此前著名(ming)影星安吉(ji)麗娜?朱(zhu)莉(li)切除乳(ru)腺一事(shi)使得基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)成為全球關注熱點，而近年來隨著測(ce)(ce)序技術(shu)發展(zhan)逐漸成熟和(he)成本的不斷(duan)下降，利用高(gao)通(tong)量測(ce)(ce)序技術(shu)開展(zhan)基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)項目已逐漸成為一種主流方式。特(te)別是今年國(guo)家(jia)衛(wei)計委發布《關于產前診斷(duan)機構開展(zhan)高(gao)通(tong)量基(ji)因(yin)測(ce)(ce)序產前篩查與診斷(duan)臨(lin)(lin)床應(ying)用試(shi)(shi)點工作的通(tong)知(zhi)》和(he)《關于開展(zhan)高(gao)通(tong)量基(ji)因(yin)測(ce)(ce)序技術(shu)臨(lin)(lin)床應(ying)用試(shi)(shi)點工作的通(tong)知(zhi)》后，該(gai)技術(shu)在基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)臨(lin)(lin)床應(ying)用中(zhong)已得到國(guo)家(jia)認可。

　　基(ji)因檢測是通(tong)過(guo)(guo)血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術(shu)。通(tong)過(guo)(guo)基(ji)因檢測，人們能了解自己的基(ji)因信息，預知疾病(bing)發生的風險(xian)，從而通(tong)過(guo)(guo)有效的干預措(cuo)施避(bi)免(mian)或延緩疾病(bing)的發生。

　　基因檢測可(ke)以(yi)(yi)用于疾病(bing)的(de)預(yu)測，也可(ke)以(yi)(yi)用于疾病(bing)的(de)診斷。疾病(bing)診斷是用基因檢測技術檢測導(dao)致遺傳性疾病(bing)的(de)突變基因。

　　目前應用最(zui)廣泛的(de)(de)(de)基因檢測是通過高通量測序(xu)技術(shu)開(kai)展新生兒遺傳性(xing)疾(ji)病的(de)(de)(de)檢測、遺傳疾(ji)病的(de)(de)(de)診斷和腫瘤疾(ji)病的(de)(de)(de)輔助(zhu)診斷。

　　國際基因檢測行業規范現狀

　　據統計，截至2015年12月3日，全球共有1068家臨床機構(gou)和670家實驗室提供的55125個基因(yin)檢測(ce)項目，涉及(ji)4472種相(xiang)關疾(ji)病(bing)。

　　國(guo)(guo)外(wai)(wai)基因(yin)檢測(ce)(ce)服務(wu)開展較早，目前市場已(yi)經非(fei)常成熟，此外(wai)(wai)，國(guo)(guo)外(wai)(wai)基因(yin)檢測(ce)(ce)行業已(yi)經相(xiang)對規范，如美(mei)國(guo)(guo)病理學(xue)家(jia)協會(hui)(CAP)和美(mei)國(guo)(guo)醫(yi)學(xue)遺傳(chuan)學(xue)與基因(yin)組學(xue)學(xue)會(hui)(ACMG)等都(dou)專門針對高通(tong)量基因(yin)測(ce)(ce)序的臨(lin)床應用提出要求。

　　國內基因檢測行業規范現狀

　　同國(guo)外相比，國(guo)內基(ji)因檢測(ce)的項(xiang)目偏少，目前明確能在臨床開展的基(ji)因檢測(ce)項(xiang)目只有不到(dao)200個，檢測(ce)項(xiang)目較多的主要集中(zhong)在感染性(xing)疾病、腫瘤分子生(sheng)物學檢測(ce)以及(ji)遺傳病診斷(duan)，也有些項(xiang)目可應用于產(chan)前診斷(duan)、預防性(xing)診斷(duan)等(deng)。

　　早在2014年之前，我國(guo)(guo)(guo)還未對(dui)基因(yin)檢(jian)測(ce)行(xing)業出臺相應的(de)準(zhun)入(ru)標(biao)準(zhun)和管理規范。2014年2月9日，國(guo)(guo)(guo)家(jia)食品藥品監督管理總局與國(guo)(guo)(guo)家(jia)衛生和計(ji)(ji)劃生育(yu)委(wei)員會叫(jiao)停了基因(yin)檢(jian)測(ce)的(de)臨(lin)床(chuang)(chuang)應用。2014年12月，國(guo)(guo)(guo)家(jia)衛計(ji)(ji)委(wei)先后發(fa)布了《關(guan)于開展高(gao)通(tong)量(liang)基因(yin)測(ce)序技術(shu)臨(lin)床(chuang)(chuang)應用試(shi)點(dian)工(gong)(gong)作(zuo)的(de)通(tong)知》和《關(guan)于產前診斷機構(gou)開展高(gao)通(tong)量(liang)基因(yin)測(ce)序產前篩查與診斷臨(lin)床(chuang)(chuang)應用試(shi)點(dian)工(gong)(gong)作(zuo)的(de)通(tong)知》，這意(yi)味著高(gao)通(tong)量(liang)基因(yin)測(ce)序技術(shu)在基因(yin)檢(jian)測(ce)的(de)臨(lin)床(chuang)(chuang)應用獲得國(guo)(guo)(guo)家(jia)的(de)認可(ke)。

　　在國內，利用(yong)高通量測序技術開展較多的基因檢測項目為無(wu)創(chuang)產前(qian)篩查(NIPT)，可開展的檢測機(ji)構包(bao)含(han)華大基因、達(da)安(an)基因、貝瑞(rui)和康、博奧生物、安(an)諾優達(da)等。