液中的(de)循環腫(zhong)瘤DNA(circulating tumor DNA，ctDNA)進行癌(ai)癥篩查和監測的(de)技術。

　　血液循環(huan)腫瘤DNA(ctDNA)腫瘤可應用于早期診斷、轉移(yi)復發監測、治(zhi)療效果檢測(耐藥檢測)等方面(mian)。

　　腫瘤預防——腫瘤易(yi)感(gan)基(ji)因篩查和健康管理(li)

　　2013年5月(yue)好萊塢明(ming)星安(an)吉麗娜· 朱莉(li)(Angelina Jolie)自曝(pu)已經接(jie)受(shou)了(le)預(yu)防性乳(ru)房切除術，以(yi)降低罹(li)癌(ai)(ai)風(feng)險(xian)。而真正的(de)(de)原因(yin)是(shi)(shi)由于朱莉(li)母親給她遺傳了(le)突變的(de)(de)BRCA1基因(yin)，因(yin)此患乳(ru)腺(xian)癌(ai)(ai)和卵(luan)巢癌(ai)(ai)的(de)(de)幾率都比較高，分別是(shi)(shi)87%和50%。

　　根據(ju)美國NCCN 醫學指南對乳(ru)(ru)腺(xian)癌早期(qi)篩查的建(jian)議(yi)，中國婦女(nv)發展基(ji)金(jin)(jin)會和女(nv)性腫瘤預防(fang)基(ji)金(jin)(jin)發起和領導了最大(da)規模(mo)的乳(ru)(ru)腺(xian)癌流行(xing)病學調查，建(jian)立中國預防(fang)乳(ru)(ru)腺(xian)癌模(mo)型金(jin)(jin)標準，腫瘤預防(fang)和體(ti)檢市(shi)場正在迅(xun)速成長。

 　　精準藥物(wu)開發(fa)——基于(yu)大數據分析的、biomarker驅(qu)動的藥物(wu)開發(fa)

　　不(bu)(bu)同(tong)(tong)組(zu)織類(lei)型的(de)(de)(de)腫瘤有(you)同(tong)(tong)樣Biomarker，可參(can)與同(tong)(tong)一個試驗(yan)藥物的(de)(de)(de)臨(lin)床(chuang)(chuang)試驗(yan);不(bu)(bu)同(tong)(tong)組(zu)織類(lei)型的(de)(de)(de)腫瘤病(bing)人(ren)，按照不(bu)(bu)同(tong)(tong)的(de)(de)(de)Biomarker，分(fen)在不(bu)(bu)同(tong)(tong)的(de)(de)(de)試驗(yan)藥物組(zu)，可以是不(bu)(bu)同(tong)(tong)的(de)(de)(de)臨(lin)床(chuang)(chuang)階段。通過基因(yin)測序以及挖(wa)掘已有(you)基因(yin)信息(xi)來確(que)定(ding)(ding)(ding)疾(ji)病(bing)的(de)(de)(de)驅(qu)動基因(yin)的(de)(de)(de)信息(xi)，確(que)定(ding)(ding)(ding)癌癥(zheng)發(fa)生發(fa)展的(de)(de)(de)具(ju)體(ti)靶(ba)點，通過驅(qu)動基因(yin)突(tu)變(bian)定(ding)(ding)(ding)義治療腫瘤和治療人(ren)群。

　　更大場景的醫學大數據支持的診療一體化趨勢

　　在(zai)演講的(de)(de)最后，胡博士表(biao)示(shi)：我們(men)正處在(zai)最好的(de)(de)時代，不久的(de)(de)將來，大(da)數據分析的(de)(de)應用將會快(kuai)速，廣泛的(de)(de)涌現(xian)在(zai)整個醫(yi)療保(bao)(bao)健機構和醫(yi)療保(bao)(bao)健行業。通過醫(yi)學大(da)數據的(de)(de)深入分析，有效促進(jin)治(zhi)療方(fang)案(an)的(de)(de)快(kuai)速進(jin)化。